ROBERTS SENDROMU
Roberts sendromu doğum öncesi ve sonrasında büyüme gecikmeler ile
karakterize nadir bir genetik bozukluk (pre-ve postnatal büyüme geriliği) 'dir.
Kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) bölgenin farklı anormallikleri sonucu Mental retardasyon oluşur .Bazı durumlarda;Normal zeka da rapor edilmiştir Roberts sendromu, kol ve bacaklarda eksik uzuv anormallikleri gelişmiş olabilir .
Roberts
sendromu, ya da bazen pseudothalidomide sendromu denilen ağır prenatal geriliği
veya bozulma hafif ile karakterize oldukça nadir görülen bir genetik
bozukluktur hücre bölünmesi kafatası, yüz, kollar ve bacaklarda kemik
malformasyon görülür.
Sendromu hem otozomal erkek
ve kadın, ve hem de gen kopyalarının eşit sayıda vardır ki, çekinik çocuğun hem
anne-babadan hasarlı genin kalıtımsal olması gerekir yani; Mutasyon yavaş veya
düzensiz gerçekleşmesi hücre bölünmesi olur, ve anormal genetik içeriği ile
hücreleri ölür. Roberts sendromu hem erkekleri hem kadınları etkileyebilir. Ölüm
oranı çok etkilenen bireylerde yüksektir.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder