Megalensefali (Beynin Normalden Büyük Olması)

Megalensefali (Beynin Normalden Büyük Olması)


 
1 ) Megalensefali Nedir?
Megalensefali, beynin gereğinden daha büyük olması demektir. Hidrosefali veya kafa içerisinde bir kitle bulunmadan, fetusun başının normalden daha büyük bir şekilde izlenmesidir. Bazı bebeklerde megalensefali, yalnızca başın büyük olması gerekirken, vücudun bir bölümü de bu büyümeye katılabilir. Bu tarz hastalarda genel olarak, sinir sistemi ve zihin sorunları ile karşılaşılır. Bu hastalarda çok fazla megalensefali Becwitt-Wiedemann sendromu, akondroplazi, nörofibromatozis, tuberoz skleroz sendromları da görülmektedir. Bu sendromlar, yapısal ve şekilsel anormalliklerden ibarettir ve şuan için bilinen herhangi bir tedavisi yoktur. Genetik olarak inceleme altına alınmaları gerekir.

2 ) Tanı Nasıl Yapılır?
Megalensefalinin genellikle ultrason ile tanısı konulabilir.
Çok az da olsa, beynin yalnızca bir yarısı büyük görülebilir hatta buna vücudun diğer bir yarısındaki büyüme de eşlik edebilir. Bu hastalığa sahip olan kişilerde, zihinsel ve sinir sistemi ile alakalı sorunlar gelişebilmektedir.
Normal veya yüksek zekalı kişilerde olabileceği gibi, zeka geriliği veyasinirsel (nörolojik) hasarlar ile beraber de olabilir.
3 ) Anatomik Megalensefaliler Nedir?
Metabolik bir hastalık veya akut bir ensefalopati olmaksızın, var olan hücre miktarı ve büyüklüğünde görülen artış ile alakalı olarak gelişen tablolardır.
4 ) Genetik Megalensefaliler Nedir?
Nörolojik ve mental fonksiyonları normal olan, ancak kafa çevresi 98 p’in üzerinde olan ve ailesel özellik gösteren tablolardan oluşmaktadır. Doğum esnasında normal görülebilirler. Ancak, SÇ döneminde baş çevresi büyümeye başlar. Diğer organların sahip olduğu anomali ve iskelet deformiteleri yoktur. BT veya MR bulguları normal olarak izlenir.
5 ) Gigantizm ile Beraber Megalensefali (serebral gigantizm, Sotos sendromu)
Çocuklar daha yeni doğan dönemi içerisindeyken ağırlık, boy ve baş çevresinin büyüme oranları 75-90 p ve kemik yaşları da 3 yaş ile uyumlu olarak gözlenir. Büyük bir kısmı sporadik, bir kısmı ise, otozomal resesif veya dominant geçişli olur. Hemen her olguda frontal çıkıklık, yüksek damak, hipertelorizm, % 80 olguda değişik derecelerde mental yıkım, daha az miktarda ki olguda farklı dismorfik özellikler ile karşılaşılmaktadır. BT’de ventriküler hafif genişlemenin haricinde herhangi bir özellik tespit edilmez. Endokrin sisteme ait olan laboratuvar araştırmalarında, glukoz intoleransı haricinde belirgin bir patoloji yoktur. Bebeğin ilk 1 yaşı içerisinde somatomedin değerleri yüksek olarak tespit edilebilir, ancak daha sonra normal seviyeye geri gelir.
6 ) Nörokütane Hastalıklar
Bu hastalıklarda ilk olarak ortak özellikler; epileptik nöbetler, mental retardasyon ve cilt lezyonlarıdır. Cilt lezyonları inkontinentiya pigmentide olduğu gibi, doğumun gerçekleşmesinden itibaren var olabilir veya nörofibromatozis ve tüberoz skleroza benzer şekilde sonradan da gelişme gösterebilir. Burada bulunan makrosefali, hidrosefali veya megalensefali ile alakalı olabilir. Kinik olarak hemimegalensefali, vücut içerisinde hemihipertrofi ve bir ekstremitede hipertrofi teşhisi yapıldığı zaman muhakkak nörokütane hastalıkların taranması gerekmektedir. Otozomal resesif geçişli Ito hipomelonoz’unda yaklaşık olarak % 25 civarında megalensefali ile karşılaşılır. Lineer nevüs sebaseus ve Proteus sendromunda da tam veya hemimegalensefali görülebilir.
7 ) Metabolik Megalensefaliler Nedir?
Birçok doğumsal metabolik hastalıkta, madde birikimi veya serebral ödem ile ilişkili olarak megalensefali gelişir. Başlıca motor ve mental gelişme geriliğine rastlanan ve değişik nörolojik sistemlerin sahip olduğu patolojilerin bir veya birkaçını birden sergileyebilen genetik özellikli hastalıklardır. Canavan hastalığı ve ılımlı klinik seyir gösteren varyantları, Alexander hastalığı, mukopolisakkaridozlar, GM2 gangliosidozlar,  L-2 (OH) glutarik asidüri ve megalensefalik kistik lökoensefalopati bilinen en iyi örneklerdir.
 

Çocuklarda uyku sorununa karşı uzman önerileri

Bebeklik, erken çocukluk, okul çağı ve ergenlik dönemlerinin tümünde uyku sorunlarına sık rastlanılmaktadır. Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Ferit Durankuş, çocuklarda iyi uykuya yönelik önerilerde bulundu.

Bebeklik, erken çocukluk, okul çağı ve ergenlik dönemlerinin tümünde uyku sorunlarına sık rastlanılmaktadır. Okul öncesi çocukların yaklaşık %25-50 sinde çeşitli uyku sorunları tanımlanırken okul çağı çocuklarının ve ergenlerin yaklaşık %20-30 unda uyku bozukluğu denilebilecek düzeyde sorun yaşadığı bildirilmektedir. Sağlam çocuk kontrollerinde çocuk doktorlarının bu yaş grubunda en çok karşılaştıkları problemdir.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Ferit Durankuş, ‘’Sağlam çocuk kontrollerinde çocuk doktorlarının bu yaş grubunda en çok karşılaştıkları problemdir. Uykunun çocukların büyüme ve gelişiminde önemli etkisinin olduğu bilinmektedir. Tedavi edilmediğinde uyku sorunları yıllarca sürmekte, yeterli uyku düzenini sağlayamamış bu çocuklar ruhsal bilişsel ve sosyal becerilerinde zorlanmalar yaşamaktadır’’ dedi.

Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Ferit Durankuş, iyi uykuya yönelik önerilerde bulundu.

•    Bebeğin uyku döngüleri, süresi ve kendi kendine uyumasının önemi ve yöntemi,
•    Bebeğin giyeceklerinin, yatak ve battaniyesinin yünden yapılmış olması,
•    Yatağının korunaklı olması,
•    Bebeği yatağına uyanık halde bırakılması ve kendi kendine uyumayı öğrenmesinin sağlanması,
•    Bebeğin sallanma, emme gibi bir aracı kullanmadan uyumayı öğrenmesi,
•    Uyuduktan sonra yerinin değiştirilmemesi,
•    Bebek yatağa bırakılırken sevdiği bir nesne (ayıcık, bebek, tülbent, battaniye gibi) ile beraber uyumasına izin verilmesi,
•    Uyku saatlerinin aile tarafından belirlenmesi ve ödün verilmemesi,
•    Uyku saatleri konusunda ailenin kararlı olması ve çocuklara uygun sınırlar koyması,
•    Uykudan önce sakin ve aile ile beraberce zaman geçirilebilecek etkinlikler, uyku törenleri (masal anlatmak, ninni söylemek gibi) düzenlenmesi,
•    Yatağa aç olarak yatırılmaması, hafif ve onu tok tutacak yiyecek veya içecek verilmesi,
•    Gece uyarıcı özelliği olan besinlerden uzak tutulması (kahve, çay, çikolata),
•    Odasının çok karanlık olmamasına, ortamın nem ve ısısının (18°C) yeterli olmasına, odanın havalandırılmasına ve odada sigara içilmemesine özen gösterilmesi,
•    Bebek yatağında elektrikli battaniye veya sıcak su torbası kullanılmaması,
•    Direkt güneş ışığı altında veya ateş ya da ısıtıcı yanında uyutulmaması.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Ferit Durankuş, davranış tedavisi konusunda bilgiler verdi.

