CAT EYE SENDROMU

 

NORD, bu raporun hazırlanmasında yardımcı olması için Kanada'nın Alberta Üniversitesi, Edmonton, Kanada'daki Heather McDermid, Doktora, Profesör, Biyolojik Bilimler Bölümü'nü takdirle memnuniyetle karşıladı.

Cat Eye Syndrome kelimesinin eş anlamlılarını göster.

CES
Kromozom 22, ters çoğaltma (22pter-22q11)
Kromozom 22, kısmi tetrasomi (22pter-22q11)
Kromozom 22, kısmi trisomi (22pter-22q11)
Schmid-Fraccaro sendromu
Genel Tartışma

Kedi göz sendromu (CES) doğumda belirgin olabilen nadir bir kromozomal bozukluktur. Normal bir kromozom yapısına sahip bireyler, 22p olarak bilinen kısa bir kola ve 22q olarak bilinen uzun bir kola sahip iki 22 kromozoma sahiptirler. Bununla birlikte, CES'li bireylerde kısa kol ve 22 nolu kromozomun uzun kolunun küçük bir bölgesi (yani, 22pter-22q11), vücut hücrelerinde iki kez olmaktan ziyade dört kez bulunur (kısmi tetrasomi). CES'li az sayıda kişide 22q11 bölgesi 3 kopya halinde (kısmi trizomi) bulunur. "Kedi göz sendromu" adı, yarısından biraz etkilenen bireylerde görülen ayırıcı bir göz (oküler) anomalisinden türemiştir. Kolobom olarak bilinen bu kusur, genellikle pupilin altındaki irislerde bir yarık veya boşluk olarak görülür ve uzatılmış pupil, bu nedenle, bir kedi gözünün görünümünü andırır. Bununla birlikte, birçok organ ve sistemi içeren CES ile ilişkili diğer birçok özellik vardır. Bu semptomlar, embriyo ve fetal evrelerde anormal gelişmeden kaynaklanır. İlişkili semptomlar aynı ailenin üyeleri de dahil olmak üzere kişinin varlığı ve şiddeti bakımından büyük ölçüde değişir. CES en iyi bir bozukluk spektrumu olarak düşünülebilir. Bazı insanlar az ya da hafif belirtiler gösterse de, bazılarında çok sayıda ciddi şekil bozukluğu olabilir.

İşaretler ve Belirtiler

CES ile ilişkili klasik semptomlar oküler koloboma, anal atrezi ve küçük kulak defekti preauriküler cilt etiketleri veya çukurlarıdır (açıklamalar için aşağıya bakın). Bununla birlikte, sendrom son derece değişkendir ve CES'li hastaların sadece% 41'inde bu klasik üçlü triad bulunmaktadır (Berends ve ark. 2001). Genelde CES ile ilişkili anormallikler gözler, kulaklar, anal bölge, kalp ve / veya böbrekleri kapsar, ancak diğer organlar tutulumu gösterebilir ve bazıları entelektüel sakatlığı gösterir.

Aşağıda CES'in en yaygın özellikleri tartışılmaktadır. Tablo 1, iki farklı çalışmadan elde edilen semptom insidansını göstermektedir. Bu tahminler muhtemelen aşırı tahminlerdir. Etkilenen bazı kişiler, semptomlar (asemptomatik) ya da bozuklukla teşhis edilemeyecek kadar az sayıda semptom gösterebilir. CES kromozomu genellikle yeni ve bir ebeveynden devralınmamasına rağmen, CES'in birden fazla özelliğine sahip bir çocuğun doğumunda, bir ebeveynde hafif bir vaka bulunmasıyla sonuçlanan birkaç kalıtım vakası vardır. Nüfusta muhtemelen seyrek görülen, hafif tanınmayan CES vakalarının görülme sıklığı bilinmemektedir. Dolayısıyla CES kromozomunun varlığı semptomların varlığını veya şiddetini hiçbir şekilde tahmin etmez. Etkilenen kişiler aşağıda tartışılan semptomların hepsine nadiren sahip olacak ve her dava farklı ve benzersizdir. Tek bir vakada bir semptom varsa, bunun bağımsız bir nedeni olabilir (sendromun bir parçası değil). Ebeveynler, çocuğun doktoru ve tıbbi ekibi ile çocukları, potansiyel ilişkili semptomları ve genel prognozları hakkında konuşmalıdır.

