Kan Şekeri, İnsülin, Dikkat ve Beyin İlişkisi

Beyni ve dikkati etkili kullanmanın önündeki en büyük engellerden biri de basit şekerler dediğimiz sofra şekerleridir. Sofra, kesme, toz, akide şekerleriyle, lokum, reçel, bisküvi, gofret, çikolata, yaş ve kuru pastalar, şekerli içecekler, tüm hamurlu ve sütlü tatlılar basit şeker içerirler (basit karbonhidrat). Hele bir de dikkat eksikliği varsa işler iyice zorlaşacaktır. Beyin Önfrontal lob hassasiyeti bu kadar yaygın iken birde yenilen bol şekerli gıdalar ve karbonhidratlı yemekler bu kişilerde var olan hassasiyeti arttıracak ve dikkat kaybı, karar vermede zorluk gibi yakınmalarla birlikte gelen başarısızlık sonucunda sinirlilik hali ortaya çıkacak, ilişkiler gerilecek ve gün, mutsuzluk ya da aşırı yorgunluk haliyle sonuçlanacaktır.

İlk şeker, şeker kamışından 600 yıl önce elde edilmiş. Saf rafine şeker 200 yıldır dünyada. Yaygınlaşması ise 2.dünya savaşı sonrasına rastlıyor. İnsan bünyesi binlerce yıl doğada normal halde bulunan gıdalarla sindirim sistemini geliştirmiştir. Atalarımız bu ihtiyacı “meyve ve sebzelerden” almıştır. Şeker, saf olan, doğal olmayan ve normalde doğal besin maddelerinin içerdiği vitamin ve mineralleri içermeyen fabrikasyon bir üründür. İnsan bünyesi şekere yabancıdır. Henüz şekeri sindirecek bir yapıyı kazanmamıştır. Bu nedenle bin yıllar süresinde protein, bitkisel karbonhidrat ve yağ sindirimi için kazandığı özelliklerini basit şekerler için de kullanmakta ve bu uyumsuz sonuç giderek artan çeşitlilikte hastalıklara yol açmaktadır.

Şeker ya da glikoz beynin ana enerji kaynağıdır ve kan şekeri seviyeleri hem ruh halinin hem de dikkati önemli düzeyde etkiler. Kan şekeri seviyemiz çok düşerse çoğumuz kendimizi uykulu, sinirli hissetmeye yatkınlaşırız ve yeni bilgiyi öğrenmede güçlük yaşayabiliriz. Kan şekeri çok yüksek olduğunda da dikkat kolayca dağılır.

İlköğretim öğrencileriyle yapılan çalışmalar sağlıklı kahvaltı ettiklerinde, gelişen akademik performans ve konsantrasyon canlanması gösterirler. Aynı şekilde kahvaltı eden yetişkinler yüksek kan şekeri sevilerini korur, daha çabuk hatırlar ve kahvaltı etmeyenlere göre daha iyi hafıza performansı gösterirler.

Kan Şekeri, İnsülin, Dikkat ve Beyin İlişkisi

Yeterli kan şekeri beynin ve dikkatin en yüksek seviyede çalışmasını sağlar. Yemekten sonra (özellikle bol hamurlu, tatlılı) kan şekerimiz yükselir, bu da şekerin ya da glikozun, enerji için ona ihtiyacı olan hücrelere girmesine yardım eden hormon olan insülini üretmek için pankreası tetikler. Ancak sürekli olarak tekrarlanan keskin kan şekeri yükselmeleri yaşıyorsak pankreasımız fazla çalışıp sonunda daha az etkili olan insülin salgılamaya başlar. Bu da vücudun insülini etkili bir şekilde kullanamaz hale gelmesine neden olur.

Protein ve sebzelerin midede başlayan sindirimi, karaciğerde devam eder. Beynin temel yakıtı olan kan şekeri düzeyi ılımlı olarak yükselir. Gene ılımlı bir ilişkiyle insülin bu düzeyi ayarlamada yardımcı olur. 4 saatlik bir süreç normal bünyenin et ve sebze sindirimi için yeterli olur. Normal insan bünyesinin alıştığı sindirim alışkanlığı budur. Ancak basit şekerlerin sindirimi daha ağızda başlar, aniden kan şekeri yükselir ve buna tepki olarak insülin kanda düzeyi artar. Şeker hızla düşer ancak insülin, milyonlarca yılın verdiği özellik nedeniyle, bu hızlı düşüşe ayak uyduramaz. Kandan çekilmesi daha uzun sürer ve kan şekeri normal sınırların altına iner. Kan şekerinin normal sınırların altına düşmesiyle alarm durumuna geçilir. Bu durumda beyin etkin hale geçen karaciğeri, depo şekerini salması için uyarır. Bu arada şeker ile birlikte kolesterol de kanda yükselir.

Güzel haber ise yeme alışkanlığımızı değiştirerek bu sorunları en aza indirebiliriz. Beyinlerimiz formda kalmak için düzenli şeker(ama doğal) akışına ihtiyaç duyar. Bu yüzden beyinde uygun glikoz seviyesini korumak ve kan şekeri dalgalarından kaçınmak gerekir. Kan şekerini ani yükselten ve dönüşte pankreasın daha fazla insülin pompalamasına neden olan besinlerden kaçınmaya çalışarak beyni aşırı şeker istilasından koruyabiliriz.

KAYNAK:
Şimşek, R. (2010). Dikkat Dağınıklığı Önleme ve Beyni Etkili Kullanma Kılavuzu

Beyin fonksiyonlarınızı koşarak daha iyi hale getirebilirsiniz!

 


Genç koşucuların beyin bağlantılarının hareketsiz kişilerden çok daha güçlü olduğu ortaya çıktı.

ABD’deki Arizona Üniversitesi’nde yapılan bir araştırmada, koşucuların beyinlerinin fonksiyonel bağlantısının hareketsiz kişilere göre çok daha gelişmiş olduğu belirlendi.

Genç yetişkin uzun mesafe koşucularının manyetik rezonans görüntüleme (MRI) sonuçlarıyla en az bir yıldır düzenli olarak fiziksel aktivite yapmayan 18 ila 25 yaşlarındaki bireylerin MRI sonuçları karşılaştırılarak elde edilen verilere göre, koşucuların beyinlerinin birçok bölgesinde fonksiyonel bağlantıların oldukça gelişmiş olduğu görüldü.

Araştırmayı yürütenlerden David Raichlen, araştırmanın fiziksel aktivitenin beyin üzerindeki olumlu etkisini gösterdiğini ifade etti.

Daha önce yapılan çalışmalar da enstrüman çalma gibi motor beceriler veya golf oynama gibi el ve göz koordinasyonu gerektiren egzersizlerin beyin yapısı ve işlevini değiştirebildiğini ortaya çıkarmıştı.

Araştırmanın sonuçları, “Frontiers in Human Neuroscience” dergisinde yayımlanmıştır.

Treacher Collins Sendromu

Treacher Collins sendromu (TCS) başın ve yüzün ayırıcı özellikleriyle karakterize nadir bir genetik bozukluktur. Kraniofasial anormallikler, zigomatik kompleksin, elmacık kemiklerinin, çenelerin, damak ve ağız boşluğunun solunum yollarına ve beslenme güçlüğüne neden olabileceği azgelişmiş olma eğilimindedir. Buna ek olarak, etkilenen bireyler, üst ve alt göz kapakları (palpebral fissürler) arasındaki açılımın aşağıya eğik olması ve işitme kaybıyla sonuçlanabilecek dış ve orta kulak yapılarının anormallikleri de dahil olmak üzere gözlerin malum olmasına (oküler) sahip olabilirler. Durumun bir parçası olarak, mikrosefali ve psikomotor gecikme gibi beyin ve davranışsal anormallikler de ara sıra görülmüştür. Treacher Collins sendromu ile ilişkili spesifik belirtiler ve fiziksel özellikler, bir bireyden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişiler tanı koyulamayacak kadar hafif etkilenebilirken bazıları ciddi, hayatı tehdit eden komplikasyonlar geliştirebilir. Treacher Collins sendromu, TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerinde bir mutasyona neden olur. TCOF1 durumunda, kalıtım modeli otozomal dominanttır, oysa POLR1C için otozomal resesif olur. Tersine, POLR1D’deki hem otozomal dominant hem de resesif geçişli mutasyonlar Treacher Collins sendromu  ile bağlantılı olarak bildirilmiştir.