Genellikle gece uyanmaları sırasında bebeğin ağlamasına yanıt olarak, anne-babanın çocuğun yanında bulunması onun endişesini azaltır. Çocuğun ağlamasına yanıt olarak, onun yanında bulunma süresinin gittikçe uzatılması önerilmektedir (Duyarsızlaştırma). Uyku öncesi yaşantıyı düzenlemeye yönelik uyku öncesi ilişkilerin değiştirilmesi amaçlanır. Okuma, şarkı söyleme, sakin olarak Oyun oynama gibi bireyselleştirilmiş yatak alışkanlıkları ve anne-baba, çocuk uyandığında yatakta kalmasını teşvik etmelidir. 

Bunu anne-baba çocuğun yatağının yanında oturarak, ona dokunarak veya yanına uzanarak yapabilir. Yatma zamanında ayrılık sorunu çözülürse, geceleri uyanma sorunu da büyük olasılıkla kaybolacaktır.
 http://www.milliyet.com.tr/cocuklarda-uyku-sorununa-karsi-pembenar-detay-cocuk-2486217/

Çocukların yaptığı resim ruh halini yansıtıyor

Çocukların yaptığı resim ruh halini yansıtıyor

Çocuklar ruh hallerini resimlerle gösteriyorlar.Uzman Klinik Psikolog Pelin Su UZUN konu ile ilgili bilgiler verdi.

Çocukların yaptığı resim ruh halini yansıtıyor
Resim bize çocuğun iç dünyası hakkında önemli bilgiler verir. Bu nedenle çocukların kendiliğinden yaptığı resimler iyi analiz edildiği takdirde onların kişilik özelliklerini, kişiler arası ilişkilerini, duygusal problemlerini, kırgınlıklarını, korkularını, beklenti ve endişelerini ortaya çıkararak onları anlamamızı sağlar.

Henüz dil yetenekleri gelişmemiş olan ya da hislerini ve duygularını sözlü olarak ifade etmek istemeyen çocuklar için sözsüz bir değerlendirme yöntemi ve çocukların severek katılmak isteyeceği korkutmayan bir değerlendirme aracıdır. “Duygusal ve iletişimsel bileşenler çizime dahil olur” algısıyla sözlü anlatımın yetersiz kaldığı durumlarda çocukların kendilerini ifade etmesine yardımcı olabileceği” düşüncesinden dolayı çoğu terapist resmin etkin tedavi edici bir yöntem olduğunu kabul etmişlerdir.

Resim, çocuğun kendi duygu ve düşüncelerinin bir ürünü olduğu için okulöncesi dönemde çok önemlidir. Çocuk resmi, çocuğun zihinsel-duyumsaldevimsel gelişim evrelerine bağlı olarak onun iç dünyasındaki gizli duygularını yansıtır, yaşanmış bir deneyimini anlatır. Başka bir deyişle resim yapma çocuğa kendisini ifade etme olanağı sağlar.

Çocuk resimlerini değerlendirirken, yargılarımızı onun zihinsel düzeyine göre belirlememiz gerekmektedir. 4-6 yaş grubu çocuklarda insan resmi önemli hale gelir. Bu dönemde çocuklar kendilerinin, anne-babalarının, kardeşlerinin ve kendilerine anlamlı gelen diğer kişilerin resimlerini yaparlar.

Çocuğun resimlerinde görülen kişilerarası ilişkiler, kendine bakışını da yansıtır. Özellikle çocukların çizdikleri aile resimleri çocuğun, ailesindeki diğer bireylere karşı tutumunu, aile içindeki rolünü, kendini aile içinde nasıl algıladığını ve yetişkinlerle arasında olan problemleri çözme biçimini ortaya koyar.

Çocuk bunları çizerken kendileri hakkında çizdiklerinden daha fazlasını anlatırlar. Ev; aile hayatında şefkat ve güvenliğin arandığı yeri temsil eder. Hayvanlar genelde ailenin bir parçası olarak resme eklenirler. Ağaçlar, çiçekler ve güneş; ışık, doğa ve evin sınırlandırdığı dünyaya duyulan ihtiyacın bir ifadesidir.

Kâğıt kullanımı 

Figürlerin sayfaya yerleştirilmesiyle ilgili genel kanı sayfanın üst kısmına yerleştirilen figürler iyimserlik ve fanteziyi öne sürerken, kenarlara ve sayfanın aşağısına çizilen küçük figürlerin yetersizlik, güvensizlik ve depresyonun dışa vurumu olduğudur.

Çizim şekli 

Çocukların resimlerinde kullandıkları silik ve kesintili çizgiler hassas ve kırılgan kişilik yapılarıyla alakalıdır. Bastırılarak çizilen kalın çizgiler saldırgan dürtülerin varlığını gösterebilir.

Renk 

Çocukların kullandıkları renkler psikolojik anlamlar taşırlar. Çocuklar hoş ve güzel figürlerde en çok tercih ettiği renkleri, çirkin, kötü figürlerde en az tercih ettikleri renkleri; tarafsız oldukları figürlerde ise orta değerdeki renkleri kullandıklarını, olumsuz, kötü karakterlerde en çok kullandıkları rengin ise siyah olduğunu bilinmektedir.

Çocukların resimlerinde kullandıkları renkler onların fiziksel özelliklerini de yansıtabilir sağlıklı ve hasta çocuklarla yaptığı araştırmada ciddi ölümcül hastalığı olan çocukların resimlerinde hastalıklarının farkında olduklarının göstergesi çeşitli renkler kullandıklarını tespit etmiştir. Hasta çocuklar tarafından en çok kullanılan renk siyahtır. Kırmızı renk hem sağlıklı hem hasta çocuklar tarafından kullanılmış fakat hasta çocuklar daha fazla kullanmıştır ve çoğunlukla kanla ilişkili olduğu tespit edilmiştir.

Resimde başın normalden büyük çizilmesi duygusal ve sosyal dengedeki tutarsızlıkla ilgili olmakla beraber kendini zekaca yaşıtlarından geri gören ve ebeveyni tarafından okul başarısı düşük bulunan çocuklarda görülebilir Normalden küçük çizilen baş insanlarla ilişki kurmada zorluk çeken, içe kapanmaya eğimli kişilerde görülür.

Gözler: Belirgin, iri, ayrıntılı çizilen gözler aşırı gözlemciliğe, dış dünya ile aşırı ilişki kurma isteğine, canlı ilişkilerin varlığına işaret olabilir. Küçük, nokta ya da içi boş çizilen gözler insanlarla, dış çevre ile kurulan bağın yetersiz oluşuna , çevreye karşı ilgisizliğe ve içe dönüklüğe işaret edebilir.

Çocukların ailelerini çizerken figürleri ve görsel sınırları nasıl yerleştirdikleri onların aile ilişkilerini algılayışları konusunda fikir edinmemizi sağlamasına rağmen kesin olarak bir karara varmak zordur. Örneğin bir figürü diğerlerinden ayrı bir yere çizme, sınırlar içine hapsetme başkalarından kaçmanın bir ifadesi olarak düşünülürken bazı çocuklar için bağımsızlığın ifadesidir.

İstismarcı davranışların görüldüğü ailelerde çocuk korunma ve kaçma duygusu ile resimde sınır yaratabilir. Ailede kendilerini kardeşlerine göre daha önemli bir konumda çizen çocuklar genelde kendilerini ebeveynlerine daha yakın bir yere koyarlar. Bununla beraber çocuk kendini kardeşinden farklı, soyutlanmış hissediyorsa kendini bir köşede, ailesel etkinliğe katılmayan bir durumda çizecektir. Kendini annesinin yanında çizen bir çocuk, annesinin daha çok sevdiğini düşündüğü bir bireyi aile çemberi dışına itmesiyle kendi isteklerini yerine getirmeyi ifade ediyor olabilir

Çocuk kendini eğer aile resmine dahil etmiyorsa gruba dahil olmadığını algıladığının bir göstergesidir. Bununla beraber bazen resme aile fertlerini de dahil etmeyebilirler. Bu, çocuğun bir ebeveyne ya da kardeşine karşı hissettiği kızgınlık, yabancılaşma, reddedilme duygularını yansıtıyor olabilir. Bazen de ailede olmayan biri resme dahil edilebilir. Bu genellikle çocuğun o kişiyle kurduğu yakın ilişkinin ifadesidir. Çocuğun birlikte yaşamadığı bir ebeveyni resme dahil etmesi, anne babanın boşanması durumunda, bunu kabullenemediğinin bir göstergesidir. Bu gibi durumlarda anne baba yan yana ve el ele çizilebilir. 

Tüm bu bilgiler ışığında çocukların resimlerini bir kez daha gözden geçirmekte fayda olacağını unutmayalım. Resim yapma çocuğa kendisini ifade etme olanağı sağlar. Bu yüzden de çocuk psikolojisinin vazgeçilmez aracıdır.