1) Kolobom ve diğer göz bozuklukları
Bir koloboma (çoğul kolobomalar veya kolobomlar) [ Kolobom; gözle ilgili herhangi bir oluşumun (göz kapağı, retina,iris gibi) doğumsal gelişim kusurudur.]genellikle gözlerin her ikisini de etkileyen oküler dokunun kısmen yokluğundan oluşur (bilateral). Bu, erken gelişim sırasında gözün alt kısmında bir fissürü kapatmanın başarısızlığından kaynaklanır ve sonuçta bir yarık veya aralık ortaya çıkar. Etkilenen göz dokuları, göze giren ışık miktarını (iris), koyu kahverengi, orta tabakayı (koroid) ve / veya sinir açısından zengin en içteki zarı (retinayı) kontrol eden renkli bölümünü içerebilir göz. Iris coloboma, irisine alışılmadık bir "anahtar deliği" görüntüsü verebilir. Eğer sadece iris tutulursa, vizyon etkilenmez. Bununla birlikte, gözün diğer katmanlarını içeren daha geniş bir kolobom görme kusurlarına ve / veya körlüğe neden olabilir.

Bazı etkilenen bireyler, gözlerin kesilmesi (şaşılık) gibi ek göz bozukluklarına sahiptir; Ve / veya gözlerden birinin anormal küçüklüğü (unilateral microphthalmia). Daha seyrek olarak, iris yokluğunda (aniridia) diğer göz kusurları mevcut olabilir; Göz küresinin önündeki kubbe şeklindeki, normal olarak şeffaf bölgenin bulutlanması (kornea); Göz kapağının kısımlarından doku yokluğu (göz kapağı kolobomu); Göz merceğinin (katarakt) şeffaflığının kaybı ve / veya Duane sendromu. İkincisi, belirli yatay göz hareketlerinin sınırlandırılması veya yokluğu ile karakterize edilen bir durumdur ve içeriye doğru bakmaya teşebbüs ederek gözkapasının göz boşluğuna (yörünge) "geri çekilmesi" veya geri çekilmesi ile karakterizedir. Bazı durumlarda, mevcut gözdeki anormalliklerin şiddetine ve / veya kombinasyonuna bağlı olarak değişen derecelerde görme bozukluğu meydana gelebilir,

2) Anal anormallikleri Etkilenen bireylerin yaklaşık
olarak ¾'ünde anal açıklığı alışılmadık derecede küçük veya dar olabilir (anal stenoz) veya anal kanül bazen bir fistül (fistül) bulunmayabilir (anal atrezisi) büyük Bağırsak (rektum) anormal yerlere. Erkeklerde rektum ile idrar toplayan kas içi (mesane), mesaneden (idrar yolu) idrar atan boru ya da genitallerin (perineum) arkasındaki alan arasında fistüller oluşabilir. Dişilerde fistüller rektum ile mesane veya vajina arasında mevcut olabilir. Anal atrezi ve fistüller cerrahi olarak düzeltilir.

3) Kulak Anormallikleri CES'in
üçüncü klasik özelliği, preauriküler cilt etiketleri ve / veya çukurlardır. İnsanların% 80'inden fazlası CES'in en yaygın özelliğidir. Etkilenen bireyler, dış kulakların önüne (preauriküler) küçük cilt çıkıntıları (etiketler) ve / veya hafif çöküntüye (çukurlara) sahip olabilirler. Buna ek olarak, kulakların dış kısımları (kulak kepçeleri) düşük küme ve / veya bozuk biçimdedir (displastik), bazen kör uçlu veya dış kulak yolları (mikrotia) bulunmayabilir. Çoğu vakada, dış kulak yolunun yokluğu (atrezi) bir kulağı etkileyebilir ve dış kulaktan iç kulağa ses iletimi yetersizliği nedeniyle (iletken işitme kaybı) hafif derecedeki işitme bozukluğuna neden olabilir.