Giriş

Treacher Collins sendromu, 1900 yılında tıbbi literatürdeki bozukluğu ilk kez anlatan bir Londra oftalmolog Edward Treacher Collins’in adını almıştır. TCS aynı zamanda mandibulofasyal disostoz ya da Treacher Collins Franceschetti sendromu olarak da bilinir.

Treacher Collins Sendromu Belirtileri
Treacher Collins sendromu belirtileri, bir ailenin üyeleri arasında bile bir insandan diğerine dramatik olarak değişebilir. Bazı kişiler hafiften etkilenebilir ve tanı konulamayabilir; Diğerlerinde ciddi anormallikler ve hayatı tehdit eden solunum komplikasyonları yapma potansiyeli olabilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan belirtilerin hepsine sahip olmayacaklarını belirtmek önemlidir.

Treacher Collins sendromu’nun en belirgin belirtileri, göz çevresindeki yüz, kulaklar ve yumuşak dokuların belirli kemiklerini kapsar. Etkilenen kişiler yüz özellikleri ile kendini gösterir ve işitme ve görme problemleri gelişebilir. TCS’nin anormallikleri tipik olarak simetriktir (yüzün her iki tarafında hemen hemen aynıdır) ve doğumda (konjenital) bulunur. Konuşma ve dil gelişimi işitme kaybı, yarık damak, çene ve hava yolu sorunları ile engellenebilir. İstihbarat genellikle etkilenmez ancak durumun bir parçası olarak nadiren mikrosefali ve bilişsel gecikme gibi beyin ve davranışsal anormallikler bildirilmiştir.

TCS’li bebekler, az gelişmiş (hipoplastik) veya elmacık kemiklerine (malarlar) sahip olup, yüzün bu alanının düz veya batmış olmasına neden olur. Alt çene (mandibuler) kemiği tamamen gelişmemiş (mandibular hypoplasia), çene ve alt çenenin anormal küçüklüğüne neden olur (mikrognati). Alt çene kemiğinin kısımlarına kemiğe bağlanan belirli kemik yapıları (örneğin, koronoid ve kondiloid işlemleri) alışılmadık derecede düz veya mevcut olmayabilir. Etkilenen bebekler boğazın az gelişmesini de gösterebilirler (faringeal hipoplazi). Alt çene az gelişmiş (mandibular hypoplasia) ve çenenin anormal küçüklüğü (mikrognati) ile birlikte olan pharyngeal hipoplazi, erken bebeklik döneminde beslenme problemlerine ve  solunum yetmezliklerine (solunum yetmezliği) katkıda bulunabilir. Çocuklar normal solunum ve uyku esnasında hava hareketinin defalarca tekrarlanmasıyla karakterize edilen obstrüktif uyku apnesi yaşayabilir. Ciddi derecede etkilenen bazı kişilerde, hayatı tehdit eden solunum zorlukları gelişebilir.

Solunum yollarında veya beslenme güçlüğüne katkıda bulunabilecek ek anormallikler arasında burun hava yollarının daralması veya tıkanması (choanal stenoz veya atrezi) bulunur. Bazı çocuklar ağız çatısının (yarık damak) tamamlanmamış şekilde kapatılmasına ya da tıkanmamasına rağmen ağızda normalden daha geride (glossoptoz) bulunan ciddi mikrognati içeren “Pierre Robin Sendromu” özelliklerine sahip olarak tanımlanabilir. Buna ek olarak, ağız ve çenenin malformasyonları, dişlerin az gelişmiş (hipoplastik) ve / veya yanlış hizalanmış (kötü kapanmış) diş anormalliklerine neden olabilir. Diş eksikliği (diş agenezi), diş minesinin bulanıklığı veya renk değişimi (emaye opaklığı) ve bazı üst dişlerin (maksiller molar dişlerin) uygun olmayan ektopik patlamaları da dahil olmak üzere ek dişhekimliği anormallikleri bildirilmiştir. TCS’li bireyler işitme kaybına neden olabilirler. Ses dalgalarının orta kulak yoluyla iletilmemesi (iletken işitme kaybı). İletken işitme kaybı genellikle orta kulaktaki yapıları etkileyen anormalliklerden kaynaklanır ve TCS’li bireyler, orta kulakta ses dalgalarının iletildiği üç küçük kemiğe (yani incus, malleus ve stapes) sahip yanlış veya yanlış ossiküllere de sahip olabilirler. Ek olarak, dış kulak yapıları dış kulak yollarının daralması (tıkanıklığı) veya tıkanıklığı (atrezisi) olan, genellikle eksik, küçük veya yanlış biçimlendirilmiş (mikrotia) şekildedir. Dış kulaklar buruşmuş veya döndürülebilir. Bununla birlikte, iç kulaktaki koksal spiral organın malformasyonu (koklea) ve iç kulaktaki dengede (vestibüler cihaz) rol oynayan yapılar bildirilmiş olsa da, iç kulak genellikle etkilenmez. Ek belirtiler, dış kulağın hemen önündeki cilt ya da çukurların küçük büyümelerinin (preauriküler etiketler) varlığı ve normalde kulakları burna sızdıran bir uçta (kör fistül) kapalı anormal bir geçişi içerebilir.

Treacher Collins sendromlı birçok bebeğin gözleri çevreleyen doku anormallikleri vardır. Bu göz farklılıkları, etkilenen kişilere üzgün bir yüz görünümü verebilir. En sık görülen göz semptomu, üst ve alt göz kapakları arasındaki açılma için aşağı eğimdir (palpebral fissürler). Ek belirtiler arasında, alt kapak çentikleri veya eksik kapak dokusunun yarısı (kapak kolobomu), alt göz kapağında kısmi kirpik yokluğu, çarpı gözler (şaşılık) ve gözyaşı kanallarının daralması (dacrostenoz) bulunur. Bazen dünyanın kusurları görülür ve irisin eksik dokusunun çentik veya yarık ya da anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi) içerebilir. Bazı hastalarda görme kaybı meydana gelebilir. Görme bozukluğu derecesi, oküler anormalliklerin şiddetine ve kombinasyonuna bağlı olarak değişir. Alt göz kapağı anormallikleri gözlerin kurumasına neden olabilir, bu da kronik tahriş ve göz enfeksiyonu riskini arttırır.

Treacher Collins sendromulu bazı kişiler, geniş göz aralıkları, üst göz kapağının çentiklenmesi, burun deformitesi, anormal derecede geniş bir ağız (makro stomia), ağızda yüksek derecede kemerli bir çatı (damak), kafa derisi saçının olağandışı büyümesi gibi ek fiziksel anormallikler sergiler Yanaklara doğru, ve / veya doğuştan kalp kusuruna.

TCS’li bireylerin yaklaşık% 5’inde gelişme eksiklikleri veya psikomotor gecikme gibi nörolojik problemler görülür. Bununla birlikte, istihbarat genellikle normal dil gelişiminden etkilenmez. Bununla birlikte, işitme kaybı, yarık damak ya da yapısal bozulma nedeniyle ses üretme güçlüğü nedeniyle konuşma geliştirme ile ilgili sorunlar ortaya çıkabilir.

Treacher Collins Sendromu Nedenleri
Treacher Collins sendromu, TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerinin mutasyonundan kaynaklanır. TCOF1 durumunda, kalıtım otozomal dominanttır, POLR1C için otozomal resesifdir ve POLR1D için otozomal dominant veya otozomal resesif olabilir.