CAT EYE SENDROMU

 

NORD, bu raporun hazırlanmasında yardımcı olması için Kanada'nın Alberta Üniversitesi, Edmonton, Kanada'daki Heather McDermid, Doktora, Profesör, Biyolojik Bilimler Bölümü'nü takdirle memnuniyetle karşıladı.

Cat Eye Syndrome kelimesinin eş anlamlılarını göster.

CES
Kromozom 22, ters çoğaltma (22pter-22q11)
Kromozom 22, kısmi tetrasomi (22pter-22q11)
Kromozom 22, kısmi trisomi (22pter-22q11)
Schmid-Fraccaro sendromu
Genel Tartışma

Kedi göz sendromu (CES) doğumda belirgin olabilen nadir bir kromozomal bozukluktur. Normal bir kromozom yapısına sahip bireyler, 22p olarak bilinen kısa bir kola ve 22q olarak bilinen uzun bir kola sahip iki 22 kromozoma sahiptirler. Bununla birlikte, CES'li bireylerde kısa kol ve 22 nolu kromozomun uzun kolunun küçük bir bölgesi (yani, 22pter-22q11), vücut hücrelerinde iki kez olmaktan ziyade dört kez bulunur (kısmi tetrasomi). CES'li az sayıda kişide 22q11 bölgesi 3 kopya halinde (kısmi trizomi) bulunur. "Kedi göz sendromu" adı, yarısından biraz etkilenen bireylerde görülen ayırıcı bir göz (oküler) anomalisinden türemiştir. Kolobom olarak bilinen bu kusur, genellikle pupilin altındaki irislerde bir yarık veya boşluk olarak görülür ve uzatılmış pupil, bu nedenle, bir kedi gözünün görünümünü andırır. Bununla birlikte, birçok organ ve sistemi içeren CES ile ilişkili diğer birçok özellik vardır. Bu semptomlar, embriyo ve fetal evrelerde anormal gelişmeden kaynaklanır. İlişkili semptomlar aynı ailenin üyeleri de dahil olmak üzere kişinin varlığı ve şiddeti bakımından büyük ölçüde değişir. CES en iyi bir bozukluk spektrumu olarak düşünülebilir. Bazı insanlar az ya da hafif belirtiler gösterse de, bazılarında çok sayıda ciddi şekil bozukluğu olabilir.

İşaretler ve Belirtiler

CES ile ilişkili klasik semptomlar oküler koloboma, anal atrezi ve küçük kulak defekti preauriküler cilt etiketleri veya çukurlarıdır (açıklamalar için aşağıya bakın). Bununla birlikte, sendrom son derece değişkendir ve CES'li hastaların sadece% 41'inde bu klasik üçlü triad bulunmaktadır (Berends ve ark. 2001). Genelde CES ile ilişkili anormallikler gözler, kulaklar, anal bölge, kalp ve / veya böbrekleri kapsar, ancak diğer organlar tutulumu gösterebilir ve bazıları entelektüel sakatlığı gösterir.

Aşağıda CES'in en yaygın özellikleri tartışılmaktadır. Tablo 1, iki farklı çalışmadan elde edilen semptom insidansını göstermektedir. Bu tahminler muhtemelen aşırı tahminlerdir. Etkilenen bazı kişiler, semptomlar (asemptomatik) ya da bozuklukla teşhis edilemeyecek kadar az sayıda semptom gösterebilir. CES kromozomu genellikle yeni ve bir ebeveynden devralınmamasına rağmen, CES'in birden fazla özelliğine sahip bir çocuğun doğumunda, bir ebeveynde hafif bir vaka bulunmasıyla sonuçlanan birkaç kalıtım vakası vardır. Nüfusta muhtemelen seyrek görülen, hafif tanınmayan CES vakalarının görülme sıklığı bilinmemektedir. Dolayısıyla CES kromozomunun varlığı semptomların varlığını veya şiddetini hiçbir şekilde tahmin etmez. Etkilenen kişiler aşağıda tartışılan semptomların hepsine nadiren sahip olacak ve her dava farklı ve benzersizdir. Tek bir vakada bir semptom varsa, bunun bağımsız bir nedeni olabilir (sendromun bir parçası değil). Ebeveynler, çocuğun doktoru ve tıbbi ekibi ile çocukları, potansiyel ilişkili semptomları ve genel prognozları hakkında konuşmalıdır.

1) Kolobom ve diğer göz bozuklukları
Bir koloboma (çoğul kolobomalar veya kolobomlar) [ Kolobom; gözle ilgili herhangi bir oluşumun (göz kapağı, retina,iris gibi) doğumsal gelişim kusurudur.]genellikle gözlerin her ikisini de etkileyen oküler dokunun kısmen yokluğundan oluşur (bilateral). Bu, erken gelişim sırasında gözün alt kısmında bir fissürü kapatmanın başarısızlığından kaynaklanır ve sonuçta bir yarık veya aralık ortaya çıkar. Etkilenen göz dokuları, göze giren ışık miktarını (iris), koyu kahverengi, orta tabakayı (koroid) ve / veya sinir açısından zengin en içteki zarı (retinayı) kontrol eden renkli bölümünü içerebilir göz. Iris coloboma, irisine alışılmadık bir "anahtar deliği" görüntüsü verebilir. Eğer sadece iris tutulursa, vizyon etkilenmez. Bununla birlikte, gözün diğer katmanlarını içeren daha geniş bir kolobom görme kusurlarına ve / veya körlüğe neden olabilir.

Bazı etkilenen bireyler, gözlerin kesilmesi (şaşılık) gibi ek göz bozukluklarına sahiptir; Ve / veya gözlerden birinin anormal küçüklüğü (unilateral microphthalmia). Daha seyrek olarak, iris yokluğunda (aniridia) diğer göz kusurları mevcut olabilir; Göz küresinin önündeki kubbe şeklindeki, normal olarak şeffaf bölgenin bulutlanması (kornea); Göz kapağının kısımlarından doku yokluğu (göz kapağı kolobomu); Göz merceğinin (katarakt) şeffaflığının kaybı ve / veya Duane sendromu. İkincisi, belirli yatay göz hareketlerinin sınırlandırılması veya yokluğu ile karakterize edilen bir durumdur ve içeriye doğru bakmaya teşebbüs ederek gözkapasının göz boşluğuna (yörünge) "geri çekilmesi" veya geri çekilmesi ile karakterizedir. Bazı durumlarda, mevcut gözdeki anormalliklerin şiddetine ve / veya kombinasyonuna bağlı olarak değişen derecelerde görme bozukluğu meydana gelebilir,

2) Anal anormallikleri Etkilenen bireylerin yaklaşık
olarak ¾'ünde anal açıklığı alışılmadık derecede küçük veya dar olabilir (anal stenoz) veya anal kanül bazen bir fistül (fistül) bulunmayabilir (anal atrezisi) büyük Bağırsak (rektum) anormal yerlere. Erkeklerde rektum ile idrar toplayan kas içi (mesane), mesaneden (idrar yolu) idrar atan boru ya da genitallerin (perineum) arkasındaki alan arasında fistüller oluşabilir. Dişilerde fistüller rektum ile mesane veya vajina arasında mevcut olabilir. Anal atrezi ve fistüller cerrahi olarak düzeltilir.

3) Kulak Anormallikleri CES'in
üçüncü klasik özelliği, preauriküler cilt etiketleri ve / veya çukurlardır. İnsanların% 80'inden fazlası CES'in en yaygın özelliğidir. Etkilenen bireyler, dış kulakların önüne (preauriküler) küçük cilt çıkıntıları (etiketler) ve / veya hafif çöküntüye (çukurlara) sahip olabilirler. Buna ek olarak, kulakların dış kısımları (kulak kepçeleri) düşük küme ve / veya bozuk biçimdedir (displastik), bazen kör uçlu veya dış kulak yolları (mikrotia) bulunmayabilir. Çoğu vakada, dış kulak yolunun yokluğu (atrezi) bir kulağı etkileyebilir ve dış kulaktan iç kulağa ses iletimi yetersizliği nedeniyle (iletken işitme kaybı) hafif derecedeki işitme bozukluğuna neden olabilir.

