Otizm, yaşamın erken dönemlerinde başlayan ve
yaşam boyu süren, sosyal ilişkiler, iletişim, davranış ve bilişsel gelişmede
gecikme ve sapmayla belirli, nöropsikiyatrik bir bozukluk olarak kabul
edilmektedir. Nadir görülmesine karşın bireyin ve ailesinin tüm yaşamını
etkilemekte ve toplumsal bir sorun oluşturmaktadır. Erişkin yaşlara kadar
sürdürülen izleme çalışmalarında otistik yetişkinlerin 2/3’ünün ağır sorunları
olduğu ve basit temel ihtiyaçlarını dahi karşılayamadıkları ve bakıma muhtaç
oldukları bildirilmektedir.
Otizmin ailesel ve çevresel etmenlerden
kaynaklanan bir bozukluk olarak tanımlanmasından günümüze kadar geçen yarım
yüzyıllık süre içinde beyin anatomisi, fizyolojisi, histolojisi ve işlevleri
alanında yapılan çalışmalar, bu karmaşık sendromun nörobiyolojik bir bozukluk
olduğu konusunda önemli veriler sağlamıştır. Bununla birlikte tüm bu
çalışmalarda, otizme yol açan beyin bölgelerinin ve düzeneklerinin
saptanabildiğini söylemek olası değildir. Otizm konusundaki bilgiler, henüz bu bozukluğun
önlenmesi ve temel belirtilerinin uygun tedavisi için yeterli değildir.
TARİHÇE :
İlk kez Kanner (1943), yaşamın ilk yıllarında
görülen ve şizofreniden belli çizgilerle ayrılabilen - sosyal ilişki, iletişim
biçimi ve çevreye karşı olağan dışı tepkilerle karakterize edilen - “erken
bebeklik otizmini, tanımlanmıştır. Kanner’in orjinal makalesinde tanımladığı 11
çocukta, sosyal ilişki kuramama, dili iletişim için kullanmama, ekolali,
tekrarlayıcı amaçsız hareketler, değişiklikleri tolere edememe gibi tanı
sınıflamalarında günümüzde de ölçüt olarak kullanılan özellikler yanında bugün
geçerliliğini yitirmiş olan (normal zeka düzeyleri, diğer tıbbi durumlarla
ilişkili olmama….) bazı özellikler de tariflemiştir. DSM-III tanı sınıflamasına
kadar çocukluk çağı psikozları arasında yer almıştır. DSM-III'de farklı bir
klinik antite olarak tanımlanmıştır.
SIKLIK
VE YAYGINLIK:
Sendromun heterojen oluşu, tanımlama ve
yöntem sorunları bu alandaki sistematik araştırmaları güçleştirmektedir.
Otistik bozukluğun çocukluk psikozları ve diğer yaygın gelişimsel
bozukluklardan ayrımı zaman zaman oldukça zor olmaktadır. Zeka geriliklerinde
de otistik belirtiler gözlenebilmektedir. Çalışmalar bozukluğun nadir
görüldüğünü ortaya koymaktadır.Bu yazarlar, çalışmalarında, otizmin kesin
şekilde tanımlanarak, diğer yaygın gelişimsel bozukluklardan ayrı tutulduğunda
2 / 10 000; çok kısıtlı olarak tanımlanmadığında ise 4-5 / 10 000 oranında
rastlandığını bildirmektedirler. Son zamanlarda bazı çalışmalarda oranların 10
/ 10.000 gibi daha yüksek olabileceği ileri sürülmektedir
Genel kanı otizmin erkeklerde kızlardan fazla
görüldüğüdür. Tipik erkek kız oranı 4:1 veya 5:1 olarak bildirilmektedir. Hemen
hemen sadece kızlarda görülen Rett Sendromu dışında tüm yaygın gelişimsel
bozukluklar erkeklerde sık görülmektedir. Ancak kızların erkeklerden daha ciddi
etkilendiği de öne sürülmektedir.
