Prader Willi Sendromu

Prader Willi Sendromu   
Share on linkedinShare on facebookShare on twitterShare on googleShare on emailShare on pdfonline
Prader-Willi sendromu (PWS) başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu (duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus (kas gevşekliği), kısa boyla beraber iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık adını ilk kez 1956 yılında sendromu tarif eden üç hekimden almaktadır (Prader, Labhart ve Willi).

Hastalığın görülme sıklığı değişiklik göstermekle beraber ortalama her 16000 canlı doğumda bir (1/16000) olarak kabul edilebilir. Bu durum erkek ve kız çocuklar arasında eşit oranda görülmektedir. Genellikle genetik ve doğumla gelen bir sendrom olmasına rağmen, doğumdan sonra hipotalamusa verilen bir zarar da bu sendromun oluşumuna neden olabilmektedir. Bu sendromun genetik sebebi babadan gelen (paternal) 15. kromozomun uzun kolunda 11 ila 13 segmentler arası bölgede mevcut olması gereken genetik materyalin yoksunluğudur. Aynı kromozomun anneden gelen (maternal) kopyasında Prader-Willi sendromuna yol açan genler baskılanmış olduğundan hastalık dominant geçiş gösterir. Kayıp bölgenin anneden gelen 15. kromozomda olması ise tamamen başka bir hastalığa, Angelman sendromuna yol açar. Bu durumun sebebi söz konusu kromozom bölgesinin maternal ve paternal genomda farklı şekillerde baskılanmış olmasındandır.

Yenidoğan PWS’li çocuklar genellikle hipotonik olur (kasları gevşektir). Yenidoğan döneminde solunum ve beslenme sorunları sık görülür. Bir çoğunu, bu dönemde sonda ile beslemek gerekir. PWS’li kişilerde çok belirgin bir özellik, bir ve dört yaş arasında ortaya çıkan ve hayat boyu süren büyük bir iştah artışıdır. Sağlığa zararlı aşırı şişmanlık, düşük kalorili diyet ve bedensel faaliyetler yoluyla önlenir. Aşırı şişmanlık bedensel faaliyeti engelleyebileceği gibi sosyal dışlanmaya da yol açabilir. Fazla yağ birikimi özellikle göğüs ve göğüs altında yoğunlaşırken (merkezi yağlanma), kollar ve bacaklar zayıf kalabilir. Aşırı şişmanlık, kalp/akciğer hastalıkları, şeker hastalığı ve en kötüsü erken ölümlere neden olabilir. Psikomotor gelişim gecikir. Çocuklar, genel olarak iki yaşını doldurduktan sonra destek olmaksızın yürür, üç-dört yaşında veya daha geç konuşmaya başlarlar. Kelimeleri kavrama yeteneği genellikle kendilerini sözlü olarak ifade etme yeteneğinden daha iyidir. Bir çoğunda öğrenme zorluğu vardır. Pekçoğu okumayı öğrenir, ancak hesap yapma ve soyut düşünme konularında sorun yaşarlar. PWS’li küçük çocuklar genel olarak neşeli ve sakindirler. Zamanla bir çoğunda, başkalarına anlaşılmaz gelebilecek, öfke patlaması ve kedere kapılma eğilimi ortaya çıkar. Bu durum özellikle, örneğin yemek miktarını azaltmaya yönelik girişimler gibi, ani rutin değişimlerinde meydana gelir. PWS’li kişilerin pek çoğu dış görünüm olarak birbirine benzer ve göreceli olarak dar, mimiksiz bir yüzleri vardır, ağızları açık durur ve dudak kenarları aşağı sarkıktır. Kardeşlerine/anne-babalarına göre daha açık renk saçlı ve tenli oldukları görülür. Bir çoğunda şaşılık veya başka görme bozuklukları vardır. Gözleri badem biçimindedir. Pek çoğunun elleri ve ayakları küçüktür. Cinsel organları genellikle az gelişmiş olup, ergenlik gelişimi eksik veya gecikmelidir. Boy uzaması düşüktür.

Prader-Willi sendromunda genetik analiz, hastalığın nadir görülmesinden ve henüz hastalarda tedaviye yönelik bir yöntem mevcut olmadığından dolayı, hastalara yalnızca tanı amaçlı testler olarak önerilmelidir. Hastalığın erken tanısında ve ayırıcı tanıda genetik analiz en kesin sonuç veren yöntemdir.

PWS için nedene dayalı bir tedavi bulunmamaktadır, ancak kişinin durumuna uygun ve yeterli bedensel egzersiz ile birlikte, erken ve sürekli beslenme takibi önemlidir. Hastaların pek çoğu, istenen boy uzaması ve kas kütlesi sağlanması amacıyla büyüme hormonu ile tedavi edilir. Bu sendrom, öğrenme, iletişim, motor ve sosyal işlev ile ilgili değişik zorluklara yol açar. Motor becerilerini geliştirmek için vakit kaybetmeden fizik tedavi ve konuşma terapisine başlanmalıdır. Acı eşiklerinin yüksek olmasından dolayı, mikrobik durumları tespit etmek zordur. Bu nedenle de sürekli takip altında olmaları gerekir. İleride ortaya çıkabilecek davranış problemleriyle baş etme konusunda aile eğitim almalıdır.



St. Dr. Neslihan ARI