4) Kalp
kusurları CES'li bireylerin yaklaşık yarısında, kalpte doğumda (konjenital kalp kusurları), özellikle "total anomalous pulmonary venous return" veya "Fallot tetralogy" olmak üzere yapısal anomalileri vardır. İlişkili semptomlar ve bulgular, mevcut kalp malformasyonlarının boyutuna, doğasına ve / veya kombinasyonuna bağlı olarak değişebilir. Ağır hastalık hastalarında konjenital kalp hastalığı, hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

Total anomal pulmoner venöz dönüş (TAPVR), kalpteki kan akışındaki anormalliklerle karakterizedir. Pulmoner damarlar normalde her iki akciğerden de oksijenlenmiş kanını kalbin sol üst odasına (sol atrium) geri döndürür. Bununla birlikte, TAPVR'li bebeklerde, pulmoner damarlar doğrudan doğruya sağ kalp atışı yoluna ya da kalbin üst sağ odasına (sağ atriuma) doğru akar. Ayrıca, iki atriyumun arasında (atriyal septal defekt) bir delik vardır, bu da oksijene oksijen yetersiz kan karışmasına neden olur. İlişkili semptomlar ve bulgular, düşük kan oksijen (siyanoz), anormal derecede hızlı soluma (taşipne), akciğerlerde kan basıncının yükselmesi (pulmoner hipertansiyon), mide sızıntısı, Kalbin oksijen ihtiyacını karşılamak için yeterli kan pompalanamaması (kalp yetmezliği) ve / veya diğer anormallikler. TAPVR, çocuklarda kalp kusurlarının sadece% 1-2'sini temsil eden ender kalp kusuru olmasına rağmen, CES'de en sık görülen kalp kusurlarından biridir.

Fallot tetralojisi kardiyak kusurların bir kombinasyonundan oluşur. Bunlar, kalpteki iki alt odacığı (ventriküler septal kusur) ayıran bölümde (septum) anormal bir açılım; Ventrikül ve pulmoner arter arasındaki boşluğun daralması (pulmoner darlık), aortun yer değiştirmesi, sağ ventrikülden akciğerlere doğru kan akışının engellenmesi, oksijen tükenmiş kanın sağ ventrikülden aort; Ve sağ ventrikülün kalp kasının kalınlaşması (hipertrofisi). Pulmoner arter oksijen tükenmiş kanı sağ ventrikülden oksijene ve karbon dioksit değişimine neden olan akciğerlere gönderir. Vücudun ana atardamarı olan aort, sol ventrikülden kaynaklanır ve çoğu artere oksijen açısından zengin kan tedarik eder. Fallot ile ilişkili semptomlar bir kişide diğerine kıyasla farklılık gösterebilir. NORD'un bu bozukluk hakkında ayrı bir raporu var. (Daha fazla bilgi için, NORD Nadir Hastalık Veritabanındaki arama teriminiz olarak "Fallot tetralojisi" ni seçin.)

Atriyal veya ventriküller arasındaki boşluklar (atriyal veya ventrikül septal kusurlar) CES ile ilişkili ortak kalp kusurlarıdır. Çeşitli kalp kusurları bildirilmiştir.

5) Böbrek ve genital
defektler Üriner sistemin ve üreme organlarının toplu kusurları ürogenital defektler olarak sınıflandırılır. Bu iki sistem embriyonun ortak bir kökenine sahiptir. CES ile ilişkili tipik böbrek defekti arasında bir veya her iki böbrek yetersizliği (tek taraflı veya çift taraflı renal hipoplazi); Böbrek yokluğu (tek taraflı agenezis); Ek bir böbrek varlığı (aşırı nümerik böbrek); Böbreklerde anormal şişme (distansiyon) ve idrar birikimi (hidronefroz); Ve / veya anormal renal kist gelişimi (kistik displazi). Kadınlarda tipik üreme sistemi kusurları arasında uterusun az gelişmesi, vajinanın yokluğu veya anormal genital bölge sayılabilir. Erkeklerde kusurlar inmemiş testisleri (kriptorşidizm) ve dış genital anormallikleri içerir.

6) Entelektüel sakatlık CES'li
bazı bireylerin normal istihbaratları vardır. Bununla birlikte, bazıları hafif zihinsel özürlülüğe normal sınırda ya da daha az yaygın entelektüel sakatlığa sahip olabilir. Berends ve ark. 2001, 51 hastanın IQ skorlarını karşılaştırdılar ve normal aralıkta% 47, sınırda normal sınırlarda% 22, hafif zihinsel engellilerde% 18 ve orta düzeyde entelektüel yetersizlikte% 14 buldular. Çok zayıf entelektüel sakatlık vakaları da bildirilmiştir. Zihinsel özürlü bireyler, kas ve zihinsel aktivitenin koordinasyonunu (psikomotor gecikmeler) gerektiren gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmelere neden olabilir.

7) İskelet
kusurları Tipik iskelet anormallikleri omurganın anormal yanal eğriliğini (skolyoz) içerebilir; Omurgadaki bazı kemiklerin anormal füzyonu (vertebral füzyonlar); Kemiğin önkoldaki başparmak tarafında yokluğu (radyal aplazi); Belirli kaburgaların yokluğu veya anormal füzyonu (sinostoz); Belirli ayak parmaklarının bulunmaması ve / veya ayak parmaklarının kopyalanması (halluks); Ve / veya kalçaların yerinden çıkması.

8) Karın kusurları CES'li
bazı bireylerde bağırsağın bölümleri karında (göbek fıtığı) karın duvarındaki bir kusur veya karın duvarının alttaki kas tabakalarını (kasık fıtı) geçiren kanal içine çıkabilir. Ek bildirilen özellikler, alt ince barsaktan (ileum) anormal kıkırdak çıkıntısı (Meckel divertikülü) veya üst büyük bağırsağın (çekum) eksik rotasyonu olan Hirschsprung hastalığı ve / veya sinir lifleri gruplarının yokluğunu içermektedir (Ganglion), alt sindirim sistemi yoluyla atık maddeleri iten istemsiz, ritmik kontraksiyonların (peristaltikler) bozulmasına veya yokluğuna neden olan geniş bağırsağın kas duvarı. İlişkili bulgular, kolonda anormal bir dışkı birikimi,

Buna ek olarak, safra yolları gelişmede veya anormallikle gelişemeyebilir (biliyer atrezi). Karaciğer tarafından salgılanan bir sıvı olan Bile, atıkları karaciğerden taşımak ve ince bağırsak yağlarını parçalamak için önemli bir rol oynuyor. Safra kanalları, safra karaciğerinden ince bağırsağın ilk bölümüne (duodenum) geçtiği dar borulardır. Safra oluklarının bu kadar yokluğu veya az gelişmesi nedeniyle safra bağırsağa erişememekte ve anormal olarak karaciğerde birikmektedir. İlişkili bulgular, cildin, mukoza zarlarının ve gözlerin beyazlarının sararması (sarılık) içerebilir; Anormal derecede koyu renkli idrar; Soluk dışkı; Karaciğerin genişlemesi; Büyüme hatası. Uygun tedavi yapılmadığında, skar ve karaciğerin fonksiyon bozukluğu potansiyel olarak hayatı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir.

9) Yarık damak
Yarık damak ağzının çatısının tamamlanmamış kapatılmasıdır. Bu kusurun değişken dereceleri, CES'li bireylerin% 14-31'inde görülebilir (Berends ve ark. 2001, Rosias ve ark. 2001).

10) Kısa
boy boyu CES'li bireylerin% 15-50'sinde bildirilmiştir (Berends ve ark. 2001, Rosias ve ark. 2001). Bununla birlikte, bunun en çok etkilenen bireylerde büyüme hormonu eksikliği ile ilişkili olduğu henüz açık değildir.

11) Anormal yüz
özellikleri CES'li bireylerin çoğu kafatası ve yüz (kraniofasial) bölgenin anormal özelliklerini göstermektedir. Ortak özellikler arasında aşağı doğru eğik göz kapağı katlanmaları (palpebral fissürler); Gözlerin iç köşelerini (epikantal katlar), anormal derecede küçük bir alt çeneyi (mandibular hypoplasia veya micrognathia) ve düz bir burun köprüsünü örtüşebilecek dikey cilt kıvrımlarını kapsar.

Tablo 1: Etkilenen bireylerin% 10'undan fazlasında görülen kedi göz sendromunun tipik özellikleri.
İnsidanslar, 2001 yılından itibaren iki bağımsız inceleme makalesine dayanmaktadır. İncelenen vakalardaki değişiklikler, kullanılan özelliklerin tanımı ve incelenen yayınlanmış vaka analizlerinde mevcut olan ayrıntı miktarı nedeniyle olasılıklar farklılık gösterebilir. Hafif tanı konulmamış vakalar dahil edilemeyeceğinden, vakalar aşırı tahmin olarak düşünülmelidir.