Genetik hastalıklar, babadan ve anneden gelen kromozomlar üzerinde bulunan belli bir özellik için gen kombinasyonu ile belirlenir. Dominant genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkışı için yalnızca bir adet anormal gen kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. TCOF1 ve POLR1D için, anormal gen her iki ebeveynden de miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişimi) bir sonucu olabilir. TCS olgularının yaklaşık% 60’ında mutasyon, bozukluğun önceden bir aile geçmişi olmaksızın rasgele ortaya çıkan yeni bir mutasyon (de novo mutasyon). Bununla birlikte, bir ebeveyn hafif derecede etkilenmiş olabilir ve bozukluğa sahip olduklarından habersizdir. Etkilenen ebeveynden yavruya anormal gen geçirme riski, sonuçta ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın veya önceki gebeliklerin etkilenen veya gerçekten etkilenmeyen çocuklarla sonuçlanıp sonuçlanmadığına bakılmaksızın, her gebelik için% 50’dir.

Reseptif genetik bozukluklar (örn., POLR1C veya POLR1D mutasyonlarının neden olduğu TCS), bir birey, her ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir birey hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalık için bir taşıyıcı olur, ancak genellikle semptom göstermez. İki taşıyıcı ebeveynin de kusurlu geni geçme riski vardır ve bu nedenle etkilenen bir çocuğa sahip olmak her gebeliğin% 25’idir. Her gebelikte ebeveyn gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski% 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden normal genler alması ve bu özellik için genetik olarak etkilenmeme şansı% 25’dir.

Araştırmacılar, kromozom 5’in (5q32) uzun kolunda bulunan TCOF1 geninin mutasyonlarının TCS vakalarının çoğuna (yaklaşık% 80) neden olduğunu saptadı. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bir birey için genetik bilgiyi taşırlar. İnsan vücudu hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozomlarının çiftleri 1 ile 22 arasında numaralandırılmış ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılmıştır. Erkekler bir X ve bir Y kromozomuna, kadınların iki X kromozomuna sahipler. Her kromozomda “p” ile gösterilen kısa kol ve “q” ile gösterilen uzun kol bulunur. Kromozomlar daha da numaralandırılmış birçok gruba bölünür. Örneğin, “kromozom 5q32”, kromozom 5’in uzun kolundaki 32 bandını belirtir. Numaralı bantlar, her kromozom üzerinde bulunan binlerce genin yerini belirtir.

TCOF1, treacle olarak bilinen bir proteini kodlayan (oluşturan) talimatları taşır. TİS’in gelişiminde treklerin oynadığı kesin rol tam olarak anlaşılamamıştır. Araştırmacılar, proteinlerin toplandığı hücrelerde (ribozomlar) bulunan bazı küçük yapıların yaratılışında mangalezinin rol oynadığını tespit ettiler. Bu özellikle, embriyonik gelişme sırasında çok erken oluşan ve yüzün altında yatan kemik ve kıkırdakların çoğunu oluşturan nöral krest hücreleri adı verilen bir hücre grubu oluşturulması için özellikle önemlidir. Ribozomların oluşumundaki bozukluklardan (biyogenez) kaynaklanan koşullara ribozomopati denir. RNA polimeraz I ve III’ün POLR1C ve POLR1D kodlu alt birimleri ayrıca ribozom biyogenezi için de gereklidir. TCOF1, POLR1C ve POLR1D’deki mutasyonların yetersiz protein montajına neden olduğu ve embriyonun gelişiminde hücrelerin çoğalma ve büyüme gereksinimlerini karşılamasına izin vermediği muhtemel gibi görünüyor. TCS çok değişkendir, araştırmacılar, ek genetik ve muhtemelen çevresel faktörlerin bozukluğun değişken şiddetinde rol oynayabileceğini düşünüyorlar. Bu konsepti desteklemek için son deneysel veriler, treacle’in nöral hücrelerdeki oksidatif strese bağlı DNA hasarına karşı koruma ve sinir hücresi bölünmesi sırasında spindle yönlendirmede kritik bir role sahip olduğunu ve her ikisinin daha sonra baş ve yüz gelişimini etkilediğini gösterdi.

TCS’nin özellikleri ve fizik muayene bulguları ile bazı kişiler (yaklaşık% 10-15), yukarıda bahsedilen üç genin herhangi birinde mutasyona sahip değildir; bu durum bazı durumlarda ek olarak henüz tanımlanamayan genlerin TCS’ye neden olabileceğini düşündürmektedir.

Treacher Collins Sendromu Kimlerde Görülür?
Treacher Collins sendromu erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkiler. Genel popülasyonda yaygınlığın 10.000-50.000 kişi arasında 1 olduğu tahmin edilmektedir. Bazı hafif etkilenmiş kişiler tanı konulamayabilir, bu da genel popülasyonda bozukluğun gerçek sıklığının saptanmasını zorlaştırır.

İlişkili Rahatsızlıklar
Aşağıdaki rahatsızlıkların belirtileri Treacher Collins sendromuna benzer olabilir. Karşılaştırmalar ayırıcı tanıda yararlı olabilir.



Akrofasiyal disostoz, mandibulofasyal disostozis koşullarında (yani TCS) gözlenen kraniofasiyal anomalilere benzer konjenital sendromları, ancak ekstremite defekti eklenerek tanımlanmaktadır. Bunlar, iyi karakterize Nager sendromu ve Miller sendromu bozukluklarının yanı sıra, akrofasyal disostoz, Cincinnati tipi gibi daha yakın zamanda tanımlanan durumları içerir.

Nager sendromu (aynı zamanda akrofasyal disostoz olarak bilinir – Treacher Collins tipi ekstremite anomalileri), kollar, eller ve / veya ayaklardaki anormalliklerle birlikte görülen TCS’deki kraniofasiyal malformasyonlar ile karakterize nadir bir kalıtsal bozukluktur. Kraniofasial malformasyonlar, elmacık kemiklerinde az gelişmişlik (malar hipoplazi); Alt çene (mandibular hypoplasia) gelişimi eksik, çene anormal derecede küçük görünmesine neden olur (mikrognati); Işitme kaybına (iletken işitme kaybı) neden olan, hipoplastik ve bozuk biçimli (displastik) dış kulaklar (pinnae) ve kör biten veya yoksun dış kulak kanalları (mikrotia); Ve aşağıya eğik palpebral fissürler, alt kirpiklerin yokluğu veya yokluğu ve sulanan üst göz kapaklarının (pitoz) tedavisi. Bacaklarda anormallikler az gelişmişlik veya baş parmaklarının yokluğu, önkoldaki kemiklerin birinin olmaması (radius), kemiklerin önkoldaki anormal füzyonu (radioulnar synostosis), bazı parmakların sürekli fleksiyonu (kamptodaktili) ve Ayak sesleri (sindaktili). Nager Sendromu tipik olarak kromozom 1q12-q21 üzerindeki SF3B4 geninde heterozigot mutasyon yoluyla otozomal dominant özellik nedeni olarak miras alınır. Çoğu vakada, Nager sendromu ailede rastgele ve yeni ortaya çıkar (sporadik) ancak otozomal resesif kalıtım daha önce tanımlanmıştır.