4) Kalp
kusurları CES'li bireylerin yaklaşık yarısında, kalpte doğumda (konjenital kalp kusurları), özellikle "total anomalous pulmonary venous return" veya "Fallot tetralogy" olmak üzere yapısal anomalileri vardır. İlişkili semptomlar ve bulgular, mevcut kalp malformasyonlarının boyutuna, doğasına ve / veya kombinasyonuna bağlı olarak değişebilir. Ağır hastalık hastalarında konjenital kalp hastalığı, hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Total anomal pulmoner venöz dönüş (TAPVR), kalpteki kan akışındaki anormalliklerle karakterizedir. Pulmoner damarlar normalde her iki akciğerden de oksijenlenmiş kanını kalbin sol üst odasına (sol atrium) geri döndürür. Bununla birlikte, TAPVR'li bebeklerde, pulmoner damarlar doğrudan doğruya sağ kalp atışı yoluna ya da kalbin üst sağ odasına (sağ atriuma) doğru akar. Ayrıca, iki atriyumun arasında (atriyal septal defekt) bir delik vardır, bu da oksijene oksijen yetersiz kan karışmasına neden olur. İlişkili semptomlar ve bulgular, düşük kan oksijen (siyanoz), anormal derecede hızlı soluma (taşipne), akciğerlerde kan basıncının yükselmesi (pulmoner hipertansiyon), mide sızıntısı, Kalbin oksijen ihtiyacını karşılamak için yeterli kan pompalanamaması (kalp yetmezliği) ve / veya diğer anormallikler. TAPVR, çocuklarda kalp kusurlarının sadece% 1-2'sini temsil eden ender kalp kusuru olmasına rağmen, CES'de en sık görülen kalp kusurlarından biridir.

Fallot tetralojisi kardiyak kusurların bir kombinasyonundan oluşur. Bunlar, kalpteki iki alt odacığı (ventriküler septal kusur) ayıran bölümde (septum) anormal bir açılım; Ventrikül ve pulmoner arter arasındaki boşluğun daralması (pulmoner darlık), aortun yer değiştirmesi, sağ ventrikülden akciğerlere doğru kan akışının engellenmesi, oksijen tükenmiş kanın sağ ventrikülden aort; Ve sağ ventrikülün kalp kasının kalınlaşması (hipertrofisi). Pulmoner arter oksijen tükenmiş kanı sağ ventrikülden oksijene ve karbon dioksit değişimine neden olan akciğerlere gönderir. Vücudun ana atardamarı olan aort, sol ventrikülden kaynaklanır ve çoğu artere oksijen açısından zengin kan tedarik eder. Fallot ile ilişkili semptomlar bir kişide diğerine kıyasla farklılık gösterebilir. NORD'un bu bozukluk hakkında ayrı bir raporu var. (Daha fazla bilgi için, NORD Nadir Hastalık Veritabanındaki arama teriminiz olarak "Fallot tetralojisi" ni seçin.)

Atriyal veya ventriküller arasındaki boşluklar (atriyal veya ventrikül septal kusurlar) CES ile ilişkili ortak kalp kusurlarıdır. Çeşitli kalp kusurları bildirilmiştir.

5) Böbrek ve genital
defektler Üriner sistemin ve üreme organlarının toplu kusurları ürogenital defektler olarak sınıflandırılır. Bu iki sistem embriyonun ortak bir kökenine sahiptir. CES ile ilişkili tipik böbrek defekti arasında bir veya her iki böbrek yetersizliği (tek taraflı veya çift taraflı renal hipoplazi); Böbrek yokluğu (tek taraflı agenezis); Ek bir böbrek varlığı (aşırı nümerik böbrek); Böbreklerde anormal şişme (distansiyon) ve idrar birikimi (hidronefroz); Ve / veya anormal renal kist gelişimi (kistik displazi). Kadınlarda tipik üreme sistemi kusurları arasında uterusun az gelişmesi, vajinanın yokluğu veya anormal genital bölge sayılabilir. Erkeklerde kusurlar inmemiş testisleri (kriptorşidizm) ve dış genital anormallikleri içerir.

6) Entelektüel sakatlık CES'li
bazı bireylerin normal istihbaratları vardır. Bununla birlikte, bazıları hafif zihinsel özürlülüğe normal sınırda ya da daha az yaygın entelektüel sakatlığa sahip olabilir. Berends ve ark. 2001, 51 hastanın IQ skorlarını karşılaştırdılar ve normal aralıkta% 47, sınırda normal sınırlarda% 22, hafif zihinsel engellilerde% 18 ve orta düzeyde entelektüel yetersizlikte% 14 buldular. Çok zayıf entelektüel sakatlık vakaları da bildirilmiştir. Zihinsel özürlü bireyler, kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu (psikomotor gecikmeler) gerektiren gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmelere neden olabilir.