KLİNİK ÖZELLİKLER:
Sıklıkla zihinsel gelişme geriliğinin eşlik
ettiği bu bozukluk, davranış ve gelişimsel özellikleriyle diğer yaygın
gelişimsel bozukluklardan ayrılmaktadır. Sendromun daha iyi tanımlamalarının
yapılması gerektiği konusunda fikir birliği olmakla birlikte, günümüz tanı
sistemleri içinde “otistik bozukluk” ayrı bir tanı grubu olarak yer almaktadır.
Günümüze kadar ICD-10 (WHO 1992) ve DSM-III,
DSM-IV (APA 1987, 1994) tanı sistemlerinde tanı için gerekli olan belirtiler üç
alanda toplanmıştır.
- Sosyal ilişki sorunları
- Dil bozuklukları
- Stereotipik, tekrarlayıcı davranışlar
1. Sosyal Etkileşimde
Niteliksel Bozulmalar
En belirgin sosyal ilişki sorunu karşılıklı
sosyal iletişimde yetersizlikler ve kişilerarası ilişkilerde duygusal yakınlık kuramamaktır.
Bazı otistik çocuklar bebekliklerinde bile kucaklanmaktan hoşlanmazlar. Diğer
çocuklar kucaklandıklarında kendileri kucaklayanlara sarılırken otistik
bireyler böyle bir davranışta bulunmazlar. Oyun çağındaki çocuklar
çevrelerindekileri kişileri görmüyormuş izlenimi verirler, kendilerine
seslenildiğinde sese doğru dönmezler, yaşıtlarıyla oyun oynamazlar ve tek
başınalığı yeğlerler. Otistik çocuklar sosyal iletişimin önemli alanlarından
birisi olan göz temasını, diğer çocuklara oranla ya çok az kurarlar ya da hiç
kurmazlar. Dikkatleri bir oyuncak ya da bir aile bireyine yönlendirilemez.
Başkalarının davranışlarını taklit etmezler, bir şeyleri gösterme, verme,
paylaşma gibi iletişim yollarını kullanmazlar.
2. Sözel İletişimde Bozukluklar
Tüm otistik çocukların yarısında işlevsel
konuşma gelişimi olmamaktadır. Ancak konuşma gelişimi olmayan çocukların çoğu
ağır zihinsel özürlüdür. Otizmin tipik özelliklerinden birisi konuşmanın
gecikmesidir. Konuşmanın başlamaması okul öncesi çocuklarda en sık başvuru
yakınmasıdır.Ayrıca otistik bireylerde özgün konuşma bozuklukları mevcuttur.
Çoğu, seslere alışılmadık tepkiler verirler. Bazı sesleri (özellikle yüksek sesler)
duyduklarında elleriyle kulaklarını kapatabilirler. Zaman zaman işitme sorunu
varlığını düşündürecek düzeyde seslere tepki vermezlerken, bazı seslere (TV
reklamları, pop müzik klipleri, şeker kağıdı) son derece duyarlı olabilirler.
Konuşma başladığında dikkati çeken en önemli özellik konuşmada sosyal içeriğin
olmaması ya da alışılmadık olmasıdır. Karşılıklı konuşma son derece azdır.
İçerik genellikle kelimelerin ard-arda eklenmesi ile sınırlıdır. Konuşan
otistik çocukların bir bölümünün aşırı uğraşları (takıntı) doğrultusunda ya da
ileride olacak olaylar konusunda tekrarlayıcı sorular sorduklarını
bildirilmiştir. Bu sorular genellikle karşıdaki kişinin ilgisi ya da durumunu
göz önüne almaksızın sorulan sorular olarak tanımlanmaktadır.
Otistik çocukların bir kısmında daha iyi bir
konuşma gelişimi gözlenir. Bu çocuklarda da karşılıklı sohbet şeklinde bir
konuşmadan çok tekrarlayıcı ve kendi kendine (monolog) konuşmadan söz edilir.
Bazıları konuşsalar da nadiren ya da ihtiyaçları ve soruları için iletişim kurarlar.
Konuşmalarda zamirlerin karıştırılmasına da
(örneğin ben yerine o) sık rastlanır. Söylenenleri tekrarlama (erken ekolali),
kendisinden üçüncü tekil şahıs olarak ya da ismiyle söz etme, ezberlenmiş
cümleler ya da TV reklamlarından alıntılar gibi kalıp cümlelerle stereotipik
konuşma (gecikmiş ekolali), farklı ses tonu ve vurgulamayla soru sorar gibi ya
da melodik konuşma ve kelime uydurmalar (neoloji) görülür.