Miller sendromu (postaksiyel akrofasyal disostoz olarak da bilinir) kollar, eller ve ayaklardaki anormalliklerle birlikte görülen kraniofasiyal malformasyonlar ile karakterize nadir bir kalıtsal bozukluktur. Kraniofasial malformasyonlar, elmacık kemiklerinde az gelişmişlik (malar hipoplazi); Anormal derecede küçük bir alt çene (mikrognati); Ağız çatısının tamamlanmamış kapatılması (yarık damak); Küçük, çıkıntılı, “bardak biçimli” kulaklar; Ve alt gözkapaklarından doku yokluğu (kolobomlar). Ekstremite anormallikleri, eksik gelişimi (hipoplazi), ağlamayı (sindaktiliğini) ve belirli parmakların veya ayak parmaklarının yokluğunu içerebilir; Bazı parmakların uygun olmayan şekilde konumlandırılması; Ve önkollarda kemiklerin anormal füzyonu (radioulnar synostosis) ve uygunsuz gelişim, ve böylece önkolların olağandışı kısa görünmesine neden olur. Bazı hastalarda ek fiziksel anormallikler görülebilir. Miller sendromu, 16q22.2 kromozomundaki DHODH geninde bileşik heterozigot mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Acrofacial dysostosis, Cincinnati tipi, pelvik ve basamak anomalileri içeren ekstremite iskelet kusurlarıyla birlikte veya eklemsiz olarak gelişmemiş zigomatik kemerler (malar hipoplazi), maksilla ve mandibula (mikrognati) ile karakterize nadir bir kalıtsal bozukluktur. Treacher Collins sendromuna benzer şekilde, etkilenen bireylerin değişken fenotipleri vardır ve ek eğik özellikler arasında aşağı eğik göz yarıkları (palpebral fissürler), göz kapaklarının yarıkları (koloboma), hatalı şekillendirilmiş (choanal atrezi) veya yokluğunda burun (anoti) ve iletken işitme kaybı bulunur. Limb ve pelvik anomaliler arasında kısa ve geniş rakamlar, kısa eğilmiş femurlar, kemik oluşumunda gecikmeli veya var olmayan (ossifikasyon) sayılabilir. Bugüne kadar, etkilenen tüm bireylerin, RNA Polimeraz 1’in en büyük alt birimini kodlayan kromozom 2q11.2 üzerindeki POLR1A’da bir heterozigot mutasyona sahip oldukları bulundu. POLR1A, aynı zamanda ribozomal DNA genlerini (rDNA) transkribe eden RNA Polimeraz 1’in katalitik altbirimi idi. Ribozomal RNA (rRNA) öncüllerine dönüştürür. Bu süreç ribozom biyojenezinin hız sınırlayıcı adımlarından biridir.

Hemifasiyal mikrozomi, çene, ağız ve kulak içeren kraniofasial anormalliklerle karakterize, kalp, iskelet, böbrek sistemleri ve ekstremitelerin ekstra kraniyal anomalileri (genişlemiş spektrumlu HFM) ile karakterize nadir bir hastalıktır. Birçok araştırmacı Goldenhar sendromunu hemifasiyal mikrozominin bir varyantı ve alt grubu olarak düşünmektedir. Tıbbi literatürde, hemifasiyal mikrozomi ve Goldenhar sendromu, genellikle “Göz Küresi Übertebral (OAV) Spektrumu” veya “kraniofasiyal mikrozomi” terimi altında gruplandırılır. Çoğu vakanın belirgin bir nedeni olmaksızın (dağınık) rasgele ortaya çıkar. Bazı vakalarda, bazı araştırmacılara göre, otozomal dominatif kalıtım öneren pozitif bir aile geçmişi vardır. Kraniofasial mikrozom ile ilişkili fiziksel özellikler kişiden kişiye dramatik şekilde değişir. Bu özellikler vücudun bir tarafını içerir (tek taraflı) ve belirli anormalliklerin çeşitli kombinasyonlarını temsil edebilir. Bunlar, elmacık kemiklerinde, üst çenede ve alt çenede (malar, maksiller ve mandibular hipoplazi) az gelişme; Yüzdeki belli kasların az gelişmesi; Dildeki anormallikler, ağız çatısının (yarık damak) tamamlanmamış şekilde kapanması ve / veya dudakta anormal bir oluk (yarık dudak); Kör uçlu veya harici kulak kanalları olmayan (mikrotiya) hatalı biçimlendirilmiş dış kulaklar (pinna), işitme kaybına (iletken işitme kaybı) neden olur; Kulaklardaki deride anormal gelişmeler (cilt etiketleri); Ve / veya spinal kolondaki bazı kemiklerin (vertebral hipoplazi) eksik oluşu. Ek anomaliler, üst göz kapaklarından, gözlerin çaprazlandığı (şaşılık) ve / veya anormal derecede küçük gözlerden (mikroftalmi) oluşan dokunun kısmen veya tamamen yokluğunu (kolobom); Kalp (kalp) defektleri; Böbrek (böbrek) anormallikleri; Ve / veya ek fiziksel anormallikler. TCS’yi OAV Spektrumundan ayıran iki önemli unsur şunlardır: 1) TCS simetrik; Ve 2) TCS sinirleri etkilemez.

Treacher Collins Sendromu Teşhisi
Treacher Collins sendromu’nun teşhisi kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, detaylı bir hasta öyküsüne ve karakteristik fiziksel bulguları tanımaya dayanmaktadır. Malformasyon veya dış kulak yokluğu gibi bir çok ilişkili anormallikler doğumda (konjenital) görülür.

Klinik Test ve Çalışma
Uzmanlaştırılmış röntgen çalışmaları, belli gözlenen kraniyofasial anormalliklerin varlığını ve / veya kapsamını teyit edecektir. Örneğin, bu tür görüntüleme testleri, alt çene kemiğinin az gelişmiş olması (mandibular hipoplazi), kafatasının belirli bölümlerini etkileyen hipoplazinin varlığı ve / veya miktarı ve / veya varlığın varlığı nedeniyle çenenin anormal küçüklüğünü (mikrognati) gösterir Klinik değerlendirme sırasında görülemeyen kulağın ek malformasyonları.

Buna ek olarak, az sayıda belirtiyi sergileyen etkilenmiş bireylerde, kraniyofasiyal bölgenin ayrıntılı klinik muayenesi ve X ışını görüntülemesi, TCS ile bağlantılı bazı karakteristik özelliklerin (örn., Zigomatik kemerlerin hipoplazisi) varlığını ince gösterebilir. TCS, diğer kraniofasial sendromlarda ortaya çıkabilecek birkaç fiziksel özelliği paylaştığından, birçok araştırmacı, teşhis doğrulamasının moleküler genetik test yoluyla ve / veya bazı durumlarda dikkatli ve detaylı bir aile geçmişi ile yapılmasını önermektedir.

Teşhisi doğrulamak için moleküler genetik test, TCOF1, POLR1C ve POLR1D genlerindeki mutasyonları saptamak için ticari ve akademik araştırma laboratuvarlarında mevcuttur. Bireylerin yaklaşık% 90-95’inde TCOF1 geninin tanımlanabilir bir mutasyonu vardır. Ayrıca, bir TCOF1, POLR1C veya POLR1D mutasyonunun genetik olarak doğrulanması, etkilenen bir aile üyesinde bir mutasyon saptanması durumunda, doğumdan önce (prenatal olarak) amniyosentez ve koriyonik villüs örneklemesi ile saptanabilir. Bazı durumlarda, gelişen fetüsün bir görüntüsü oluşturmak için yansıyan ses dalgalarını kullanan fetal ultrasonografi, TCS’yi düşündüren karakteristik bulguları ortaya çıkarabilir. TCS tanısı konan bir kişinin akrabaları, özellikle ebeveynler ve kardeşler dikkatli bir şekilde incelenmelidir, çünkü hafif olgular genellikle fark edilmeden tanı konulmaz ve tanı konulmaz.

Treacher Collins Sendromu Tedavisi
Treacher Collins sendromu için herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi bir uzman ekibinin eşgüdümlü çabalarını gerektirebilir. Pediatric, pediyatrik kulak, burun-boğaz uzmanları (pediyatrik kulak Burun boğaz uzmanı), pedodontik diş hekimi, pediyatri hemşiresi, plastik cerrah, konuşma patologları, odalologlar, oftalmologlar, psikologlar, genetikçiler ve diğer sağlık profesyonelleri, bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlamaya ihtiyaç duyabilirler.

Doktorlar, bozuklukla ilişkili olabilecek bazı anormallikleri tespit etmek için TCS’li bireyleri düzenli olarak izlemektedir. Örneğin, işitme kaybının herhangi bir başlangıcını algılamak için etkilenen bir kişinin işitmesi dikkatle izlenmelidir. Bebeğin işitme değerlendirmesi kritik önem taşıyor. Doğru bir konuşma gelişimini sağlamak için, tam bir değerlendirme, bir yaşından önce ve daha sonra yılda bile olsa, yaşam boyunca erkenden yapılmalıdır.