7) İskelet
kusurları Tipik iskelet anormallikleri omurganın anormal yanal eğriliğini (skolyoz) içerebilir; Omurgadaki bazı kemiklerin anormal füzyonu (vertebral füzyonlar); Kemiğin önkoldaki başparmak tarafında yokluğu (radyal aplazi); Belirli kaburgaların yokluğu veya anormal füzyonu (sinostoz); Belirli ayak parmaklarının bulunmaması ve / veya ayak parmaklarının kopyalanması (halluks); Ve / veya kalçaların yerinden çıkması.

8) Karın kusurları CES'li
bazı bireylerde bağırsağın bölümleri karında (göbek fıtığı) karın duvarındaki bir kusur veya karın duvarının alttaki kas tabakalarını (kasık fıtı) geçiren kanal içine çıkabilir. Ek bildirilen özellikler, alt ince barsaktan (ileum) anormal kıkırdak çıkıntısı (Meckel divertikülü) veya üst büyük bağırsağın (çekum) eksik rotasyonu olan Hirschsprung hastalığı ve / veya sinir lifleri gruplarının yokluğunu içermektedir (Ganglion), alt sindirim sistemi yoluyla atık maddeleri iten istemsiz, ritmik kontraksiyonların (peristaltikler) bozulmasına veya yokluğuna neden olan geniş bağırsağın kas duvarı. İlişkili bulgular, kolonda anormal bir dışkı birikimi,

Buna ek olarak, safra yolları gelişmede veya anormallikle gelişemeyebilir (biliyer atrezi). Karaciğer tarafından salgılanan bir sıvı olan Bile, atıkları karaciğerden taşımak ve ince bağırsak yağlarını parçalamak için önemli bir rol oynuyor. Safra kanalları, safra karaciğerinden ince bağırsağın ilk bölümüne (duodenum) geçtiği dar borulardır. Safra oluklarının bu kadar yokluğu veya az gelişmesi nedeniyle safra bağırsağa erişememekte ve anormal olarak karaciğerde birikmektedir. İlişkili bulgular, cildin, mukoza zarlarının ve gözlerin beyazlarının sararması (sarılık) içerebilir; Anormal derecede koyu renkli idrar; Soluk dışkı; Karaciğerin genişlemesi; Büyüme hatası. Uygun tedavi yapılmadığında, skar ve karaciğerin fonksiyon bozukluğu potansiyel olarak hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

9) Yarık damak
Yarık damak ağzının çatısının tamamlanmamış kapatılmasıdır. Bu kusurun değişken dereceleri, CES'li bireylerin% 14-31'inde görülebilir (Berends ve ark. 2001, Rosias ve ark. 2001).

10) Kısa
boy boyu CES'li bireylerin% 15-50'sinde bildirilmiştir (Berends ve ark. 2001, Rosias ve ark. 2001). Bununla birlikte, bunun en çok etkilenen bireylerde büyüme hormonu eksikliği ile ilişkili olduğu henüz açık değildir.

11) Anormal yüz
özellikleri CES'li bireylerin çoğu kafatası ve yüz (kraniofasial) bölgenin anormal özelliklerini göstermektedir. Ortak özellikler arasında aşağı doğru eğik göz kapağı katlanmaları (palpebral fissürler); Gözlerin iç köşelerini (epikantal katlar), anormal derecede küçük bir alt çeneyi (mandibular hypoplasia veya micrognathia) ve düz bir burun köprüsünü örtüşebilecek dikey cilt kıvrımlarını kapsar.

Tablo 1: Etkilenen bireylerin% 10'undan fazlasında görülen kedi göz sendromunun tipik özellikleri.
İnsidanslar, 2001 yılından itibaren iki bağımsız inceleme makalesine dayanmaktadır. İncelenen vakalardaki değişiklikler, kullanılan özelliklerin tanımı ve incelenen yayınlanmış vaka analizlerinde mevcut olan ayrıntı miktarı nedeniyle olasılıklar farklılık gösterebilir. Hafif tanı konulmamış vakalar dahil edilemeyeceğinden, vakalar aşırı tahmin olarak düşünülmelidir.

