Cri du Chat Sendromu

Halk dilinde kedi miyavlaması sendromu olarak bilinen hastalığın tıp dilindeki adı Cri du Chat’tır. Kromozom 5’in kısa kolunun yaklaşık yarısının eksik olmasıyla ortaya çıkar. Sendromun genetik tanımı ise 46,-5p şeklindedir. Bir tip kromozom mutasyonu sonucunda DNA’daki bazın ya da bazların yok olma haline delesyon denir. Delesyonun büyüklüğü bebeklerin fiziksel, psikomotor ve zihinsel yetilerinin düzeyini etkiler. Bu tür kromozal vakalar için gen terapisi ve teknikleri henüz gelişmiş değildir. Bu sendrom için hiçbir özel tedavi yöntemi mevcut değildir. Ancak hastalara erken yaşlarda, fizikoterapi, konuşma terapisi ve davranışlarını kontrol etmesini sağlayacak terapiler uygulanabilir.

Facebook’ta  5p- Society adı altında 840 üyesi olan bir grup vardır. Dünyanın dört bir yanından insanlar sorularını sormakta ve fotoğraflarını paylaşabilmektedir. 5-11 Mayıs tarihleri ise dünyanın her yerinde Cri du Chat Uluslararası Bilinçlendirme haftasıdır.Düzenlenen bu etkinliğin amacı, adından da anlaşılacağı gibi insanları bu hastalık hakkında bilgilendirme ve farkındalık yaratmaktır.

Lejune ve ark.1963’te Paris’te 5’nolu kromozomun kısa kolunun kısmi delesyonuna sahip(5p-)zihinsel ve fiziksel gelişmesi geri olan çocukların klinik tablolarını tanımladılar.Olgunların %15 ’inde 5 ’no lu kromozomun  translokasyonu saptanmıştır. Böyle durumlarda,hastalığın tekrarlama riski artmaktadır. Hastaların gırtlakgelişimi yeterli değildir.Bu nedenle bebek iken kedi miyavlamasını andıran sürekli ve yüksek perdedenağlamalar ile tanınırlar (cri du chat,cat cry). Bu ağlama tarzı, yaşamın ilk iki yılında kaybolmaktadır. Yüzyuvarlak ve gözler arası mesafe geniş (baby face), olgularda intrauterin ve ekstrauterin gelişme geriliği,erişkinlikte mikrognati, ileri derecede zeka geriliği rastlanan ortak özelliklerdir. %10 ’u 5 nolu kromozomun kısa kolundaki resiprokal translokasyon için heterozigot olan anne ve babaya sahiptir.  endromun insidansı 1/25000-1/50000dir. Ayrıca hastaların çoğunda dermatoglifik olarak; simian çizgisi ve t açısı oldukça distal pozisyonunda aksial triradius görülmektedir (2,3).Davranışlar:Hiperaktivite, distraktibilite vesterotipi ki 5pli hasta davranışlarından rapor edilmiştir.