Herhangi bir görme bozukluğu olasılığını tespit etmek için gözün iç kısmını görselleştirmek için bir araç (oftalmoskop) kullanılır. Bu muayene, TCS ile bağlantılı gözlerin anormalliklerini sergileyen (örn., Kolobomalar, şaşılık, mikroftalmiler) uygun önleyici adımları ve / veya tedaviyi hızlandırmak için önemlidir. Etkilenen kişiler ayrıca çene ve dişhekimliği anormallikleri açısından izlenmelidir.

Etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler konuşma terapisi, özel sosyal destek ve diğer tıbbi, sosyal ve / veya mesleki hizmetleri içerebilir. Genetik danışma, etkilenen kişiler ve aileleri için fayda sağlayacaktır.

Ameliyat
Bazı hastalarda, kraniyofasiyal malformasyonların cerrahi rekonstrüksiyonu gerekli olabilir. Yarık damak onarımı, çene yeniden yapılandırma veya kafatasındaki diğer kemiklerin onarımı (örneğin, malar kemikler, zigomatik kompleks) için ameliyat yapılabilir. Kullanılan spesifik cerrahi prosedürler ve ameliyat yapıldığı yaş, malformasyonların ciddiyetine, genel sağlık durumuna ve kişisel tercihine bağlıdır.

Örneğin, farklı anormallikler farklı yaşlarda tedavi edilebilir. Yarık damak sıklıkla 1-2 yaş civarında düzeltilir. Zigomatik ve yörünge rekonstrüksiyonu genellikle 5-7 yaşlarında görülür. Dış ve iç kulak rekonstrüksiyonu genellikle 6 yaş civarında gerçekleşir. Çene kemiğinin uzatılması veya yeniden yapılandırılması, durumun derecesine ve şiddetine bağlı olarak yenidoğandan ergen yıla değişebilir.

Obstrüktif hava yolları ebeveynlere veya klinisyenlere her zaman açıkça görülen ciddi bir sorun olabilir. Tıkanıklığın şiddetinin belirlenmesine yardımcı olmak için uyku ya da uyku çalışması yapılabilir ve tedavi planını etkileyebilir. Ciddi derecede etkilenen bireylerde, trakeostomi olarak adlandırılan ve etkili bir hava yolu korumak için nefes borusuna (trakea) cerrahi olarak bir tüp yerleştirilebilir. Mandibular distraksiyon olarak bilinen, çene kemiğinin uzunluğunu arttırmak için kullanılan bir prosedür gerekli olabilir. Yeme zorlukları yaşayan etkilenen bebeklerin yeterli miktarda kalori (gastrostomi) aldığından emin olmak için mideye ameliyatla bir tüp yerleştirilebilir.

TCS ile potansiyel olarak ilişkili çeşitli kranyofasiyal anomalileri tedavi etmek için birden fazla ameliyat yapılması gerekebilir. Ameliyat sayısına rağmen sonuçlar bir kişiden kişiye değişir ve nihai sonuç nadiren tamamen düzeltilebilir.

Bazı bireylerde, orta kulak malformasyonlarının ve buna bağlı iletken işitme kaybının düzeltilmesi için bir operasyon yapılabilir. Bununla birlikte, çoğu hastada, kemiğe bağlı işitme cihazları (BAHA) gibi özel işitme cihazları, ameliyattan ziyade yeterli olabilir. Kemik bağlantılı işitme cihazları, sesi dış kulak kanalını ve orta kulağı atlamak suretiyle doğrudan kemik yoluyla iç kulağa iletir (her ikisi de TCS’li bireylerde sıklıkla etkilenir). Dış kulak malformasyonlarının fonksiyonel ve çevresel etkiler için düzeltilmesi için rekonstrüktif cerrahi yapılabilir Kozmetik nedenlerle, genellikle dış kulak rekonstrüksiyonu yapılmalıdır.

El Rehabilitasyonu

El ile omuz arasındaki bölgeye uygulanan rehabilitasyona el rehabilitasyonu denir. Tedavi için öncellikle alanında bir uzman tarafından elinizin analizi yapılır ve uygulanacak olan tedavinin şekli planlanır. Ağrı kontrolünden yara bakımına kadar kapsamlı bir hizmet yelpazesine sahiptir. El terapistleri, sizinle ve doktorunuzla işbirliği içinde çalışarak kişinin ihtiyacını karşılayacak kapsamlı bir terapi programı uygular.

El rehabilitasyonunda tedavi planı; bilgisayarlı değerlendirme, özelleştirilmiş statik ve dinamik splintler, iş simülasyonu, hasta eğitimi, ağrı kontrolü, hareket açıklığı, yumuşak doku mobilizasyonu, esneklik ve güçlendirme egzersizleri, ince motor koordinasyonu / becerisi, yara bakımı gibi uygulamaları içerir.

El rehabilitasyonu; ağrı, yara, ameliyat sonrası elin işlevini yerine getirmek ve ağrıların gidermek için uygulanan tedavi yöntemleridir. El rehabilitasyonu ile:

• Çeşitli fizik tedavi makineleri aracılığıyla tedavi uygulanarak elin işlevinin artırılır.
• El hareketlerinin dengede tutulması sağlanır.
• Kemik ve eklemlerdeki hasar giderilir.
• El ve omuz bölgesinde meydana gelen yanıklar tedavi edilebilir.
• Parmak uçlarının hissi artırılır.
• Elde aşırı hissin giderilerek dengelenmesi

El rehabilitasyonu tedavisinin yöntemleri hastanın ihtiyacına göre farklılık gösterir. El rehabilitasyonunda kişiye evde uygulanmak üzere özel tedavi planı da hazırlanır. Böylece hastanın iyileşme süreci hızlandırılır. Tedavinin ardından hastanın belirli aralıklara kontrole gelmesi gerekir, böylece hasta kontrol altında tutulur. El rehabilitasyonu tedavisi ile hedeflenen sonuca ulaşılmaması durumunda cerrahi tedaviye başvurulması gerekebilir.

El rehabilitasyonu ile tedavi edilen durumlar:

• Spor yaralanmaları
• Tendonit
• Kırıklar
• Çıkıklar
• Ezilme yaralanmaları
• Tendon ve sinir yaralanmaları / onarımları
• Kümülatif travma
• Amputasyon
• Yanıklar
• RSD
• Artrit ve ilgili koşullar
• Karpal Tünel Sendromu
• Tekrarlayan hareket yaralanmaları
• Rekonstrüktif cerrahi / Ele yapılmış olan tüm cerrahi müdahaleler
• Omuz / El sendromları
• Konjenital anomali
• Replants
• Dupuytren hastalığı
• Açık yaralar
• Enfeksiyon
• Eklem ve bağ yaralanmaları
• Sinir sıkışmaları
• Doğumsal el anomileri

El Rehabilitasyonunda Fizik Tedavi Kullanımı

Fizik tedavi vücutta ortaya çıkan işlevsel bozuklukları gidermek ve tedavi ederek tekrar aktif hale getirmek için uygulanan yöntemlerdir. Fizik tedavi, birçok hastalığın tedavisinde kullanılmaktadır. Fizik tedavi uygulamaları içinde bilinçli egzersiz, konuşma terapisi ve psikolojik terapi gibi yöntemler kullanılmaktadır.

El rehabilitasyonunda fizik terapi bölgesel olarak sadece ele uygulanır. El rehabilitasyonu tedavisinde elin işlevinin geri getirilmesi, el hareketlerinin kolaylaştırılması ve hareket yetisinin geri getirilmesi hedeflenir. El rehabilitasyonun da sadece elin işlevinin yerine getirilmesi değil, aynı zamanda elde oluşan ağrı ve sızılar da giderilir.

AMADEO (El-Parmak Robotu)

Amadeo sistemi, baş parmak dahil, her parmağın bağımsız olarak tek tek veya bir arada çalışmasını sağlayan tek mekatronik parmak rehabilitasyonu cihazıdır.
amadeo-el-parmak-robotuAmadeo tedavi konsepti, robotik rehabilitasyon alanında mekatronik rehabilitasyon cihazıdır. Üst extremitenin distal kısımlarındaki motor işlevi bozukluklarında kullanılmaktadır.