Otistik çocuklarda sözel olmayan iletişimde
de bozukluklar saptanır. İletişimde kullanılan yüz ifadesi, beden dilini
kullanma ve anlama, jest ve mimiklerin kullanımı (özellikle hayret ve sempati
gibi duygusal türde) yaşıtları düzeyinde gelişmez.
3. Hareket Bozuklukları
Otistik çocuklar sosyal çevrelerine ya da
sosyal uyaranlara tepkisiz davranırken cansız nesnelere alışılmadık bağlanma
gösterebilirler. Örneğin bu çocuklar aile bireylerine tepki ya da bağlanma
göstermedikleri halde, alışılmadık cansız nesnelere (şişe kapakları gibi)
bağlılık geliştirebilirler. Oyuncaklarla oynamama ya da oyuncakları (ses
çıkaran ya da basit tek hareketli olanlar dışında) alışılmadık şekillerde
kullanma yaygındır. Bu özellik okul öncesi yaşlarda, takıntılı şekilde
oyuncakların belirli bölümleriyle alışılmadık şekilde oynamalarıyla dikkat
çekici hale gelir. Örneğin çocuk oyuncak arabaların yalnızca tekerleklerini
döndürmekle ya da oyuncak evin kapısını açıp kapatmakla uğraşabilir. Bebeklerle
ya da tüylü hayvanlarla kendi kendilerine, hayali, yaratıcı, esnek, taklit
gerektiren oyunlar oynamazlar. Bazı otistik çocuklar telefonla konuşma gibi
basit taklit oyunları oynayabilirler. Çoğu otistik birey nesnelerin işlevsel
olmayan duyusal yönleriyle (tatma, koklama, dokunma). Kendi çevresinde dönme,
nesneleri döndürme, ellerini kanat çırpar tarzda sallama, parmak uçlarında yürüme
gibi anlamsız, tekrarlayıcı, basmakalıp (stereotipik) hareketler sık görülür.
Nesnelere doğrudan bakmak yerine çevresel (periferik) bakış kullanırlar. Bu
çevresel bakış alanı içinde el ve parmaklarda basmakalıp, yineleyici hareketler
sıkça gözlenebilir. Büyümeyle birlikte, ayakkabı numaraları, haritalar, telefon
numaraları, doğum tarihleri gibi tekrarlayıcı konulara özel ilgi gösterir hatta
bunları takıntı haline getirebilirler. Günlük işler sırasında belirli rutinleri
izlemek konusunda (hep aynı yoldan eve gitmek, sürekli aynı giysileri giymekte
direnmek, mobilyaların yerlerinin değişmemesi gibi) aşırı ısrar edebilirler.
Otistik çocuklar kendilerine vurmak ya da kendi ellerini ısırmak gibi
kendilerine yönelik saldırgan davranışlar gösterebilirler. Bu davranışlara,
aynı zamanda zeka geriliği olanlarda daha sık rastlanmakla birlikte, normal
zeka düzeyine sahip otistiklerde de benzer davranışlar gözlenebilir.
Genelde duygulanım donuk olarak tanımlanır.
Bununla birlikte alışılmadık duygusal tepkiler sıktır. Yeni durumlarda (bazen
de sürekli tekrarlanan durumlarda) panik gibi aşırı tepkiler verebilirler. Daha
büyük çocuklarda herhangi dış uyaran olmaksızın ağlama ya da gülme gibi
duygusal oynaklık ( affektif-labilite ) görülebilir.
