Megalensefali (Beynin Normalden Büyük Olması)
1 ) Megalensefali Nedir?
Megalensefali, beynin gereğinden daha büyük olması demektir. Hidrosefali veya kafa içerisinde bir kitle bulunmadan, fetusun başının normalden daha büyük bir şekilde izlenmesidir. Bazı bebeklerde megalensefali, yalnızca başın büyük olması gerekirken, vücudun bir bölümü de bu büyümeye katılabilir. Bu tarz hastalarda genel olarak, sinir sistemi ve zihin sorunları ile karşılaşılır. Bu hastalarda çok fazla megalensefali Becwitt-Wiedemann sendromu, akondroplazi, nörofibromatozis, tuberoz skleroz sendromları da görülmektedir. Bu sendromlar, yapısal ve şekilsel anormalliklerden ibarettir ve şuan için bilinen herhangi bir tedavisi yoktur. Genetik olarak inceleme altına alınmaları gerekir.
2 ) Tanı Nasıl Yapılır?
Megalensefalinin genellikle ultrason ile tanısı konulabilir.
Çok az da olsa, beynin yalnızca bir yarısı büyük görülebilir hatta buna vücudun diğer bir yarısındaki büyüme de eşlik edebilir. Bu hastalığa sahip olan kişilerde, zihinsel ve sinir sistemi ile alakalı sorunlar gelişebilmektedir.
Normal veya yüksek zekalı kişilerde olabileceği gibi, zeka geriliği veyasinirsel (nörolojik) hasarlar ile beraber de olabilir.
3 ) Anatomik Megalensefaliler Nedir?
Metabolik bir hastalık veya akut bir ensefalopati olmaksızın, var olan hücre miktarı ve büyüklüğünde görülen artış ile alakalı olarak gelişen tablolardır.
4 ) Genetik Megalensefaliler Nedir?
Nörolojik ve mental fonksiyonları normal olan, ancak kafa çevresi 98 p’in üzerinde olan ve ailesel özellik gösteren tablolardan oluşmaktadır. Doğum esnasında normal görülebilirler. Ancak, SÇ döneminde baş çevresi büyümeye başlar. Diğer organların sahip olduğu anomali ve iskelet deformiteleri yoktur. BT veya MR bulguları normal olarak izlenir.
5 ) Gigantizm ile Beraber Megalensefali (serebral gigantizm, Sotos sendromu)
Çocuklar daha yeni doğan dönemi içerisindeyken ağırlık, boy ve baş çevresinin büyüme oranları 75-90 p ve kemik yaşları da 3 yaş ile uyumlu olarak gözlenir. Büyük bir kısmı sporadik, bir kısmı ise, otozomal resesif veya dominant geçişli olur. Hemen her olguda frontal çıkıklık, yüksek damak, hipertelorizm, % 80 olguda değişik derecelerde mental yıkım, daha az miktarda ki olguda farklı dismorfik özellikler ile karşılaşılmaktadır. BT’de ventriküler hafif genişlemenin haricinde herhangi bir özellik tespit edilmez. Endokrin sisteme ait olan laboratuvar araştırmalarında, glukoz intoleransı haricinde belirgin bir patoloji yoktur. Bebeğin ilk 1 yaşı içerisinde somatomedin değerleri yüksek olarak tespit edilebilir, ancak daha sonra normal seviyeye geri gelir.
6 ) Nörokütane Hastalıklar
Bu hastalıklarda ilk olarak ortak özellikler; epileptik nöbetler, mental retardasyon ve cilt lezyonlarıdır. Cilt lezyonları inkontinentiya pigmentide olduğu gibi, doğumun gerçekleşmesinden itibaren var olabilir veya nörofibromatozis ve tüberoz skleroza benzer şekilde sonradan da gelişme gösterebilir. Burada bulunan makrosefali, hidrosefali veya megalensefali ile alakalı olabilir. Kinik olarak hemimegalensefali, vücut içerisinde hemihipertrofi ve bir ekstremitede hipertrofi teşhisi yapıldığı zaman muhakkak nörokütane hastalıkların taranması gerekmektedir. Otozomal resesif geçişli Ito hipomelonoz’unda yaklaşık olarak % 25 civarında megalensefali ile karşılaşılır. Lineer nevüs sebaseus ve Proteus sendromunda da tam veya hemimegalensefali görülebilir.
7 ) Metabolik Megalensefaliler Nedir?
Birçok doğumsal metabolik hastalıkta, madde birikimi veya serebral ödem ile ilişkili olarak megalensefali gelişir. Başlıca motor ve mental gelişme geriliğine rastlanan ve değişik nörolojik sistemlerin sahip olduğu patolojilerin bir veya birkaçını birden sergileyebilen genetik özellikli hastalıklardır. Canavan hastalığı ve ılımlı klinik seyir gösteren varyantları, Alexander hastalığı, mukopolisakkaridozlar, GM2 gangliosidozlar, L-2 (OH) glutarik asidüri ve megalensefalik kistik lökoensefalopati bilinen en iyi örneklerdir.