Cihaz patenli mekanizması ile hasta elim hareket etme ve doğal kavrama hareketini taklit eder.Hareket ve kuvvet hastanın diğer ihtiyaçlarına göre ayarlanabilir. Tedavi esnasında hasta cihazın önünde rahat konumda oturur. Hastanın kolu desteklenir ve parmaklar cihaza takılır. Böylelikle otomatik hareket dizisi için hasta hazırlanmış olur.

Hastanın gereksinimlerine bağlı olarak pasif veya aktif hareketler yaptırılır. Bunlar aynı zamanda sensörler yardımıyla cihaza kaydedilir. Bu sistemin en önemli özelliği , el cerrahisi geçiren hastaların ameliyat sonrası rehabilitasyonuna olanak tanımasıdır. El cerrahisinden sonra yeterli rehabilitasyon yapılmamış hastalarda ameliyatların başarı oranı düştüğünden, robotik sistemle el rehabilitasyonu çok önemlidir. Diğer robotik sistemlerde olduğu gibi beyin ve omurilik hasarlarından sonra veya ellerdeki sinir kesilerine bağlı felçlerin tedavisinde başarıyla kullanılmaktadır.

 EL EGZERSİZİ ÖRNEKLERİ

  Parmak Uzatma

Elinizi düz bir şekilde masanın üzerine yerleştirin. Parmak eklemlerinin bitimine lastik bir bant takın.
• Yavaşça başparmağınızı uzatarak hareket ettirin.
• 30 ila 60 saniye kadar gergin tutarak serbest bırakın.
• Her iki elinizle 10 ila 15 kez tekrarlayın.
• Bu egzersizi hafta 3 kez 48 saat ara vererek tekrarlayabilirsiniz.

 ____________________________________________________

 

 Yumruk

El ve parmak egzersizleri, ellerinizin ve parmaklarınızın güçlenmesine yardımcı olur, hareketi yaparken zorlanabilir, hatta ağrı hissedebilirsiniz. Eğer gerginlik hissedene kadar sadece gerin. Fakat ağrı eşiğinizi geçmemeye dikkat edin. Basit streç hareketiyle başlayın:
• Parmaklarınızı başparmağınızla sararak yumruk yapın.
• 30 ila 60 saniye sıkıp bırakın parmaklarınızı iyice açın.
• Her iki elinizle dörder kez tekrarlayın.

___________________________________________________

 

Pençe Streci
Bu strec, parmaklarınızın hareket kabiliyetini artırmaya yardımcı olur.
• Avuç içinizi kendinize doğru çevirerek elinizi tutun.
• Parmaklarınızın hepsini eklem yerlerinden aşağıya doğru bükün. Elinizin pençe gibi görünmesine dikkat edin.
• 30 ila 60 saniye kadar elinizi sıkarak serbest bırakın.
• Her iki elinizle dörder kez tekrarlayın.

____________________________________________________ 

  

 Tutuş Gücü
Bu egzersiz; tutarak taşımanız veya kapı kolu gibi kuvvet gerektiren hareketleri zorlanmadan yapabilmeniz için faydalı olacaktır.
• Avucunuzun içinde yumuşak bir topu tutun ve olabildiğince sert bir şekilde sıkın.
• Birkaç saniye sıktıktan sonra serbest bırakın.
• Her iki elinizle de 10 ila 15 kez tekrarlayın.
• Bu hareketi hafta 2-3 kez tekrarlayın. Her uygulamadan sonra 48 saat boyunca elinizi dinlendirmeye dikkat edin.
• Başparmak ekleminiz hasar görmüşse, bu egzersizi yapmayın.

 ___________________________________________________

 

 Sıkıştırma Kuvveti
Bu egzersiz, parmak ve başparmak kaslarını güçlendirmeye yardımcı olur. Anahtarı çevirmeniz, gıda paketlerini ve kavanoz kapaklarını açmanız kolaylaşacak.
• Küçük ve yumuşak bir topu başparmağınızla parmaklarınızın uçları arasında sıkıştırın.
• 30 ila 60 saniye kadar sıkın.
• İki elinizle birlikte 10 ila 15’er kez tekrarlayın.
• Haftada 2 veya 3 kez her seans arasında 48 saat dinlendirerek tekrarlayın.
• Başparmak ekleminiz zarar görmüşse, bu egzersiz yapmayın.
____________________________________________________

 

 Parmak Kaldırma
Parmaklarınızın hareket ve esneklik kabiliyetini artırmak için bu egzersizi yapabilirsiniz.
• Düz bir zemin üzerine avuç içiniz aşağıya gelecek şekilde elinizi dümdüz yerleştirin.
• Sırayla parmaklarınızı diğerlerini kaldırmadan tek tek yukarı kaldırıp indirin.
• Her iki elinizle sırayla 8 veya 12 kez tekrarlayın.

______________________________________________________

 

 

 Parmak Streci
Ağrıyı azaltmak ve ellerinizin hareket esnekliğini artırmak için şu streci deneyebilirsiniz.
• Düz bir yüzey üzerinde elinizi avuç içiniz aşağıya gelecek şekilde yerleştirin.
• Yavaşça eklemlerinizi zorlamadan yüzeyin üzerinde olabildiğince düz bir şekilde açın.
• 30 ile 60 saniye kadar tutun ve sonra bırakın.
• Her iki elinizle dörder kez tekrarlayın.

 ________________________________________________________________________________

 

 Parmak Bükme
Bu egzersiz başparmağın hareket kabiliyetini artırmaya yardımcı olur.
• Avuç içiniz size dönük olacak şekilde elinizi yukarıya kaldırın.
• Başparmağınızı uzatabildiğiniz kadar diğer parmaklarınıza doğru uzatın. Serçe parmağınıza kadar sırayla ilerleyip geri dönün.
• Avucunuz boyunca parmağınızı bükün.
• 30 ila 60 saniye kadar tutun.
• Her iki başparmağınızla en az dört kez tekrarlayın.

____________________________________________________

 

 

 Parmak Bükme
Bu egzersiz başparmağın hareket kabiliyetini artırmaya yardımcı olur.
• Avuç içiniz size dönük olacak şekilde elinizi yukarıya kaldırın.
• Başparmağınızı uzatabildiğiniz kadar diğer parmaklarınıza doğru uzatın. Serçe parmağınıza kadar sırayla ilerleyip geri dönün.
• Avucunuz boyunca parmağınızı bükün.
• 30 ila 60 saniye kadar tutun.
• Her iki başparmağınızla en az dört kez tekrarlayın.

 ___________________________________________________

 

 Parmak Germe
Başparmağınızı kuvvetlendirecek bir egzersizdir:
• Avuç içinizi size bakacak şekilde elinizi tutun. Başparmağınızın ucunu tabanına doğru eğin. 30 ila 60 saniye kadar tutun ve bırakın. Bu hareketi dört kez tekrarlayın.
• Avuç içinizi size bakacak şekilde yukarıda tutun. Yavaşça başparmağınızı avucunuzun içinde uzatarak gerin. 30 ila 60 saniye kadar tutun ve bırakın. Bunu 4 dört kez tekrarlayın.

 ____________________________________________________

 

 Egzersizler İçin İpucu
Elleriniz ve parmaklarınızda ağrı ve sertlik hissediyorsanız, egzersizden önce onları ısıtmayı deneyin. Hareketleri daha kolay yapabilirsiniz. Sıcak suda beklettiğiniz bir pad kullanabilir ya da ellerinizi 5 dakika ılık suda bekletebilirsiniz. Daha fazla ısıtmak için ellerinize krem sürdükten sonra lastik eldiven giydikten sonra birkaç dakika sıcak suda bekletebilirsiniz.

 ___________________________________________________

 

 Kil İle Oynayın
Macun veya kil ile oynamak parmaklarınızın hareket kabiliyetini artırmak ve güçlendirmek için en harika yollardan birisidir. Üstelik egzersiz yapıyor gibi hissetmezsiniz. Tıpkı çocukluğunuzdaki gibi avucunuzun içinizde bir top kili uzatarak yılan şekline getirin, parmaklarınızla çimdikleyerek sivrilikler oluşturarak dinozor şekli verebilirsiniz.