Belirti ................................. .Berends ve ark. (2001) ..........Rosias ve ark. (2001)

Kolobom (göz bozukluğu) ......................... ...... ..55% (40/73) ............ ..% 61 (54/88)
Anal ve rektum kusurları ............................... % 73 (54/74) ............ ..% 81 (71/88)
Preauriküler etiketler veya çukurlar (Dış kulak kusurları) ...... ..% 81 (60/74) ...............% 87 (78 / 90)
Kalp kusurları .............................................. % 50 (37/74) ................% 3 (50/80)
Böbrek Kusurları .......................................... ..% 31 (22/72) ............... ... .- .......
Böbrek ve Genital Kusurlar ................................. - ......................71% (55/77)
Zihinsel Engellilik .................................... ..% 32 ( 16/50) ............ .56% (38/68)
İskelet kusurları ........................................... % 29 (21/73) ............ ..% 73 (46/63)
Karın kusurları ................................................ - .................. ..% 69 33/48)
- Hirschsprung hastalığı .................................. ..- ............... ..% 12.5 (6/48)
- Biliyer atrezi ........................... ......................... - .....................% 8 (4/48)
Yarık damak ................................................ ..% 14 (10/72) ............... .. - ...... ..
Damak yarıkları veya uvula yok ..................................... - ..................% 31 (15/48)
Kısa boy ................................................. % 15 (9/62) ............ .50% (32/64)
Aşağı eğik palpebral fissürler (göz anormalliği) ..% 7 (34/73) ............% 69 (48/70)
Hipertelorizm (geniş set Gözler) ........................... 38% (28/73) ............ 70% (48/69)
Mikroftalmi (küçük göz) ..............................% 19 (10/54 ) ............ 39% (23/59)
Epikanthal katlar ..............................................% 26 (19/74) ............% 64 (29/45)
İşitme kaybı ... .............................................. % 17 (9/54) ............ ..% 16 (11/68) % 7 (34/73) ............% 69 (48/70) Hipertelorizm (geniş gözlü) ...........................% 38 (28/73) ............% 70 (48/69 ) Mikrofaltemi (küçük göz) ..............................% 19 (10/54) ............% 39 (23/59) Epikanthal katları .......................................... ...% 26 (19/74) ............% 64 (29/45) İşitme kaybı ................................................. % 17 (9/54) ............ ..% 16 (11/68) % 7 (34/73) ............% 69 (48/70) Hipertelorizm (geniş gözlü) ...........................% 38 (28/73) ............% 70 (48/69 ) Mikrofaltemi (küçük göz) ..............................% 19 (10/54) ............% 39 (23/59) Epikanthal katları .......................................... ...% 26 (19/74) ............% 64 (29/45) İşitme kaybı ................................................. % 17 (9/54) ............ ..% 16 (11/68)

Nedenler

CES, kromozom 22'nin kısa kolunun (p) ve uzun kolunun (q) küçük bir bölümünün genellikle iki kopyadan dört kopyada (kısmi tetrasomi) mevcut olduğu ilave bir kromozom fragmanının varlığı ile ilişkili nadir bir hastalıktır Vücudun hücrelerinde kopyalar. CES'in teşhisi, aşağıda tarif edildiği gibi kromozom 22'den türetilen ekstra kromozomal materyalin varlığına dayanır.

Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. İnsan kromozomlarının çiftleri, 1 ila 22 arasında numaralandırılmış, ayrıca, dişiler için iki X kromozomu ve erkekler için 23 ve üstü olmayan X ve Y kromozomları numaralandırılmıştır. Her kromozom "p" olarak adlandırılan kısa bir kola ve "q" harfi ile tanımlanan uzun bir kola ve iki kolun birleştirildiği dar bir bölgeye (centromere) sahiptir. Kromozomlar ayrıca, santrometreden dışa doğru numaralandırılmış bantlara ayrılmıştır. Örneğin, kromozom 22'nin kısa kolu, 22p11.1 ila 22p13 bantlarını; Kısa kolun sonu veya "terminali" 22pter olarak bilinir. Uzun kol, bantlar 22q11.1 ila 22q13 içerir.

Bu nedenle, normal bir kromozom yapısına sahip bireylerin her biri kısa kol (22p), uzun kol (22q) ve bir sentromere sahip iki 22 kromozomu vardır. Bununla birlikte, CES'li bireylerin hemen hemen hepsinde alışılmadık bir ekstra kromozom bulunur (aşırı sayıdaki bisatellid işaret kromozomu). Bu markör kromozomu, her biri kısa kol, sentromere ve uzun kolun bir parçasından (22q11) oluşan iki kromozom parçasından türetilir ve her biri tek bir ekstra kromozom oluşturmak üzere bir araya getirilir. Bu nedenle, bu kromozomal bölge (22pter-22q11), vücudun hücrelerinde dört kez bulunur: iki normal kromozom 22'nin iki katı ve işaret kromozomunun iki katı. Buna ek olarak, bazı insanlarda, bu ekstra kromozom vücudun hücrelerinin yalnızca belirli bir yüzdesinde bulunabilir (mozaiklik). İncelenen kan hücrelerinde görülen mozaik, daha hafif semptomları mutlaka tahmin etmez. CES'in mozaik formuna sahip bir bebeğin spesifik semptomlarını veya ciddiyetini tahmin etmenin hiçbir yolu yoktur.

Nadir durumlarda, kromozomal kesit 22q11'in bir kısmı normal kromozom 22'de bir kez ve bir dahili çoğaltılması ile 22. kromozomda iki kez görünebilir. 22q11 bölgesinin bir kısmı, CES ile ilişkili özelliklerin hepsinin veya çoğunun ifadesi için kritik kabul edilir. Bu bölgeye CES kritik bölgesi denir ve yaklaşık 12 gen içerir. CES ile ilişkili özelliklerden sorumlu gen (ler) i izole etmek ve karakterize etmek için araştırma devam etmektedir.

CES'in kesin nedeni anlaşılamamıştır. Birçok durumda, kromozomal anormallik, bir ebeveynin üreme hücrelerinin bölünmesindeki bir hata (mayotik hata) nedeniyle "de novo" veya rasgele ortaya çıkar; Bu gibi durumlarda, ebeveyn normal kromozomlara sahiptir. Markör kromozomunun oluşumu, bölgedeki kromozomal yeniden düzenlenmeye zemin hazırlayan spesifik sekansların bir sonucu olabilir. Hamilelik sırasında ebeveynlerin alacağı belirli eylemler yüzünden değil.

İnsanların küçük bir yüzdesinde, bir ebeveyn (özellikle hafif belirtileri olan) CES kromozomunu yavrularına geçirecektir. Bu örneklerin bazılarında, bazı vücut hücrelerinde ebeveyn kromozomu bulunurken diğer vücut hücrelerinden etkilenmez (mozaik). Bu kromozomal anormallik için mozaikliğin, bazı ailelerde birkaç nesil boyunca bulaştırılabileceği durumlar bildirilmiştir; Bununla birlikte, yukarıda belirtildiği gibi, ilişkili özelliklerin ifadesi değişken olabilir. Sonuç olarak, önceki nesiller tanınmayan ve teşhis edilmezken, çoklu veya ciddi özelliklere sahip olanlar belirlenebilir. Her halükarda, çocuk sahibi CES'li bireylerin ekstra işaretleyici kromozomunu yavrularının bir oranına geçirmede önemli bir risk oluşturduğunu belirtmek önemlidir.

Sendromun ekspresyonundan ve bulaşmasından potansiyel olarak sorumlu karmaşık kromozomal ve genetik mekanizmalar hakkında daha fazla bilgi edinmek için daha fazla araştırma yapılması gereklidir.

Etkilenen Nüfuslar

CES, yüzyılı aşkın bir süredir tanınmaktadır. Tıbbi literatürde, görünüşte sporadik ve ailesel olgular da dahil olmak üzere 100'den fazla vaka tanımlanmıştır. Daha çok etkilenen çok sayıda kişi var ancak tıp literatüründe tanımlanmamıştır. Bununla birlikte, sendrom çok nadirdir ve şu anda nüfusta CES insidansının kesin tahminleri yoktur. Schinzel ve arkadaşları (1981), Kuzeydoğu İsviçre'de 150.000 kişide birinde 50.000 ila birinde bir insidans tahmin etmiştir. Bazı etkilenen bireyler az sayıda ilişkili özellik geliştirdiğinden, ancak bazı kişilerde bozukluk fark edilmeden kalabilir. Şu anda, bu sendromun ne kadar az tanılandığını tahmin etmek için herhangi bir yol yoktur.