Belirti ................................. .Berends ve ark. (2001) ..........Rosias ve ark. (2001)

Kolobom (göz bozukluğu) ......................... ...... ..55% (40/73) ............ ..% 61 (54/88)
Anal ve rektum kusurları ............................... % 73 (54/74) ............ ..% 81 (71/88)
Preauriküler etiketler veya çukurlar (Dış kulak kusurları) ...... ..% 81 (60/74) ...............% 87 (78 / 90)
Kalp kusurları .............................................. % 50 (37/74) ................% 3 (50/80)
Böbrek Kusurları .......................................... ..% 31 (22/72) ............... ... .- .......
Böbrek ve Genital Kusurlar ................................. - ......................71% (55/77)
Zihinsel Engellilik .................................... ..% 32 ( 16/50) ............ .56% (38/68)
İskelet kusurları ........................................... % 29 (21/73) ............ ..% 73 (46/63)
Karın kusurları ................................................ - .................. ..% 69 33/48)
- Hirschsprung hastalığı .................................. ..- ............... ..% 12.5 (6/48)
- Biliyer atrezi ........................... ......................... - .....................% 8 (4/48)
Yarık damak ................................................ ..% 14 (10/72) ............... .. - ...... ..
Damak yarıkları veya uvula yok ..................................... - ..................% 31 (15/48)
Kısa boy ................................................. % 15 (9/62) ............ .50% (32/64)
Aşağı eğik palpebral fissürler (göz anormalliği) ..% 7 (34/73) ............% 69 (48/70)
Hipertelorizm (geniş set Gözler) ........................... 38% (28/73) ............ 70% (48/69)
Mikroftalmi (küçük göz) ..............................% 19 (10/54 ) ............ 39% (23/59)
Epikanthal katlar ..............................................% 26 (19/74) ............% 64 (29/45)
İşitme kaybı ... .............................................. % 17 (9/54) ............ ..% 16 (11/68) % 7 (34/73) ............% 69 (48/70) Hipertelorizm (geniş gözlü) ...........................% 38 (28/73) ............% 70 (48/69 ) Mikrofaltemi (küçük göz) ..............................% 19 (10/54) ............% 39 (23/59) Epikanthal katları .......................................... ...% 26 (19/74) ............% 64 (29/45) İşitme kaybı ................................................. % 17 (9/54) ............ ..% 16 (11/68) % 7 (34/73) ............% 69 (48/70) Hipertelorizm (geniş gözlü) ...........................% 38 (28/73) ............% 70 (48/69 ) Mikrofaltemi (küçük göz) ..............................% 19 (10/54) ............% 39 (23/59) Epikanthal katları .......................................... ...% 26 (19/74) ............% 64 (29/45) İşitme kaybı ................................................. % 17 (9/54) ............ ..% 16 (11/68)

Nedenler

CES, kromozom 22'nin kısa kolunun (p) ve uzun kolunun (q) küçük bir bölümünün genellikle iki kopyadan dört kopyada (kısmi tetrasomi) mevcut olduğu ilave bir kromozom fragmanının varlığı ile ilişkili nadir bir hastalıktır Vücudun hücrelerinde kopyalar. CES'in teşhisi, aşağıda tarif edildiği gibi kromozom 22'den türetilen ekstra kromozomal materyalin varlığına dayanır.

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozomlarının çiftleri, 1 ila 22 arasında numaralandırılmış, ayrıca, dişiler için iki X kromozomu ve erkekler için 23 ve üstü olmayan X ve Y kromozomları numaralandırılmıştır. Her kromozom "p" olarak adlandırılan kısa bir kola ve "q" harfi ile tanımlanan uzun bir kola ve iki kolun birleştirildiği dar bir bölgeye (centromere) sahiptir. Kromozomlar ayrıca, santrometreden dışa doğru numaralandırılmış bantlara ayrılmıştır. Örneğin, kromozom 22'nin kısa kolu, 22p11.1 ila 22p13 bantlarını; Kısa kolun sonu veya "terminali" 22pter olarak bilinir. Uzun kol, bantlar 22q11.1 ila 22q13 içerir.