 ____________________________________________________

Asperger Sendromu ve Otizm

 

Asperger Sendromu ve Otizm

Asperger sendromu diğer insanlarla etkileşimi oldukça zorlaştıran gelişimsel bir bozukluktur. Çocuğunuz sosyal olarak beceriksiz olduğu için arkadaş edinmeyi çok zor bulabilir. Asperger sendromu olanlarda otizm özelliklerinin bazıları vardır. Örneğin; sosyal becerileri zayıftır, rutini severler ve değişiklikten hoşlanmazlar. Fakat otistiklerin aksine Asperger sendromu olanlar normal olarak konuşma becerisinin geliştiği yaşta, yani 2 yaşından önce konuşmaya başlarlar. Asperger sendromu hayat boyu sürer, fakat belirtiler zaman içerisinde düzelme eğilimindedir.

Hem Asperger sendromu hem de otizm yaygın gelişimsel bozukluklar grubuna dahildir. Asperger sendromunun nedeni tam olarak bilinmemektedir ve bunu engellemenin yolu da bilinmemektedir. Genetik olduğu düşünülür ve bunun üzerine araştırmalar yapılmaktadır. Asperger sendromunun en önemli belirtisi sosyal durumlar karşısında yaşanan problemlerdir. İki Asperger sendromlu çocuk birbirine benzemez, çünkü belirtiler çok çeşitlidir.

ÇOCUKLUKTA BELİRTİLER

Ebeveynler çocuklarında Asperger sendromu belirtilerini ilk olarak diğer çocuklarla etkileşime girdiği okul öncesi çağda fark ederler. Belirtiler:

• Sosyal ipuçlarını seçememe ve diğerlerinin beden dilini anlama, sohbete başlama veya sohbeti sürdürme ve sırayla konuşma gibi doğuştan gelen sosyal becerilerin eksikliği
• Rutinlerdeki herhangi bir değişiklikten hoşlanmama
• Empati eksikliği
• Diğerlerinin konuşmalarının anlamını değiştiren konuşma tonundaki değişiklikleri, vurguları fark edememe. Yani çocuğunuz bir şakayı anlamayabilir veya alaycı bir yorumu kelime anlamıyla algılayabilir. Ve konuşması tek düze olabilir ve vurgu veya tonlamadan yoksun olduğu için anlaşılmayabilir.
• Kendi yaşına göre fazla resmi bir konuşma stili vardır. Örneğin, “geri geldi” yerine “iade edildi”
• Göz kontağından kaçınmak veya başkalarına bakmak
• Alışılmışın dışında yüz ifadeleri veya vücut dili
• Çok iyi hakim olduğu bir veya iki ilgi alanı olması. Asperger sendromlu çocukların çoğu bir bütünün sadece parçalarıyla veya alışılmışın dışında aktivitelerle aşırı ilgilenir. Örneğin; evler dizayn etmek, aşırı detayları olan resimler çizmek veya astronomi öğrenmek gibi. Yılanlar, yıldızların adları, dinozorlar gibi belirli konulara aşırı ilgi gösterirler.
• Genellikle sevdikleri konular hakkında aşırı konuşurlar. Tek taraflı sohbetler yaygındır. İçsel düşünceler çoğunlukla sözlü ifade edilir.
• Motor gelişimleri gecikmiştir. Çocuğunuz çatal bıçak kullanmayı, bisiklete binmeyi veya top yakalamayı öğrenmede gecikmiş olabilir. Yürüyüşü garip olabilir. El yazısı çoğunlukla kötüdür.
• Yüksek duyarlılığa sahiptir ve yüksek ses ve ışık,yoğun tat veya dokulara karşı hassastır.

Bir çocuğun bu belirtilerin bir veya ikisini göstermesi Asperger sendromu olduğu anlamına gelmez. Asperger sendromu teşhisi konması için, çocuğun bu belirtilerin karışımına sahip olması ve sosyal durumlar karşısında belirgin bir problem yaşaması gerekir. Asperger sendromu birçok açıdan otizme benzese de, Asperger sendromu olan bir çocuğun dil ve zeka gelişimi normaldir. Ayrıca, Asperger sendromu olanlar otistiklere nazaran daha fazla arkadaş edinmek ve diğerleriyle aktivitelere katılmak için çaba harcarlar.

GENÇLİKTE BELİRTİLER

Belirtilerin çoğu gençlik boyunca kalır. Asperger sendromu olan gençler kendilerinde eksik olan sosyal becerileri öğrenmeye başlayabilse de, iletişimde zorlanmaya devam ederler. Diğerlerinin davranışlarını anlamada zorlanmaya devam ederler. Asperger sendromlu genç (tıpkı diğer gençler gibi) arkadaşları olsun isteyecektir, fakat diğer gençlere yaklaşırken ürker veya korkar. Kendini diğerlerinden farklı hissedebilir. Çoğu genç havalı olmaya ve görünmeye önem verse de, Asperger sendromlu gençler uyum sağlamayı asap bozucu ve duygusal olarak tüketici bulabilirler. Yaşlarına göre daha çocuksu ve saf olduklarından ve kolay güvendiklerinden, kolayca alaylara ve zorbalığa maruz kalabilirler. Tüm bu zorluklar Asperger sendromlu gençlerin çekingen olmasına, sosyal olarak dışlanmasına, anksiyete ve depresyona sebep olabilir. Yine de bazı Asperger sendromlu gençler birkaç yakın arkadaş edinebilir ve bu arkadaşlıkları sürdürebilir. Bazı klasik Asperger özellikleri çocuğunuza yarar sağlayabilir. Asperger sendromlu gençler genellikle sosyal normları, modayı ve geleneksel düşünceyi takip etmekle ilgilenmezler, bunun yerine yaratıcı düşünce ve orijinal ilgi alanları ve hedefler peşindedirler. Kurallar ve dürüstlükle ilgili seçimleri sınıfta ve vatandaş olarak sivrilmelerine neden olabilir.

YETİŞKİNLİKTE BELİRTİLER

Asperger sendromu hayat boyu sürer, yine de zamanla dengelenir ve gelişim görülür. Yetişkinler çoğunlukla güçlü ve zayıf yönlerinin farkındadır. Diğerlerinin sosyal işaretlerini anlamak dahil sosyal vasıfları öğrenebilirler. Asperger sendromlu çoğu kişi evlenir ve çocuk sahibi olur. Detaylara dikkat etme ve ilgi alanlarına odaklanma gibi bazı tipik Asperger sendromu özellikleri üniversite ve kariyerde başarı şansını arttırabilir. Teknoloji Asperger sendromlu birçok kişiyi cezbeder ve Asperger sendromluların en yaygın kariyer seçimleri mühendisliktir. Tabii ki Asperger sendromlu kişilerin tek iyi olduğu alan bilim değildir. Wolfgang Amadeus Mozart, Albert Einstein, Marie Curie ve Thomas Jefferson gibi tarihte saygı duyulan bazı kişilerde de Asperger sendromu vardı.

TEDAVİ

Asperger sendromu tedavisi, çocuğunuzun diğerleriyle etkileşim yeteneğini geliştirmesi ve böylece toplumda etkin olarak yer alması ve kendine yetmesini sağlamayı amaçlar. Her bir Asperger sendromlu çocuğun belirti sayısı ve yoğunluğu farklıdır, bu yüzden tedavi çocuğun bireysel ihtiyaçları ve ailesinin kaynaklarına göre düzenlenmelidir.

