Cornelia de Lange Sendromu

Cornelia de Lange sendromu, vücudun birçok kısmını etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Bu bozukluğun özellikleri, etkilenen kişiler arasında oldukça çeşitlilik gösterir ve nispeten hafif ya da şiddetli türde olabilir.

Cornelia de Lange sendromu, vücudun birçok kısmını etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Bu bozukluğun özellikleri, etkilenen kişiler arasında oldukça çeşitlilik gösterir ve nispeten hafif ya da şiddetli türde olabilir.

Cornelia de Lange sendromu, doğumdan önce ve sonra yavaş gelişme, zeka geriliği, kolları ve elleri içeren iskelet anomalileri ve kendine özgü yüz özellikleriyle karakterizedir. Yüzdeki farklılıklar, genellikle ortada birleşen kavisli kaşlar (sinofriz); uzun kirpikler; düşük konumlu kulaklar; küçük, geniş aralıklı dişler ve küçük, kalkık burundur. Bu sendroma sahip birçok kişide ayrıca otizme  benzer davranış sorunları vardır.

Cornelia de Lange sendromunun diğer belirtileri, vücutta aşırı kıllanma (hirsutizm), aşırı küçük kafa (mikrosefali), işitme kaybı, kısa boy ve sindirim sistemiyle ilgili sorunlar olabilir. Bu sendroma sahip bazı kişiler, damakta bir açıklıkla (yarık damak) doğarlar. Bu kişilerde nöbetler, kalp rahatsızlıkları, göz sorunları ve iskelet anomalileri de bildirilmiştir.Şiddetli gelişimsel anomalileri yol açabilir

 Sıklıkla eşlik eden bulgular; kardiyak septal
defektler, gastrointestinal sistem disfonksiyonu,
duyma kaybı, miyopi, inmemiş testis ve genital
hipoplazidir. Fenotipik olarak hafif etkilenmiş
olan kişilerde; büyüme, bilişsel işlevler ve
ekstremiteler daha az şiddette etkilense bile
sıklıkla CDLS’nin karakteristik yüz özelliklerine
sahiptirler.

Cornelia de Lange sendromlu hastalarda anomalilere bağlı komplikasyonlar
sık olduğundan dikkatli preanestezik değerlendirme
ve havayolu muayenesi şarttır. İndüksiyonda havayolu güvenliğini
zorlaştıracak tipik yüz görünümü, artmış aspirasyon riski, solunum
depresyonu oluşturan ilaçlara hassasiyet olduğundan sedasyon uygulanmadan,
zor entübasyon olabileceğinden gerekli koşullar ve
trakeostomi hazırlığı yapılmalıdır (2).Kalp ile ilgili anormallik varlığında
pulmoner hipertansiyon ortaya çıkabilir. Anestezi idamesinde
hipoksemi ve hiperkarbi görülebilir. Pulmoner damar direncini
arttırdığından azot protoksit kullanımından kaçınılmalıdır (3).
Postoperatif komplikasyonlar üstünde durulmalı, gerekirse yoğun
bakım hazırlığı yapılmalıdır.
Cornelia de Lange sendromu, zor havayoluna neden olabilmesi ve
çeşitli organ anomalileri ve işlev bozuklukları nedeniyle anestezistlerin
dikkatli olması gereken çocukluk çağı sendromları arasındadır.

Cornelia de Lange Sendromu (CDL) İlk olarak
1916 yılında W. Brachmann tarafından
bildirilmiş, takiben 1933 yılında Cornelia de
Lange tarafından tanımlanmıştır.

Cornelia de Lange Sendromu Ne Kadar Yaygındır?

Kesin oran bilinmese de, Cornelia de Lange Sendromu muhtemelen 10.000 ila 30.000 yenidoğan bebekten birini etkiler.