Bu nedenle, normal bir kromozom yapısına sahip bireylerin her biri kısa kol (22p), uzun kol (22q) ve bir sentromere sahip iki 22 kromozomu vardır. Bununla birlikte, CES'li bireylerin hemen hemen hepsinde alışılmadık bir ekstra kromozom bulunur (aşırı sayıdaki bisatellid işaret kromozomu). Bu markör kromozomu, her biri kısa kol, sentromere ve uzun kolun bir parçasından (22q11) oluşan iki kromozom parçasından türetilir ve her biri tek bir ekstra kromozom oluşturmak üzere bir araya getirilir. Bu nedenle, bu kromozomal bölge (22pter-22q11), vücudun hücrelerinde dört kez bulunur: iki normal kromozom 22'nin iki katı ve işaret kromozomunun iki katı. Buna ek olarak, bazı insanlarda, bu ekstra kromozom vücudun hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesinde bulunabilir (mozaiklik). İncelenen kan hücrelerinde görülen mozaik, daha hafif semptomları mutlaka tahmin etmez. CES'in mozaik formuna sahip bir bebeğin spesifik semptomlarını veya ciddiyetini tahmin etmenin hiçbir yolu yoktur.

Nadir durumlarda, kromozomal kesit 22q11'in bir kısmı normal kromozom 22'de bir kez ve bir dahili çoğaltılması ile 22. kromozomda iki kez görünebilir. 22q11 bölgesinin bir kısmı, CES ile ilişkili özelliklerin hepsinin veya çoğunun ifadesi için kritik kabul edilir. Bu bölgeye CES kritik bölgesi denir ve yaklaşık 12 gen içerir. CES ile ilişkili özelliklerden sorumlu gen (ler) i izole etmek ve karakterize etmek için araştırma devam etmektedir.

CES'in kesin nedeni anlaşılamamıştır. Birçok durumda, kromozomal anormallik, bir ebeveynin üreme hücrelerinin bölünmesindeki bir hata (mayotik hata) nedeniyle "de novo" veya rasgele ortaya çıkar; Bu gibi durumlarda, ebeveyn normal kromozomlara sahiptir. Markör kromozomunun oluşumu, bölgedeki kromozomal yeniden düzenlenmeye zemin hazırlayan spesifik sekansların bir sonucu olabilir. Hamilelik sırasında ebeveynlerin alacağı belirli eylemler yüzünden değil.

İnsanların küçük bir yüzdesinde, bir ebeveyn (özellikle hafif belirtileri olan) CES kromozomunu yavrularına geçirecektir. Bu örneklerin bazılarında, bazı vücut hücrelerinde ebeveyn kromozomu bulunurken diğer vücut hücrelerinden etkilenmez (mozaik). Bu kromozomal anormallik için mozaikliğin, bazı ailelerde birkaç nesil boyunca bulaştırılabileceği durumlar bildirilmiştir; Bununla birlikte, yukarıda belirtildiği gibi, ilişkili özelliklerin ifadesi değişken olabilir. Sonuç olarak, önceki nesiller tanınmayan ve teşhis edilmezken, çoklu veya ciddi özelliklere sahip olanlar belirlenebilir. Her halükarda, çocuk sahibi CES'li bireylerin ekstra işaretleyici kromozomunu yavrularının bir oranına geçirmede önemli bir risk oluşturduğunu belirtmek önemlidir.

Sendromun ekspresyonundan ve bulaşmasından potansiyel olarak sorumlu karmaşık kromozomal ve genetik mekanizmalar hakkında daha fazla bilgi edinmek için daha fazla araştırma yapılması gereklidir.

Etkilenen Nüfuslar

CES, yüzyılı aşkın bir süredir tanınmaktadır. Tıbbi literatürde, görünüşte sporadik ve ailesel olgular da dahil olmak üzere 100'den fazla vaka tanımlanmıştır. Daha çok etkilenen çok sayıda kişi var ancak tıp literatüründe tanımlanmamıştır. Bununla birlikte, sendrom çok nadirdir ve şu anda nüfusta CES insidansının kesin tahminleri yoktur. Schinzel ve arkadaşları (1981), Kuzeydoğu İsviçre'de 150.000 kişide birinde 50.000 ila birinde bir insidans tahmin etmiştir. Bazı etkilenen bireyler az sayıda ilişkili özellik geliştirdiğinden, ancak bazı kişilerde bozukluk fark edilmeden kalabilir. Şu anda, bu sendromun ne kadar az tanılandığını tahmin etmek için herhangi bir yol yoktur.