OKUL PROGRAMLARI

Okulların bu tip durumlar için verdikleri hizmetleri ve bu hizmetlerin hangi okulda çocuğunuza ne gibi yararları olabileceğini araştırın. Aramanız gereken nitelikler şunlardır:

• Bireysel dikkat üzerine küçük çalışma grupları olması
• Sosyal beceri eğitimi verebilecek bir iletişim uzmanının bulunması
• Yapısal ortamlarda ve gözlemlenen aktivitelerle sosyal etkileşim fırsatı sunması
• Gerçek yaşam becerilerini öğretmek ve çocuğun özel ilgi ve yeteneklerini cesaretlendirmek
• Eğitim programını bireyselleştirme isteği
• Çocuğunuzun duygusal sağlığına odaklanabilecek ve aileyle irtibat içinde hizmet verebilecek hassas bir danışman
• Öğrencilerin farklılığına saygı duymanın ve onlarla empati kurmanın üzerinde durma

Çocuğunuzun sınıfında neler olup bittiğinden haberdar olun. Sürekli iletişim ebeveyn ve öğretmen arasında her gün gidip gelen bir defterle korunabilir.

TEDAVİ STRATEJİLERİ

Tedavi, iletişim ve sosyal vasıfları geliştirmek ve davranış yönetiminden oluşur. Tedavi programının çocuğunuzun gelişimine paralel olarak ve çocuğunuza daha faydalı olacak şekilde sürekli ayarlanması gerekebilir. Çocuğunuzun güçlü yönlerinden faydalanın, onları evde ve okulda ilgi alanlarına yönelmeleri için cesaretlendirin. Aktivite odaklı gruplar ve danışmanlık da yararlı olabilir. Asperger sendromlu çocukların çoğunda dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, bipolar bozukluk, obsesif-kompülsif bozukluk, sosyal anksiyete bozukluğu ve depresyon gibi rahatsızlıklar da görülebilir. Bu durumlar, zaten ilave ihtiyaçları olan bir çocukla ilgilenen ebeveynlerin üzerine bir yük daha bindirir ve bunların da ilaç ve diğer terapilerle tedavi edilmesi gereklidir. Ebeveynlerin Asperger sendromu olan çocuklarına yardımcı olabilmeleri için ilk önce Asperger hakkında uzmanlardan doğru ve kapsamlı bilgi almaları ve kendilerini bu konuda eğitmeleri gereklidir. Aşağıda size faydalı olabilecek bazı öneriler bulunmaktadır. Bazıları işinize yarayabilir, bazılarının da size faydası dokunmayabilir. Esneklik, yaratıcılık ve öğrenme isteği çocuğunuzu büyütürken size yardımcı olacak unsurlardır.

BAŞARI İÇİN GENEL STRATEJİLER:

• Asperger sendromlu çocuklar yemek, ev ödevi ve yatma zamanı gibi düzenlenmiş günlük rutinlerden fayda sağlarlar. Belirli kurallardan ve stresi en aza indiren ve kafalarını karıştırmayan tutarlı beklentilerden hoşlanırlar.
• Asperger sendromlu çoğu kişi sözlü eğitim ve görevlerde daha başarılı olur. Doğrudan, özlü ve anlaşılır bir tavır da yardımcı olur.
• Asperger sendromlu kişilerin çoğu olayları bir bütün olarak algılamakta zorluk çeker ve daha çok durumumun bir bölümünü görmeye meyillidirler. Bu yüzden bölüm bölüm bütüne doğru giden eğitim yaklaşımından, yani kavramın bir bölümüyle başlayıp onun parça parça etrafını saran fikirlerin eklenmesiyle sonuca ulaşan eğitimden çoğunlukla büyük fayda sağlarlar.
• Yardımcı olabilecek şemalar ve diğer yazılı materyallerle zenginleştirilmiş görsel destek faydalı olabilir.
• Saatin tıklaması, floresan lambanın cızırtısı gibi geri plandaki seslerin çocuğunuzun dikkatini dağıtabileceğini bilin.
• Asperger sendromlu çocuklar çoğunlukla daha geç olgunlaşır. Her zaman yaşına göre davranmasını beklemeyin.
• Stres tetikleyici şeyleri bulmaya ve bunları engellemeye çalışın. Zor durumlar için çocuğunuzu önceden hazırlayın ve değişiklikle veya yeni durumla başa çıkabilmesi için stratejiler öğretin.

SOSYAL BECERİLERİ GELİŞTİRECEK STRATEJİLER:

• Çocuğunuz, diğer çocuklara normal gelen sosyal normları ve kuralları anlamayabilir. Neden belirli davranışların kabul gördüğüne dair net açıklamalarda bulunun ve bu davranışlar için gereken kuralları öğretin.
• Çocuğunuzu diğerleriyle nasıl etkileşime gireceğini ve kendisiyle konuşulduğunda ne yapması gerektiğini öğrenmesi için cesaretlendirin ve bunun neden önemli olduğunu açıklayın. Çocuğunuzu ödüllendirmeyi unutmayın, özellikle yönlendirilmeden bir sosyal beceriyi kullandığında bol bol ödüllendirin.
• Sırasının gelmesini bekleyerek yapılması gereken ve kendisini başkasının yerine koyacağı oyunlar veya soru-cevap seansları gibi aktiviteler yapın
• Rol yaparak ve televizyondaki, filmlerdeki insanların davranışlarını seyrederek ve tartışarak, çocuğunuzun diğer insanların duygularını anlamasına yardımcı olun. Bu duygulara karşı kendi duygularınız ve reaksiyonlarınızı anlatarak çocuğunuza örnek olun.
• Çocuğunuza sosyal işaretleri anlamayı ve bunlara uygun reaksiyon vermeyi öğretin. Örneğin birisiyle tanıştırıldığında nasıl davranması gerektiğine dair kalıplar öğretebilirsiniz, bu kalıpları çeşitli sosyal durumlar için ayrı ayrı olmak üzere öğretebilirsiniz. Rol yapma yoluyla farklı insanlarla nasıl etkileşime girebileceğini de öğretebilirsiniz.
• Çocuğunuz yalnız kalmaya meyilliyse, başkalarıyla etkileşime girmesi için teşvik edin.
• Çocuğunuza kamusal ve özel alanlar hakkında bilgi verin ki buralarda nasıl uygun davranacağını bilsin. Örneğin sarılmak okulda uygun olmayabilir, ama evde uygundur.

OKUL İÇİN STRATEJİLER:

• Okulda düzenli olması için takvim, kontrol listesi ve notlar gibi görsel sistemleri kullanın.
• Çocuğu okul ortamına hazırlayın. Okul başlamadan önce, çoğunuzun günlük programının üzerinden geçin. Ayrıca çocuğunuzun yeni okul ortamına alışması okula ait için resimler de kullanabilirsiniz.
• Zorbalık ve alay gibi davranışların farkında olun ve çocuğunuzu korumaya çalışın. Sınıftaki öğrencilerin Asperger sendromu hakkında bilgilendirilmesi için öğretmenler ve okul danışmanıyla konuşun.
• Sınıf öğretmeninden çocuğunuzu çocuğunuzun ihtiyaçlarına karşı daha hassas olan öğrencilerin yakınına oturtmasını isteyin. Bu öğrenciler aynı zamanda aralarda, yemek saatlerinde ve diğer zamanlarda çocuğunuzla arkadaşlık edebilirler.
• Çocuğunuzun öğretmenini çocuğunuzu sanat, okuma, kelime dağarcığı gibi çocuğunuzun en iyi olduğu alanlardaki becerilerini gösterebileceği sınıf aktivitelerine dahil etmesi için teşvik edin.
• Her gün belli bir zamanda ve yerde ev ödevini yaptırarak bir rutin oluşturun. Bu çocuğunuzun zaman yönetimini öğrenmesini sağlayacaktır.
• Çocuğunuzu motive etmek için ödüller koyun. Başarı gösterdiğinde televizyon seyretmesi, video oyunu oynamasına izin vermek veya istediği özel ilgi alanıyla alakalı bir hediye için puan vermek (belli bir puana ulaştığında hediye alınır) gibi ödül yöntemleri kullanabilirsiniz.
• Asperger sendromlu çocukların bazılarının el yazısı kötüdür. Ödevini bilgisayarda hazırlamak işleri kolaylaştırabilir. Ayrıca bilgisayar kullanmak çocuğunuzun motor becerilerini ve bilgiyi düzenleme becerisini geliştirmesine yardımcı olabilir. Uğraşı tedavisi de faydalı olabilir.