Bilişsel Gelişim
Kanner’in otistik çocukların “normal” zeka
düzeylerinde oldukları şeklindeki ilk gözlemleri günümüzde geçerliğini
kaybetmiştir. Önceleri testlerdeki kötü performansın olumsuz (negativist)
tutuma ya da testlerin çocuklara uygun olmamasına bağlanmasına karşın,
gelişimsel olarak uygun testler uygulandığında da otistik çocukların çoğunda
(yaklaşık ¾) zeka geriliği saptanmaktadır. Bazı çocuklarda uygulanan testlerde
alışılmışın ötesinde yetenek alanları (bellek, küplerle desen) gözlenebilir. Az
sayıda otistik çocuk müzik, resim, güçlü bellek, takvim hesaplama (hangi yılın
hangi tarihinin hangi güne geldiğini hesaplama) gibi özel yeteneklere sahip
olabilir. Otistik çocuklarda bilişsel bozuklukların bebeklik döneminde mevcut
olduğu, gelişimsel değerlendirmelerde bu özelliğin gözden kaçabileceği, ancak
okul öncesi dönemde saptanabildiği belirtilmektedir.
ETİYOLOJİ:
Kanner 1943 yılında 11 olgudan edindiği
klinik gözlemlerine dayanarak “erken bebeklik otizmi” (early infantile autism)
tanımlamasını yaparken; bu çocukların normal zeka düzeylerinde olduklarını,
ailelerinin yüksek eğitim düzeyinden obsesif kişilik özelliklerine sahip,
soğuk, çocuklarıyla yeterince duygusal ilişki kurmayan kişiler olduklarını
belirtmiştir. Bu tanımlamanın ardından, alanda çalışanlar arsında sendromun uzun
süre psikojenik kökenli olduğu düşüncesi egemen olmuştur.
Ancak daha sonraki çalışmalarda bu çocukların
¾’ünde zeka geriliğinin olması, epilepsi ve EEG bozukluklarına sık
rastlanılması, diğer “organik” kaynaklı bozukluklarda da otistik belirtilerin
gözlenmesi ve otizmde genetik yapının öneminin saptanmasının ardından, otizmin
“biyolojik temelli bir nörogelişimsel bozukluk” olduğu düşüncesi
yaygınlaşmıştır.
Günümüzde otizm etiyolojisi konusunda farklı
iki önemli varsayım mevcuttur. Bunlardan ilki “farklı organik etiyolojilerin
otizm sendromuna neden olduğu” görüşüdür. Diğer varsayım ise, diğer tıbbi
bozuklukların nadiren otistik belirtilere yol açtığı, aslında otizmin özgün
genetik bir bozukluk olduğu görüşüdür.
Çalışmalar daha çok ikinci görüşü destekleyen
bulgular ortaya koymaktadır. Otistik bir çocuğun doğumundan sonra ikinci bir
otistik çocuk dünyaya gelme riski %3-8 olarak bildirilmektedir. Bu oran küçük
gibi görülmekle birlikte genel popülasyona göre (görece risk) 60 ile 400 kez
fazladır. Epidemiyolojik ikiz çalışmalarında da yüksek eş-hastalanma
(konkordans) oranları bildirilmektedir. Tek yumurta ikizlerinde (monozigotik)
oran değişik yazarlara göre %36-96 iken çift yumurta ikizlerinde (dizigotik)
oran %0 - 24 olarak saptanmıştır. Otistik çocukların otistik olmayan tek
yumurta ikiz eşlerinde % 82’ye varan oranlarda okuma, heceleme, söylem
bozuklukları, konuşma gecikmesi ve zeka gerilikleri saptanmıştır. Otistik
çocukların anne babalarında da sosyal sorunların (yalnızlığa eğilim, empati
eksikliği, duygusal cevapsızlık...) kontrol gruplarına göre anlamlı derecede
yüksek olduğu bildirilmektedir.
Otizmin beyin hasarına yol açacak
prematurite, çok büyük doğum ağırlığı, doğum travması gibi durumlarla
normallerden daha sık birlikte olabildiği, konjenital rubellada,
fenilketonuride, frajil-x sendromunda, tubero skleroziste otistik belirtilerin
görülebildiği ancak bunların otizmin nedeni olmadığı bildirilmektedir.
Otistik çocuklarda EEG bozukluklarına sık
rastlanması ve bu çocuklarda epilepsi oranının yüksek olması bozukluğun
biyolojik kaynaklı olduğunun ilk kanıtı olarak kabul edilmektedir. Olguların
çoğunda saptanan EEG bozukluğu yaygın paroksismal diken ve dalga aktivitesidir.