İlgili Bozukluklar

Altta yatan kusur farklı olsa da, aşağıdaki rahatsızlıkların belirtileri CES ile benzerlik gösterebilir. Karşılaştırmalar ayırıcı tanıda yararlı olabilir:

CHARGE sendromu, vücudun çeşitli organ sistemlerini etkileyebilecek nadir bir şekil bozukluğudur. ŞARJ, gözün (C) oloboma'sının kısaltmasıdır; (H) eart kusurları; (A) Choanae tresia, burun ve boğaz arasındaki geçidin kemikli veya zararlı tıkanması anlamına gelir; Büyüme ve gelişme ve / veya entelektüel yetersizlik etadation; (G) enital anomalileri; Ve (E) anomaliler ve / veya sağırlık. CHARGE sendromunun teşhisi için bu karakteristik özelliklerin dört veya daha fazlası bulunmalıdır. Bazı etkilenen bireyler, küçük baş, ağız çatısının (yarık damak) tamamlanmamış şekilde kapanması, üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak), yutma zorlukları, yüz felci gibi diğer değişken belirtilere ve bulguları da olabilir Sinirler (yüz felci), Nefes borusu ile boğazdan mideye (trakeoözofageal fistül) gıda taşıyan tüp arasındaki anormal bir bağlantı, böbrek malformasyonları ve / veya diğer özellikler. CHARGE sendromu vakaları rasgele (dağınık) ortaya çıkabilir veya ailesel olabilir. Birçok hasta CHD7 geninde bir mutasyona sahiptir (Lalani ve diğerleri, 2006).

VACTERL birlikteliği nadir görülen bir malformasyon modelidir. VACTERL (V) ertebral anomalilerin kısaltmasıdır; (A) nal atrezi, fistüllü veya fistülsiz; (C) ardiak defektleri, özellikle ventriküler septal kusur; (T) racheo (E) sophageal fistül; (R) enal anormallikleri; Ve (L) önkolun baş tarafındaki kemiğin anormal gelişimini içeren (radyal displazi) imb anomalileri. VACTERL ilişkilendirmesi, genellikle bilinmeyen nedenlerle (sporadik olarak) rasgele ortaya çıkar.

tanı

CES teşhisi kromozom 22q11'den türetilen fazladan kromozomal materyalin varlığına dayanır. (Yukarıdaki "Nedenler" e bakınız).

Ultrason, amniyosentez ve / veya koryonik villüs örneklemesi (CVS) gibi özel testlere dayanılarak, doğumdan önce (prenatal olarak) CES tanısından şüphelenilmesi mümkündür. Fetal ultrasonografi sırasında yansıtılan ses dalgaları gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü yaratır ve potansiyel olarak CES'i öne sürebilecek bir kalp kusuru gibi bazı kusurları ortaya çıkarır. Amniyosentez sırasında fetal hücreleri içeren amniotik sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir bölümünden doku örneklerinin alınmasını içerir. Bu tür hücreler üzerinde yapılan kromozomal çalışmalar, CES kromozomunu ortaya çıkarabilir.

CES, doğumdan sonra (postnatal olarak), kolobom, göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), preauriküler etiketler ve / veya çukurlar, harici kulak kanalının bulunmadığı hatalı biçimlendirilmiş kulaklar gibi bir karakteristik fiziksel bulguların alt kümesini saptayarak kapsamlı bir klinik değerlendirmeyle tanınabilir , Anal atrezi, kalp kusurları ve böbrek malformasyonları. Şüphelenilen bir teşhis, standart kromozomal çalışmalarla, 22q11 bölgesinde CES kromozomunu veya bir çoğaltılmayı tanımlamak için doğrulanır.

