Ataksi

Ataksi Nedir :
Ataksi bir belirtidir, özel bir hastalık ya da tanıyı ifade etmez. Beceriksizlik ya da koordinasyon (birbirine göre ayarlama) kaybı demektir. Ataksi parmakları, elleri, kolları, bacakları, gövdeyi, konuşmayı, yürümeyi ya da göz hareketlerini etkileyebilir. Bu koordinasyon kaybı çeşitli tıbbi ve nörolojik durumlara bağlı olarak gelişebilir; bu nedenle ataksili bir hastanın bu belirtisinin altında yatan nedenin öğrenilmesi ve tedavi planının yapılabilmesi için hekime başvurması çok önemlidir.
Ataksi Nedenleri:
Ataksi sıklıkla beynin “koordinasyon merkezi” olarak bilinen serebellumun (beyincik) işlev kaybına bağlı olarak gelişir. Serebellum başın arka ve alt bölümünde yerleşmiştir. Serebellumun sağ tarafı vücudun sağ tarafınının koordinasyonunu kontrol ederken, sol tarafı da sol vücut yarısının koordinasyonunu kontrol eder. Serebellumun orta kısmı yürüme gibi
karmaşık hareketlerin koordinasyonunda rol alır. Serebellumun diğer kısımları göz hare ketleri, konuşma ve yutmanın koordinasyonuna yardımcı olur. Ataksi ayrıca serebelluma giren ve serebellumdan çıkan sinir yolaklarının işlev bozukluklarından da kaynaklanabilir.
A. Ani Başlangıçlı Ataksiye Neden Olan Durumlar:
1. Kafa travması
2. İnme
3. Beyin kanaması
4. İnfeksiyon hastalıkları (serebellumu etkileyen viral enfeksiyonlar)
5.İlaçlar ya da toksik maddeler (alkol, epilepsi ilaçları vs)
6. Anoksi (kalp ya da solunum durmasına bağlı kan oksijen yetersizliği) sonrası
B. Yavaş Gelişen Ataksiye Neden Olan Durumlar:
1. Hipotiroidizm (tiroid bezinin yetersiz çalışması)
2. Vitamin eksiklikleri (E, vitaminleri)
3. Bazı ilaçlar ve toksinlere maruz kalma (ağır metaller, epilepsi ilaçları, uzun süreli alkole maruz kalma, bazı kanser ilaçları)
4. Birtakım kanser türlerine (yumurtalık, akciğer gibi) bağlı dolaylı olarak
5. Doğuştan gelen anormallikler (beynin arka kısmının anormal oluşumu)
6. Multipl skleroz (MS)
 7. Kalıtsal hastalıklar
8. İdiyopatik (nedeni bilinmeyen) serebellum hastalıkları
Kalıtsal (Doğuştan) Ataksi Çeşitleri :
Kalıtsal ataksiler genetiktir, yani kişinin yaşamının başlangıcından itibaren var olan bir gen anormalliğine bağlıdır. Herkes küçük yanlışlıklar ve değişkenlikler içeren genlere sahiptir ancak bunların çoğu hastalıklara neden olmazlar. Nadiren bu değişkenlikler ataksilerin de dahil olduğu birtakım hastalıkları doğururlar. Gen anormalliği bir hastalığa ne den olduğunda mutasyon adını alır.
Kalıtsal ataksiler baskın olarak (dominant) kalıtılan ve çekinik (resesif) olarak kalıtılan ataksiler olmak üzere ikiye ayrılabilir. Dominant kalıtımlı formlarda ebeveynden birinin hastalık genini taşıması durumunda doğacak çocukların hastalığa sahip olma ihtimali %50’dir. Kadınlar ve erkekler eşit oranda etkilenir. Günümüzde 28 çeşit dominant ataksi formu (spinoserebellar ataksi 1-28) bilinmektedir. Resesif kalıtımda hastalığın ortaya çıkması için her iki ebevenynin de hastalık genini taşıması gerekir. Bu durumda doğacak çocukların hastalığa sahip olma ihtimali %25’tir. Resesif ataksilerden en iyi bilineni
Friedreich Ataksisi adıyla anılır. Ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda olması nedeniyle sık görülür. Bu kalıtsal ataksi formlarının bir çoğunda ataksiye ilaveten çeşitli sistemik ve nörolojik belirti ve bulgular (kalp, iskelet bozuklukları, kuvvet ve duyu, görme, işitme bozuklukları ve bunama gibi) görülür. Ülkemizde çeşitli merkezlerde kalıtsal ataksilerin önemli bir kısmının genetik tanısı konabilmektedir. Ayrıca ilave bulgular, hastalığın başlangıç yaşı, seyrine bakılarak genetik form hakkında birtakım ipuçları yakalanabilir.
Tanı:
Bir hasta, ataksi belirtisi ile başvurduğunda hekim öncelikle bunun nedenini anlamaya çalışır. Bunu yaparken öncelikle hastaya ataksinin ne zaman ve nasıl ortaya çıktığını, kötüleşen mi yoksa durağan bir seyir mi izlediği, eşlik eden belirtilerin neler olduğu gibi sorular sorar. Ataksi değerlendirmesinin en önemli kısmı ayrıntılı bir nörolojik muayenedir. Hekim böylece ataksinin serebellumdan mı, ilişkili yolaklarından mı yoksa sinir sisteminin başka bölümlerindeki anormalliklerden mi kaynaklandığını belirler. Kan testleri (genel analizlerin yanında vitamin E, B 1 2 düzeyleri gibi gerekli diğer analizler) ataksiye neden olan ve tedavi edilebilen birtakım hastalıkların dışlanmasında önemlidir. Ayrıca bilgisayarlı beyin tomografisi, manyetik rezonans görüntüleme gibi detaylı görüntüleme yöntemleri, özellikle kalıtsal hastalıklara yönelik birtakım genetik testler tanının konmasına yardımcı olan ileri tetkiklerdir.
Tedavi:
Ataksi belirtisini özel olarak tedavi eden herhangi bir ilaç yoktur. Eğer ataksi bir inme, bir vitamin eksikliği ya da toksik ilaç ya da kimyasal maruz kalma gibi geri döndürülebilir nedenlere bağlıysa tedavi uygun şekilde edilebilir. Ancak çoğu kez genetik nedenli ataksilerde olduğu gibi henüz ilaçla veya başka yöntemlerle etkin bir tedavi yoktur. Bu nedenle ataksinin tedavisinde hedefe yönelik özelleşmiş fizyoterapi çok önemli bir yere sahiptir. Ayrıca yürüme bozukluğu olan hastalarda bağımsız hareket etmeyi sağlamak için baston, yürüteç ya da tekerlekli sandalye; el ve kol koordinasyonu bozuk hastalarda yazma, beslenme ve öz bakım için özel aletler ve konuşması etkilenen hastalarda iletişim aletleri yaşam kalitesinin arttırılmasına önemli katkılar sağlar. Kalıtsal ya da nedeni bilinmeyen ataksi formlarına sahip hastaların çoğunda ataksiye ilaveten başka belirtiler de bulunur. Titreme, kaslarda sertlik, depresyon, spastisite ve uyku bozuklukları bunlardan birkaçıdır ve bu ilave belirtilerin de tedavi edilmesi hastalar açısından büyük önem taşır.

http://www.sanal-hastane.com/