Diğer bazı olgularda diken ve yavaş dalga odakları saptanmaktadır. Değişik
yayınlarda EEG bozukluklarına rastlanma oranı %32-65; epilepsi oranı
erişkinliğe dek süren izleme çalışmalarında % 19-33 olarak bildirilmektedir.
Kesitsel çalışmalarda ise epilepsi oranı % 0-4 olarak saptanmıştır. Otistik
çocuklarda epileptik bozukluklar her yaşta başlayabilmekle birlikte erken
çocukluk ve ergenlik dönemlerinde en yüksek oranlarda gözlenmektedir.
EEG bozuklukları ile zihinsel gelişme
geriliği arasında anlamlı ilişki mevcuttur. Zeka geriliği olan otistik
bireylerde EEG bozukluklarına rastlanma oranı daha yüksektir. Daha ağır
sorunları olan otistik bireylerde beyin işlevlerinde bozuklukları ortaya koyan
EEG bozukluğu ve epilepsi gibi sorunlar daha sık gözlenmektedir. Uyarılmış
Potansiyeller
Elektrofizyolojik çalışmalar, otizmde beyin
sapı işitsel uyarılmış potansiyellerinin kontrolerden farklılık göstermediğini,
P300 ve işitsel ve görsel Nc potansiyallerinde bozukluklar olduğunu
göstermektedir. Otizmde paryetal ve frontal asosiyasyon kortekslerinde
bilateral simetrik nörofizyolojik bozuklukların olabileceği, bu bozuklukların
da daha az etkin ve farklı kortikal işitsel uyaran işlemleri (auditory
information processing) ve / veya seçici dikkatin kortikal bölümlerinde
sorunlara yol açabileceğini düşündürmektedir.
Santral sinir sistemi nörotransmitterleri, otistik
bireylerde, beyin omurilik sıvısında (BOS), kanda, idrarda ve trombositlerde
çalışılmıştır.Zihinsel özürlü otistik çocukların 1/3’ünde ve otistik olmayan
zihinsel özürlülerin yarısında kan serotonin düzeyleri yüksek bulunmuştur. Bazı
çalışmalarda ise trombositlerde serotonin konsantrasyonunun artmış olduğu
bildirilmektedir. Serotoninin birincil metaboliti olan
5-hidroksiindolasetikasit (5-HIAA) düzeyleri otistik bireylerde düşük
bulunmuştur. Seçici serotonin geri alım önleyici ilaçların (SSRI) özellikle
stereotipik davranışları azalttığı ve sosyal etkileşimi arttırdığı
bildirilmektedir. Bazı çalışmalarda kan noradrenelin düzeyleri otistik
çocuklarda yüksek bulunmuştur.
Dopaminerjik işlevlerdeki olası
değişikliklerin de otizm kliniğinde etkili olabileceği düşünülmüştür. Dopamin
reseptör blokerleri (antipsikotikler) otistik belirtileri azaltmaktadır.
Otistik çocuklarda dopaminin yıkım ürünü olan homovanilik asidin (HVA) BOS
düzeyleri yüksek olduğu bildirilmektedir.
Otistik bireylerde opioid (beta endorfin ve
enkefalinler) düzeylerinde de değişiklikler olduğu bildirilmektedir. Otizm
belirtilerinden olan stereotipik davranışlar, azalmış ağrı duyarlılığı, sosyal
tepkisizlik opiyat reseptör agonisti (ya da uyuşturucu maddeler) verilenlerde
görülen tepkilere benzemektedir. Güçlü bir opiyat antagonisti olan Naltrexonun
stereotipik ve kendine zarar verici davranışlarda azalma, göz teması, oyun
yönelimi, dikkat ve sosyal etkileşimde artma gibi olumlu etkiler yaptığı öne
sürülmüştür.
Otistik bireylerin beyinlerinin direk mikroskobik
incelemeleri günümüze kadar az sayıda çalışmada gerçekleştirilebilmiştir. Bu
çalışmalarda serebellum Purkinje ve granül hücrelerinde kayıp, serebellum
çekirdeklerinde de hücre kaybı ya da yapısal bozukluklar saptanmıştır.