Bir kromozom tanısı yapıldıktan sonra, CES'in diğer özelliklerinin mevcut olup olmadığını belirlemek için çeşitli özel testler de yapılabilir. Özellikle, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliklerinin saptanması için kapsamlı bir kalp değerlendirmesinin yapılması önerilebilir. Böyle bir değerlendirme, bir stetoskop, x-ışını çalışmaları, elektrokardiyografi (EKG), ekokardiyografi, kardiyak kateterizasyon ve / veya diğer kardiyak çalışmaların kullanılması yoluyla kapsamlı bir klinik muayene, kalp ve akciğer seslerinin değerlendirilmesini içerebilir. Kalp kasının elektriksel aktivitelerini kaydeden bir EKG, anormal elektriksel şekilleri açığa çıkarabilir. Bir ekokardiyogram sırasında, ses dalgaları kalbe doğru yönlendirilir, böylece hekimler kalp fonksiyonlarını ve hareketi inceleyebilir. Kalp kateterizasyonu yapıldığında, Küçük bir içi boş tüp (kateter) büyük bir damara sokulur ve kalbe giden damarlardan geçirilir. Bu prosedür, kalbin pompalama kabiliyetini değerlendirmek, kalpteki kan basıncını ölçmek ve oksijen içeriğini ölçmek için kan almayı içeren çeşitli amaçlar için kullanılabilir.

Ek testler kapsamlı göz muayenesi ve dikkatli bir şekilde işitme izlemeyi içermelidir. Olası görme bozukluğu ve / veya işitme kaybının erken tanınması, acil müdahale ve uygun erken erken düzeltme veya destekleyici tedavide önemli rol oynayabilir.

Olası gastrointestinal, genitoüriner, böbrek, iskelet veya safra kusurlarının yanı sıra CES ile birlikte ortaya çıkabilecek diğer fiziksel anormallikleri saptamak ve / veya karakterize etmek için özel görüntüleme teknikleri ve / veya diğer testler de kullanılabilir. Bilişsel işlevin araştırılması da uygun olabilir.

Standart Terapiler

Tedavi
CES'in tedavisi, çocuk doktorları, cerrahlar, kalp uzmanları (kardiyologlar), sindirim sistemi uzmanları, göz uzmanları gibi tıbbi uzmanlardan oluşan bir ekibin eşgüdümlü çabalarını gerektirir; Işitme problemlerini tespit eden, değerlendiren ve bunları yönetmeye yardımcı olan sağlık profesyonelleri; Iskelet, kas, eklem ve ilgili dokuların bozukluklarını (ortopedistler) teşhis eden ve tedavi eden hekimler; Ve / veya diğer sağlık profesyonelleri.

Hastalık yönetimi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Konjenital kalp kusurları olanlar için bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve / veya diğer önlemler gerekebilir. Buna ek olarak, anal atrezi için cerrahi düzeltme gereklidir. Bazı durumlarda, önerilen tedavi, bazı oküler kusurların, iskelet anomalilerinin, genital defektlerin, hernilerin, Hirschsprung hastalığının, biliyer atrezinin ve / veya bozuklukla ilişkili diğer malformasyonların cerrahi onarımı, düzeltilmesi veya yönetimi de içerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi işlemler, anatomik anormalliklerin boyutuna, doğasına, şiddetine ve / veya kombinasyonuna bağlı olabilir; Ilişkili semptomları; Hasta yaşı; Ve diğer faktörler.

Bazı kardiyak kusurların ameliyat öncesi ve sonrası, bireyler kalp astarının ve kapakların (endokardit) bakteri enfeksiyonuna duyarlı olabilir. Bu nedenle, önleyici (profilaktik) antibiyotik tedavisi, bazı cerrahi prosedürlerin ve dişhekiminin ziyaretlerinin öncesinde ve sonrasında reçete edilebilir. Buna ek olarak, solunum yolu enfeksiyonları şiddetli ve erken tedavi edilmelidir.

Belirli iskelet anormallikleri olan bireyler için, fizik tedavi ve çeşitli ortopedik teknikler, potansiyel olarak cerrahi önlemleri de içerebilir. Buna ek olarak, büyüme hormonu eksikliği ile ilişkili ciddi boy kısalığı olan kişiler büyüme hormonu tedavisi için aday olabilir.

Erken müdahale, CES'li çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirme eğitimi, özel sosyal destek ve / veya diğer tıbbi, sosyal ve / veya mesleki hizmetler bulunur.

Genetik danışma, etkilenen kişiler ve aileleri için de yararlı olacaktır. Etkilenen bireylerin anne-babaları için, özellikle de bozuklukla ilişkili olabilecek özelliklerin ortaya çıkması durumunda, bu kromozom için CES kromozomu taşıyıp taşımadıklarını veya mozaikçilik sergilediklerini belirlemek için kromozomal çalışmalar önerilebilir. 

https://rarediseases.org/rare-diseases/cat-eye-syndrome/