İlgili Bozukluklar

Altta yatan kusur farklı olsa da, aşağıdaki rahatsızlıkların belirtileri CES ile benzerlik gösterebilir. Karşılaştırmalar ayırıcı tanıda yararlı olabilir:

CHARGE sendromu, vücudun çeşitli organ sistemlerini etkileyebilecek nadir bir şekil bozukluğudur. ŞARJ, gözün (C) oloboma'sının kısaltmasıdır; (H) eart kusurları; (A) Choanae tresia, burun ve boğaz arasındaki geçidin kemikli veya zararlı tıkanması anlamına gelir; Büyüme ve gelişme ve / veya entelektüel yetersizlik etadation; (G) enital anomalileri; Ve (E) anomaliler ve / veya sağırlık. CHARGE sendromunun teşhisi için bu karakteristik özelliklerin dört veya daha fazlası bulunmalıdır. Bazı etkilenen bireyler, küçük baş, ağız çatısının (yarık damak) tamamlanmamış şekilde kapanması, üst dudakta anormal bir oluk (yarık dudak), yutma zorlukları, yüz felci gibi diğer değişken belirtilere ve bulguları da olabilir Sinirler (yüz felci), Nefes borusu ile boğazdan mideye (trakeoözofageal fistül) gıda taşıyan tüp arasındaki anormal bir bağlantı, böbrek malformasyonları ve / veya diğer özellikler. CHARGE sendromu vakaları rasgele (dağınık) ortaya çıkabilir veya ailesel olabilir. Birçok hasta CHD7 geninde bir mutasyona sahiptir (Lalani ve diğerleri, 2006).

VACTERL birlikteliği nadir görülen bir malformasyon modelidir. VACTERL (V) ertebral anomalilerin kısaltmasıdır; (A) nal atrezi, fistüllü veya fistülsiz; (C) ardiak defektleri, özellikle ventriküler septal kusur; (T) racheo (E) sophageal fistül; (R) enal anormallikleri; Ve (L) önkolun baş tarafındaki kemiğin anormal gelişimini içeren (radyal displazi) imb anomalileri. VACTERL ilişkilendirmesi, genellikle bilinmeyen nedenlerle (sporadik olarak) rasgele ortaya çıkar.

tanı

CES teşhisi kromozom 22q11'den türetilen fazladan kromozomal materyalin varlığına dayanır. (Yukarıdaki "Nedenler" e bakınız).

Ultrason, amniyosentez ve / veya koryonik villüs örneklemesi (CVS) gibi özel testlere dayanılarak, doğumdan önce (prenatal olarak) CES tanısından şüphelenilmesi mümkündür. Fetal ultrasonografi sırasında yansıtılan ses dalgaları gelişmekte olan fetüsün bir görüntüsünü yaratır ve potansiyel olarak CES'i öne sürebilecek bir kalp kusuru gibi bazı kusurları ortaya çıkarır. Amniyosentez sırasında fetal hücreleri içeren amniotik sıvı örneği alınır ve analiz edilirken, CVS plasentanın bir bölümünden doku örneklerinin alınmasını içerir. Bu tür hücreler üzerinde yapılan kromozomal çalışmalar, CES kromozomunu ortaya çıkarabilir.

CES, doğumdan sonra (postnatal olarak), kolobom, göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), preauriküler etiketler ve / veya çukurlar, harici kulak kanalının bulunmadığı hatalı biçimlendirilmiş kulaklar gibi bir karakteristik fiziksel bulguların alt kümesini saptayarak kapsamlı bir klinik değerlendirmeyle tanınabilir , Anal atrezi, kalp kusurları ve böbrek malformasyonları. Şüphelenilen bir teşhis, standart kromozomal çalışmalarla, 22q11 bölgesinde CES kromozomunu veya bir çoğaltılmayı tanımlamak için doğrulanır.

Bir kromozom tanısı yapıldıktan sonra, CES'in diğer özelliklerinin mevcut olup olmadığını belirlemek için çeşitli özel testler de yapılabilir. Özellikle, mevcut olabilecek herhangi bir kalp anormalliklerinin saptanması için kapsamlı bir kalp değerlendirmesinin yapılması önerilebilir. Böyle bir değerlendirme, bir stetoskop, x-ışını çalışmaları, elektrokardiyografi (EKG), ekokardiyografi, kardiyak kateterizasyon ve / veya diğer kardiyak çalışmaların kullanılması yoluyla kapsamlı bir klinik muayene, kalp ve akciğer seslerinin değerlendirilmesini içerebilir. Kalp kasının elektriksel aktivitelerini kaydeden bir EKG, anormal elektriksel şekilleri açığa çıkarabilir. Bir ekokardiyogram sırasında, ses dalgaları kalbe doğru yönlendirilir, böylece hekimler kalp fonksiyonlarını ve hareketi inceleyebilir. Kalp kateterizasyonu yapıldığında, Küçük bir içi boş tüp (kateter) büyük bir damara sokulur ve kalbe giden damarlardan geçirilir. Bu prosedür, kalbin pompalama kabiliyetini değerlendirmek, kalpteki kan basıncını ölçmek ve oksijen içeriğini ölçmek için kan almayı içeren çeşitli amaçlar için kullanılabilir.

Ek testler kapsamlı göz muayenesi ve dikkatli bir şekilde işitme izlemeyi içermelidir. Olası görme bozukluğu ve / veya işitme kaybının erken tanınması, acil müdahale ve uygun erken erken düzeltme veya destekleyici tedavide önemli rol oynayabilir.

Olası gastrointestinal, genitoüriner, böbrek, iskelet veya safra kusurlarının yanı sıra CES ile birlikte ortaya çıkabilecek diğer fiziksel anormallikleri saptamak ve / veya karakterize etmek için özel görüntüleme teknikleri ve / veya diğer testler de kullanılabilir. Bilişsel işlevin araştırılması da uygun olabilir.

Standart Terapiler

Tedavi
CES'in tedavisi, çocuk doktorları, cerrahlar, kalp uzmanları (kardiyologlar), sindirim sistemi uzmanları, göz uzmanları gibi tıbbi uzmanlardan oluşan bir ekibin eşgüdümlü çabalarını gerektirir; Işitme problemlerini tespit eden, değerlendiren ve bunları yönetmeye yardımcı olan sağlık profesyonelleri; Iskelet, kas, eklem ve ilgili dokuların bozukluklarını (ortopedistler) teşhis eden ve tedavi eden hekimler; Ve / veya diğer sağlık profesyonelleri.

Hastalık yönetimi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Konjenital kalp kusurları olanlar için bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve / veya diğer önlemler gerekebilir. Buna ek olarak, anal atrezi için cerrahi düzeltme gereklidir. Bazı durumlarda, önerilen tedavi, bazı oküler kusurların, iskelet anomalilerinin, genital defektlerin, hernilerin, Hirschsprung hastalığının, biliyer atrezinin ve / veya bozuklukla ilişkili diğer malformasyonların cerrahi onarımı, düzeltilmesi veya yönetimi de içerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi işlemler, anatomik anormalliklerin boyutuna, doğasına, şiddetine ve / veya kombinasyonuna bağlı olabilir; Ilişkili semptomları; Hasta yaşı; Ve diğer faktörler.

Bazı kardiyak kusurların ameliyat öncesi ve sonrası, bireyler kalp astarının ve kapakların (endokardit) bakteri enfeksiyonuna duyarlı olabilir. Bu nedenle, önleyici (profilaktik) antibiyotik tedavisi, bazı cerrahi prosedürlerin ve dişhekiminin ziyaretlerinin öncesinde ve sonrasında reçete edilebilir. Buna ek olarak, solunum yolu enfeksiyonları şiddetli ve erken tedavi edilmelidir.

Belirli iskelet anormallikleri olan bireyler için, fizik tedavi ve çeşitli ortopedik teknikler, potansiyel olarak cerrahi önlemleri de içerebilir. Buna ek olarak, büyüme hormonu eksikliği ile ilişkili ciddi boy kısalığı olan kişiler büyüme hormonu tedavisi için aday olabilir.

Erken müdahale, CES'li çocukların potansiyellerine ulaşmasını sağlamak için önemlidir. Yararlı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirme eğitimi, özel sosyal destek ve / veya diğer tıbbi, sosyal ve / veya mesleki hizmetler bulunur.

Genetik danışma, etkilenen kişiler ve aileleri için de yararlı olacaktır. Etkilenen bireylerin anne-babaları için, özellikle de bozuklukla ilişkili olabilecek özelliklerin ortaya çıkması durumunda, bu kromozom için CES kromozomu taşıyıp taşımadıklarını veya mozaikçilik sergilediklerini belirlemek için kromozomal çalışmalar önerilebilir. 

https://rarediseases.org/rare-diseases/cat-eye-syndrome/

Otizmin Erken Belirtileri (1 yaş öncesi)

Otizmin Erken Belirtileri (1 yaş öncesi)

Çocuk Nörolojisi Uzmanı Dr Barış Ekici
Objelere artmış odaklanma…
Otizmin 1 yaş öncesinde belirtiler verdiğine dair elimizdeki kanıtlar gün geçtikçe artmaktadır. Bu çocuklarda 1 yaş öncesinde motor,duysal ve duygulanım alanlarında farklılıklar olduğu bildiriliyor.