Olgularda perinatal ve postnatal zedelenmeyi düşündüren geriye doğru
(retrograd) hücre kaybı, gliozis ve makroskopik lezyonlar saptanmamış olması,
farklılıkların gebeliğin 2. üç ayında (2. trimestr) ya da 30-32. haftalarındaki
gelişimsel sapmayı düşündürmektedir. Bazı çalışmalarda otistik bozukluk için
kritk beyin parçasının temporal lob olabileceği ileri sürülmektedir. Bu
varsayım; temporal lob hasarı olan bazı kişilerde otizm benzeri sendrom
gözlendiği bildirilerine dayanmaktadır. Hayvanlarda temporal bölgede hasar oluşturulduğunda,
beklenen sosyal davranışlarda kayıp, huzursuzluk, repetetif motor davranışlar
ve kısıtlı davranış örnekleri gözlenmektedir.
Kanner’in
otizmi tanımlamasından günümüze kadar geçen süre içinde otizmde nöroanatomik
bozuklukları araştırmaya yönelik çok sayıda beyin görüntüleme çalışması
yapılmıştır. Tek bir bölge ya da belirli bir patolojinin tüm çalışmalarda
gösterilemediği dikkati çekmektedir. Az sayıda çalışmada serebral korteks,
talamus, bazal ganglionlar, beyin sapında bozukluklar saptanmıştır.Çalışmalarda
tekrarlayan şekilde saptanan bulgular beyin-omurilik sıvısı alanında genişleme
(ventriküler dilatasyon) ve serebeller doku azalmasıdır. Otistik çocuklarda MRI
çalışmalarında polimicrogyria, schizensephaly, macrogyria gibi yapısal bozukluklar
saptanmıştır. Bu bulguların gebeliğin 6. ayında beyin korteksine nöron göçü
sürecinde oluşan bir bozukluğun yol açmış olabileceği ileri sürülmüştür. Aynı
zamanda bu bulgunun, gebeliğin
4-5. aylarında granüler ya da Purkinje hücre
göçü bozukluğuna bağlı serebeller hipoplazi bulgusu ile paralellik gösterdiği
belirtmektedir.
Positron emisyon tomografi (PET) ve tek foton
emisyon tomografi (SPECT) otistik çocuklarda beyin işlevlerini değrlendirmek
amacıyla kullanılmıştır. Otistik çocuklarda bazı çalışmalarda beyinde genel
olarak artmış glukoz kullanımı saptanırken bazı çalışmalarda ise metabolizmada
azalma ve hipoperfüzyon (azalmış kan akımı) saptanmıştır. Bazı çalışmalarda ise
beyin metabolizması bozuklukları saptanmamıştır.
Anne ile embriyo veya fetus arasında
immunolojik uyuşmazlığın otizme sebep olabileceği ileri sürülmüştür.
Bazıotistik çocukların lenfositleri anne antikorları ile reaksiyon verirler,
bunun sonucu gestasyonda embriyonik nöral veya ekstra embriyonik dokularda
hasar olasılığı yükselir.
AYIRICI TANI
DSM-IV'de yaygın gelişimsel bozukluklar bir
kaç grup bozukluktan oluşan bir grup olarak sınıflandırıldı. Bunlar: Rett
bozukluğu, çocukluk dezintegratif bozukluğu ve asperger bozukluğudur. Rett
bozukluğu yalnızca kızlarda gözlenir. Rett'li çocuklar gelişimin ilk 6 ayında
normaldir daha sonra dejenaratif gelişimsel gidiş gösterirler. Tipik olarak
çocukta stereotipik el hareketleri, amaca yönelik davranışlarda kayıp, sosyal
etkileşimde azalma zayıf koordinasyon, ve azalmış dil kullanımı vardır. Çocukluk
dezintegratif bozukluğu: çocuk ilk 2 yılda normal gelişim göstermiştir,
sonrasında 2 veya daha fazla alanda önceki kazanılmış alışkanlıklarda kayıp
başlar (dil kullanımı, sosyal etkileşim, motor beceriler, idrar ve kaka
kontrolü). Asperger bozukluğunda çocukta dil gelişiminde gecikme olmaksızın
sosyal ilişkilerde bozulma ve repetetif ve sterotipik davranışlar gözlenir. Bu
çocukların bilişsel yetenekleri ve uyum becerileri normaldir.
TEDAVİ YAKLAŞIMLARI:
Bugün yaygın gelişimsel bozuklukların
tedavisinde en önemli yaklaşım özel eğitim (special education) ve davranış
terapileridir (behavioral interventions), zaman zaman farmakoterapi
gerekmektedir. Tedavi planı ve tipi, her bireyin işlevlilik derecesine göre
belirlenmelidir. Yaygın gelişimsel bozukluk çoğu vaka için yaşam boyu süren bir
bozukluk olması sebebiyle seçilecek tedavi kişinin yaşı ve gelişimine göre
değişir. Çok küçük çocuklarda konuşma, dil eğitimi ve özel eğitim üzerine
odaklaşılmalı, anne baba ile çalışılmalı ve yanlızca belli hedef semptomlar için
psikoaktif ilaçlar kullanılmalıdır. Yüksek IQ dereceli daha büyük çocuk, ergen
ve erişkinlerde depresyon, anksiyete, OKB semptomları için psikoterapi,
davranış veya bilişsel terapi ve ilaç tedavisi gerekebilir.
Eğitimsel yaklaşımlar:
Eğitim:
1950’li yıllarda otistik ve diğer ciddi mental problemleri olan çocuklar için
akıl hastanelerinin yerine geçen özel okullarda olumlu disiplin ve
şekillendirme üzerine dayalı eğitim proğramlarına başlandı. Otistik bireylere
grup yaşamına hazırlayıcı kurallar öğretilir, kendine bakım becerileri, yemek
hazırlama, alışveriş gibi beceriler kazandırılmaya çalışılır.
Dil ve İletişim
terapisi: Dildeki gelişim,
sosyal etkileşimi artırması nedeniyle konuşma terapisi önemli olabilmektedir.
İletişimi artırma: Grup içinde arkadaş ilişkisi ve
etkileşiminin sağlanması amaçlanır.
İşitsel Entegrasyon
eğitimi: Otistik çocukların
çeşitli ses frekanslarına az ya da aşırı duyarlılık gösterdiği iddia
edilmektedir. Buradaki amaç sese duyarlılığı azaltarak adaptif davranışlarda
olumlu değişiklikler sağlamaktır.
DAVRANIŞ/PSİKOSOSYAL
YAKLAŞIMLAR:
Davranışın Modifikasyonu (davranışın değiştirilmesi): Davranış modifikasyonu hem istenen davranışları (sosyal etkileşimi)
artırmak hem de bazı davranışları (agresyon, kendine zarar verme vs.) azaltmak
amacıyla kullanılabilir. Davranışı arttırma yaklaşımlarında ödüllendirmelerden
faydalanılır; Burada önemli olan uygun ödülün seçilmesi, zamanlama, sıklık ve
süredir. Davranışları azaltmada yaklaşımlar: ceza verme, dikkatini kaydırma ve
mola (timeout) dır.
FARMAKOTERAPİ:
Psikoaktif ilaçlarla tedavide amaçlanan hedef
semptomlar şunlardır: hiperaktivite, öfke patlamaları, irritabilite, çekilme,
streotipler, saldırganlık, kendine zarar verici davranışlar, depresyon ve
obsesif kompulsif davranışlardır. Hedef semptomları tedavi yaş gruplarına göre
farklılık gösterebilir. Erken çocuklukta hiperaktivite, irritabilite ve öfke
nöbetleri belirgin olabilirken, daha ileri çocukluk dönemlerinde agresyon ve
kendine zarar verme davranışları karekterize olabilmektedir. Ergen ve
erişkinlerde özellikle yüksek fonksiyonlu olanlarda depresyon veya obsesif
kompulsif bozukluk gelişebilir ve işlevselliği etkileyebilir. Klinik deneyimler
psikoaktif ilaçların bu çocuklarda özel eğitim almalarını kolaylaştırmaktadır.