Önce motor yani hareket alanındaki farklılıklara bakalım. 6 aylık bebeklerin oyun aktivitesini değerlendiren araştırmacılar ileride otizm tanısı alacak olan çocukların oyuncakları daha az ve daha düşük beceri ile kavradığını göstermişlerdir. Ayrıca bu bebeklerde desteksiz oturma ve gövde kontrolü daha geç gelişir. 6 aylık bebekler yatar pozisyondan oturur pozisyona doğru kollarından çekildiğinde, kafalarının gövdelerinden geride kaldığı saptanmıştır.

Bu çocukların duysal özelliklerinin değerlendirildiği farklı bir çalışmada ise görsel algılarındaki farklılıklar ortaya konmuştur.Otizmli çocuklar 12 aylıkken, objeleri döndürerek ve gözlerini farklı pozisyonlara getirerek inceleme eğiliminde olmuşlardır.Bu özelliği sonrasında klinik çalışmalarımızda da objelere yan bakma şeklinde görüyoruz.Yine ilginç bir diğer saptama ise 7 aylık olduklarında objelerden kopuş sürelerinin daha uzun oluşudur. Otizmli çocuklar objelere daha yoğun ve daha uzun süre odaklanmakta; farklı bir objeye geçmek için daha uzun süre beklemektedirler.

Duygulanım alanındaki farkların değerlendirildiği bir çalışmada ise 12 aylık olduklarında diğer çocuklara göre mutluluklarını daha az ifade ettikleri ve daha zor sakinleştirildikleri saptanmıştır.Ailelere yönelik yapılan bir anket çalışmasında ise ebeveynler, bu duygulanım paternini 7 aylıktan itibaren fark ettiklerini belirtmişlerdir.

Otizmin ana semptomları olan  bozulmuş sosyal iletişim ve ilgi alanlarının kısıtlanmasından çok daha önce hastalığın öncül belirtilerinin ortaya çıktığını artık biliyoruz.Bilim adamlarının işte bu alanda tüm çabası, hastalığın erken tanınmasına yönelik tarama testlerinin oluşturulmasıdır.



Doç.Dr.Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi Uzmanı, cocuk-norolojisi.com

Çocuklarda Tekrarlayıcı El Çırpma

Çocuklarda görülen tekrarlayıcı hareketlerin otizm ve mental gerilik ile ilişkili olabileceği toplum tarafından dahi fark edilmiş bir gerçek.

Kanat çırpma tarzında hareket yapan bir erkek çocuk

Fakat her tekrarlayıcı hareket yapan çocuk otizmli değildir.

Benim de bir kez dinleme fırsatı bulduğum, John Hopkins Üniversitesi Çocuk Nörolojisi Bölümünden hareket bozuklukları uzmanı Harvey S. Singer’ın bir çalışmasından bahsetmek istiyorum.

Doktor Singer bu hareketleri üçe ayırıyor

·         Yerinde sallanma, eliyle kendine vurma gibi sık görülenler

·         Kafa sallama tarzı hareketler

·         Kanat çırpma, alkış gibi kompleks hareketler

Bu hareketlerin ortak özelliği 3 yaşından önce başlaması. Hareketler çocuklar heyecanlanınca artıyor. Çocuk yorgun ve hasta ise hareketler yine artış gösteriyor.

Otizmli çocuklardan farklı olarak dikkati dağıtıldığında hareketler sonlanıyor. Çocuğun hareketin farkına varması sağlanıp, davranışsal değişiklik üzerinde çalışıldığında olumlu sonuçlar alınıyor.

Tekrarlayıcı hareketler yapan çocuklarda ilerleyen yaşlarda dikkat eksikliği, endişe bozukluğu ve takıntılı davranışlara sık rastlanıyor.

Çalışmanın ilginç sonuçlarından bir diğeri ise ilaçların işe yaramıyor olması ve yaşla beraber bu hareketlerin tam kaybolmasa dahi sıklık ve şiddetlerinde azalma eğiliminin olmasıdır.

Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com

Otizmde uyku sorunları ve D vitamini ilişkisi

Otizmde uyku sorunları ve D vitamini ilişkisi

Meslektaşım Serhat Güler’in önderliğinde yürüttüğümüz çalışmamızda Otizmli çocuklarda uyku sorunlarının sıklığını ve bunları D vitamini düzeyleri ile ilişkisi araştırdık. D vitamini eksikliği ve uyku sorunları arasındaki ilişki daha öncesinde de başka durumlarda bildirilmekteydi.

Bizim çalışmamızda  otizmli çocukların yüzde 68’inde  düşükD vitamini düzeyleri, yüzde 78’inde ise uyku sorunları saptadık.

Tedavi öncesi düşük D vitamini düzeyi olan çocuklarda uyku sorunları daha belirgindi.

Çocuklara yeterli D vitamini tedavisi verdikten sonra ise uyku sorunlarında anlamlı azalma gözlemledik.

Uyku sorunları olan otizmli çocuklarda D vitamini takviyesi ucuz ve zararsız bir tedavi olasılığı olarak gözükmektedir.

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

Otizmde Gerileme Daha Sık mı?

Otizmli çocukların yaklaşık üçte birinde 18 ay civarında dil becerilerinde daha belirgin olmak üzere gerileme yaşandığı bir çok çalışma tarafından gösterilmiştir.

Fakat bu gerileme fenomeninin daha yaygın olduğu tartışılmaktadır. Son çalışmalar bebeklerde daha erken dönemlerde motor beceriler ve sosyal ipuçlarını çözme yeteneğinde duraklama ve gerileme olduğunu ortaya koyuyor. Bu değişimler ebeveyn ve doktorlar tarafından fark edilemeyecek derecede hafif olabiliyor.

Otizm tanısı almış çocukların kardeşlerin de yüzde 20-25 arasında otizm gelişme riski olduğu biliniyor. Bu kardeşlerin uzun dönem takip edildiği çalışmalar bize bu alanda veri sağlıyor.

Sinaptik budanma denilen olay öğrenme üzerinde etkili oluyor. Bebekler 3-6 aylıkken bir çok farklı dile benzer yanıtlar verirken 9 aylık olduklarında kendi dillerine özel ilgi göstermeye başlıyorlar. Bu anadile özgün sinapsların(sinir bağlantısı) korunması ve diğer sinapsların budanması ile açıklanıyor.

Peki ya bebeğin öğrendiklerini pekiştirdiği sağlıklı sinapslar budanırsa ne olur. Bu gerilemeyi izah etmek için kullanılan bir teori.

Eken gerilemeyi ölçmek için göz tarama hızı ölçülüyor. Çocuğun sosyal uyaranları yakalama hızı diyebiliriz bu ölçüme. İleride otizm tanısı alacak çocukların yüzde 80’ninde bu hız erken bebeklik döneminde düşmeye başlıyor.

Araştırmacılar otistik gerilemenin bir aydan uzun bir süreç olduğunu da saptamışlar.

Bu çocuklarda yapılan beyin MR çalışmaları ise beynin ilk yıl hızlı büyüdüğü fakat sonrasında hızlı bir küçülme gösterdiğini belirtiyor. Dolayısıyla hızlı budamanın ilk yılın sonunda başlayan bir süreç olduğu düşünülüyor.

NIH 2016 Otizm çalıştayından derlenmiştir.

https://www.autismspeaks.org/science/science-news/researchers-say-regression-autism-common-variable-maybe-universal

Doç Dr Barış Ekici, cocuk-norolojisi.com

https://cocuk-norolojisi.com/tag/pediatrik-noroloji/

Mavi ışıklar otizm için yakılacak

Türkiye'nin dört bir tarafındaki bina ve mekanlar, otizme dikkati çekmek amacıyla 2 Nisan Dünya Otizm Farkındalık Günü'nde mavi ışıkla aydınlatılacak

Tohum Otizm Vakfından yapılan açıklamaya göre, kamuoyunun dikkatini otizme çekmek için ABD'de Autism Speaks tarafından başlatılan Mavi Işık Yak Kampanyası (Light It Up Blue) bütün dünyada ilgi gördü.

Kampanyanın Türkiye Elçisi Tohum Otizm Vakfının çağrısı ile 2 Nisan Dünya Otizm Farkındalık Günü'nde şehirlerle bütünleşmiş yapılar ve mekanlar, mavi renge bürünecek.