Nöroleptikler: Bu grup
ilaçlardan bir kaç tanesi özellikle haloperidol sistematik olarak
çalışılmıştır. Haloperidol'un IQ üzerine veya öğrenme üzerine ters etkisi
olmadığı, öğrenmeye yardımcı olduğu bulunmuştur. Haloperidol'un terapötik
dozları kişiye göre ayarlanır, 2.3-8 yaş arasındaki çocuklarda doz aralığı
0.25-4 mg/gün (0.016-0.184 mg/kg, ortalama 0.05 mg/kg/gün). 2 aya kadar kısa
süre için kullanılacaksa, yan etkiler yanlızca terapötik dozların üstündeki
dozlarda çıkar; sedasyon en sık gözlenen yan etkidir. Yaşı büyük çocuklar
haloperidole daha yüksek cevap verirler. Haloperidol vermek sadece agresyon,
koopere olamams, aşırı hareketlilik gibi semptomları azaltmakla kalmaz aynı
zamanda otizme ait spesifik semptomları da anlamlı derecede azaltır (konuşma
vs.). Haloperidol tedavisinin en önemli dezavantajı tardif veya çekilme
diskinezileridir.
Naltrekson: Naltrekson, potent
opiat antogonisti olup, otizm ve kendine zarar verici davranışların tedavisinde
etkili olduğu belirlenmiştir. Çekilme, yüksek ağrı eşiği, labil dugulanım dahil
bilişsel ve davranışsal anormalliklerin otizmde, endojen opiadların
anormalliğine bağlı olduğu hipotezi vardır. Bunu destekleyen bulgular: benzer
davranışsal bulgulara opiat bağımlılarında ve intrauterin opiata maruz kalan
bebeklerde rastlanmasıydı. Ancak bu hipotezi destekleyecek yeterince kontrol ve
veri yoktur. İnanılmaktadır ki; naltrekson verilimi davranışsal semptomları
kontrol etmekte ya da azaltmaktadır ve altta yatan endojen opiat anormalliğini
düzeltmektedir. Campell ve arkadaşları (1993) 41 hastanede yatan otistik çocuğu
hergün 3 haftanın üzerinde naltrekson verilmiş; hiperaktivitede azalma
gözlenmiştir. Naltreksonun yan etkileri çok az ve hafiftir. KC enzimleri ve EKG
üzerine herhangi aksi etki gözlenmemiştir. Hiperaktiviteyi ve kendine zarar
verici davranışları azaltmasına rağmen öğrenme üzerine etkisi gözlenmemiştir.
Klomipramin: Bir seratonin re-uptake inhibitörü, trisiklik antidepresandaır. Son
zamanlarda otizm tedavisinde araştırılmaktadır. Klomipraminin OKB'da etkinliği
ve obsesyonsuz repetetif davranışları tedavide etkinliği, acaba otizmde
sıklıkla gözlenen ritualistik davranışlara da etkili olabilir mi düşüncesini
araştırmaya yöneltmiştir. 6-18 yaş 24 otistik ile yapılan çift kör bir
çalışmada; klomipramin ortalama günlük 152 mg (4.3 mg/kg) kullanıldığında
streotipler, kompulsiyonlar, ritualize davranışlar ve kızgınlığın azalmasında
plaseboya üstün bulunmuştur (Gordon ve ark, 1993). Klomipraminin yan etkileri:
Grand mal epilepsi, QT intervalinde uzama (0.45 sn), ve taşikardidir (160-170).
Trisiklik antidepresanlarla konvulziyon geçirme oranı yaklaşık 1/1000 dir (Jick
ve ark. 1992); beyin injurisi veya merkezi sinir sistemi disfoksiyonu
konvulziyon eşiğini düşürür.
Klonidin: Klonidin alfa-2
parsiyel aganosti olup; Tourette sendromunda hiperaktivite, impulsivite ve
dikkatsizlik yanında tikleride azaltır. Bu etkiler sebebiyle otizmde de
araştırılmıştır. Hiperaktiviteyi azaltmasına rağmen diğer semptomlara kesin
etkisi gözlenmemiştir.
Çeşitli ilaçlar: Küçük örneklerede flouksetin, flovuksamin, B blokerler ve lityumla
çalışmalar yapılmıştır.