Otizm farkındalığına destek vermek için 2 Nisan akşamı, 15 Temmuz Şehitler Köprüsü ve Fatih Sultan Mehmet Köprüsü, Galata Kulesi, Çanakkale Şehitler Anıtı, Şanlıurfa Balıklıgöl, İzmir Saat Kulesi, Eskişehir Masal Şatosu, Kadıköy Boğa Heykeli, Akmerkez, Sabancı Center, Akbank Kule, Zorlu Center, Four Seasons Otel, Akasya AVM, DAP Burgu Kule, Spine Tower, Saphire, Amasya Kalesi ve Harşena Dağı, Konya Kelebek Vadisi, Kayseri Radison Blu Otel, Ankara Hasan Doğan Stadyumu mavi ışıkla aydınlatılacak.

Kampanya sosyal medya üzerinden, "#otizmemaviışıkyak" hashtagi ile yürütülecek.

Günümüzde her 68 çocuktan biri otizm riski ile doğuyor

Açıklamada, otizmle ilgili şu bilgilere yer verildi:

"Nisan ayı boyunca dünyanın gündeminde olacak olan otizm, doğuştan gelen ve genellikle yaşamın ilk üç yılında fark edilen karmaşık bir gelişimsel bozukluk. Otizmin görülme sıklığı, günümüzde çok büyük bir hızla artıyor. Bugün doğan her 68 çocuktan biri otizm riski ile dünyaya geliyor. Ülkemizde 0-18 yaş grubu arasında yaklaşık 352 bin otizmli çocuk bulunmasına ve otizmin görülme oranının hızlı artışına rağmen toplumumuzda otizm yeteri kadar bilinmiyor. Otizmin günümüzde bilinen tek tedavisi, erken tanı ile yoğun, sürekli özel eğitimdir. Erken tanı ve doğru bir eğitim yöntemi ile yoğun olarak eğitim alan çocukların yaklaşık yüzde 50'sinde otizmin belirtileri kontrol altına alınabilmekte ve gelişim sağlanabilmektedir."

 

Çocuklarda Diş Fırçalama Eğitimi

Çocuklarda diş fırçalama ne zaman başlamalıdır?
Bebek 6-8 aylıkken, (yani ilk dişler ağızda göründüğünde) temizleme işlemi başlamalıdır. Sabah kahvaltısı sonrası ve gece yatmadan önce dişleri (en azından çiğneme yüzeylerini) temiz bir tülbent ya da gazlı bezi ıslatarak silmek, temizlemek yerinde olur.

Diş fırçası kullanımına ise çocuğun arka dişlerinin çıkmasından sonra (ortalama 2,5 - 3 yaşında ) başlanması uygundur.

Okul öncesi çocuklarda diş fırçalama için bir teknik uygulatmak çok zordur. Bu yaşlarda önemli olan, çocuğa diş fırçalama alışkanlığı kazandırmaktır. Çocuklar diş fırçalarken çoğu zaman dişlerin görünen ya da kolay ulaşılan yüzlerini fırçalar. Oysa çürüklerin önlenmesi için dişlerin ara yüzleri ve çiğneyici yüzeylerini çok daha iyi temizlemek gerekir. Bu nedenle fırçalamadan sonra Anne-Babanın kontrolü iyi olur.



Çocuklar için nasıl bir diş fırçası seçilmeli?
Çocuğun ağız büyüklüğüne uygun, yumuşak ve naylon kıllardan üretilmiş diş fırçaları kullanılmalıdır. Sert fırçalar dişleri



Çocuğuma dişlerini günde kaç kez fırçalatmalıyım?
Sabah kahvaltısı sonrası ve gece yatmadan önce, sadece üçer dakikalık etkili bir fırçalama işlemi yeterlidir. Her iyi alışkanlık gibi diş fırçalama alışkanlığı da çocukluk döneminde kazanılacaktır.



Diş Fırçalama Alışkanlığının Kazandırılması, Diş Fırçalama Eğitimi
Anne ve babalardan sıklıkla duyulan yakınmalardan birisi de; çocuklarının dişlerini yeterince fırçalamadığıdır. Çocukların ileriki yaşlarda bu alışkanlığı sürdürmesinin en kolay ve etkili yöntemi erken yaşlarda dişlerin fırçalanmaya başlanmasıdır. Çocuk diş hekimleri olarak; anne-babalara bu konuda önereceğimiz yöntem; bebeğinizin ilk dişleri çıkmaya başlar başlamaz dişlerin temizlenmesi olacaktır. İlk süt dişi sürdükten sonra bebeğinizin dişini temiz bir bezle veya bebekler için özel üretilmiş olan yumuşak kıllı bebek diş fırçaları ile temizlemeye başlayabilirsiniz. İlk fırçalama girişimleri oldukça zor, hatta başarısız olabilir fakat zamanla bu bebeğinizin de hoşuna giden bir alışkanlık halini alacaktır. Özellikle süt dişlerinin yeni sürmeye başladığı zamanlarda fırçalamanın düzenli olarak yapılması dişetlerine masaj etkisi yaparak bebeğinizin rahatlamasına ve diş sürme ağrılarının azalmasına sebep olacaktır. Tabii ki ilk dişlerin ağızda görülmesi ile bir çocuk diş hekimine gidilmesi ve çocuğunuzun ağzında süren ilk dişlerinin bir uzman tarafından incelenmesi de bebeğinizin ağız ve diş sağlığı sorunlarının oluşmaması için doğru bir yaklaşım olacaktır.



Çocuğuma Diş Fırçalama Alışkanlığını Nasıl Kazandırabilirim?
Ailelerin bir diğer sıkça sordukları soru ise diş fırçalama esnasında diş macunu kullanımı ile ilgili kaygılardır. Genellikle bebekler ve çocuklar diş macununun tadını çok severler ve fırçalama esnasında diş macununu yutarlar. Bu sebepten dolayı 2,5-3 yaşından daha küçük çocuklarda diş fırçalanmasında diş macunu kullanılmaması daha doğru bir yaklaşım olacaktır. Fakat bu konuda tüm çocuklar adına bir genelleme yapmak doğru olmayacaktır. Bu sebepten dolayı bebeğinizin dişlerini fırçalarken macun kullanıp kullanılmayacağını pedodontistinize danışarak karar vermeniz yapılacak en doğru işlemdir. Unutmayın ki; çocukların fazlaca yutabilecekleri Fluorlu diş macunu onların hem dişleri hem de genel vücut sağlığı açısından sorun yaratabilir.



Bebeğinize ve çocuklarınıza diş fırçalama alışkanlığı kazandırılması için  tavsiyeler:
Dişlerini fırçalarken ayrı bir diş fırçası ile siz de kendi dişlerinizi fırçalayın,
Ona birkaç tane diş fırçası alın. Bu fırçalar farklı renkte ve değişik çizgi roman kahramanlarının olduğu fırçalar olsun. Her seferinde başka bir fırça seçmesini sağlayın. Bu seçim onun diş fırçalama isteğini ve motivasyonunu arttıracaktır.
Evde mutlaka diş fırçalama panosu oluşturun ve her fırçalamadan sonra pano üzerinde işaretleme yapın.
Önce kendisinin dişlerini fırçalamasına izin verin sonra siz onun, o da sizin dişlerinizi fırçalasın.
Banyoya bir kum saati yerleştirin ve her fırçalamada kum saatini ters çevirerek zaman tutun. Yaklaşık 2 dakikalık diş fırçalama yeterli olacaktır.
Unutmayın ki bebeğiniz veya çocuğunuzun diş çürüğü hakkında hiçbir bilgisi yoktur. Ona yapışkan özelliği olan şeker, çikolata veya bisküvi yedirin ve aynada dişlerin üzerine nasıl yapıştığını gösterin. Daha sonra dişlerini fırçalatın ve dişlerinin ne kadar güzel, temiz ve beyaz olduğunu ona aynada gösterin.

Bunlara ek olarak çocuğunuzu ilk süt dişi çıktıktan sonra (6-9 ay) pedodonti uzmanına götürmeniz çocuğunuzun ağız hijyeni hakkında daha detaylı bilgi almanızı sağlayacaktır. Daha sonra yapılacak düzenli diş hekimi kontrollerinde çocuk diş hekiminin çocuğunuzun dişlerini fırçalaması veya klinik ortamında göreceği dişlerini fırçalayan diğer çocuklar, onun motivasyonunu mutlaka arttıracaktır.

Unutulmamalıdır ki düzenli diş fırçalama çocuğunuzun ileride oluşabilecek diş problemlerinin önlenmesinde büyük rol oynayacaktır.