2 bin kız çocuğundan birinde görülüyor, boy kısalığına neden oluyor. Uzmanlar nadir görülen bir sendrom olan Turner sendromuna karşı uyarıyor.
Büyüyen Çocuk Derneği Başkanı Prof. Dr. Bumin Dündar, dünyaya gelen her 2 bin-2 bin 500 kız çocuğundan birinde rastlanan Turner Sendromu'nun toplumda pek bilinmediğini belirterek, "Kadınlarda boy kısalığının nedeni, Turner sendromu olabilir" dedi.
NEDENİ: X KROMOZOMU YOKLUĞU
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi çocuk sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ve Büyüyen Çocuk derneği Başkanı Dündar, Turner sendromunun X kromozomu yokluğu ya da yapısal bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalık olduğunu belirtti. Hastalığa rastlanma sıklığının her canlı kız çocuk doğumunda 2 bin ila 2 bin 500 aralığında olduğuna dikkati çeken Dündar, sendromun en sık rastlanan belirtilerinin kısa boy, ergenlik gecikmesi, kemik erimesi, gebe kalamama olduğunu ifade etti. Dündar, kalp hastalıkları, diyabet, kemik erimesi, işitme problemi, çölyak hastalığı, tiroit hastalıkları ve göz problemlerine de Turner sendromu vakalarında daha sık rastlandığını aktardı.
İzmir Katip Çelebi Üniversitesi çocuk sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı ve Büyüyen Çocuk derneği Başkanı Dündar, Turner sendromunun X kromozomu yokluğu ya da yapısal bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan genetik bir hastalık olduğunu belirtti. Hastalığa rastlanma sıklığının her canlı kız çocuk doğumunda 2 bin ila 2 bin 500 aralığında olduğuna dikkati çeken Dündar, sendromun en sık rastlanan belirtilerinin kısa boy, ergenlik gecikmesi, kemik erimesi, gebe kalamama olduğunu ifade etti. Dündar, kalp hastalıkları, diyabet, kemik erimesi, işitme problemi, çölyak hastalığı, tiroit hastalıkları ve göz problemlerine de Turner sendromu vakalarında daha sık rastlandığını aktardı.
"BİLİNMEDİĞİ İÇİN İNSANLAR HASTALIKLARINDAN HABERSİZ"
Hasta sayısının yüksek olmasına karşın Turner sendromunun bilinmediğini vurgulayan Dündar, "Ülkemizde sendromlu hasta sayısı kesin olarak bilinmemektedir ancak çocuk endokrinoloji kliniklerinde takip edilen hastaların azlığı, toplum içinde çok sayıda hastalığından habersiz kişilerin dolaştığını göstermektedir" dedi.
"EĞER BOY 152 CM'DEN KISA İSE DİKKAT"
Gebe kalamama şikayetiyle doktora başvuran bazı kadınların 30'lu yaşlarında Turner sendromu hastası olduğunu öğrendiğini ifade eden Dündar, şu bilgileri verdi:
"Genelde yetişkinlerde 152 santimin altını kısa boy olarak kabul ediyoruz. Türkiye'deki kadınlarda boy kısalığı normal karşılanıyor. Oysa bunun nedeni, Turner sendromu olabilir. Tanısı çok kolay. Kromozom analiziyle bakılıyor ve SGK da bunu karşılıyor hatta sendrom anne karnında bile anlaşılabiliyor. Erken tanısı çok önemli. Boy açısından büyüme hormonu tedavisinden fayda görebiliyorlar. Sağlık camiasında da halk arasında da bilinirliği az. 'Down sendromu' dediğimde bilirsiniz ancak benzer sıklıkta Turner sendromu da görebiliyoruz. Aramızda dolaşan çok sayıda Turner sendromlu kadın var. Türkiye'deki sayılarını bilmiyoruz çünkü kızlar, boy kısalığı nedeniyle doktora götürülmüyor ya da geç götürülüyor çünkü önemsenmiyor."
Gebe kalamama şikayetiyle doktora başvuran bazı kadınların 30'lu yaşlarında Turner sendromu hastası olduğunu öğrendiğini ifade eden Dündar, şu bilgileri verdi:
"Genelde yetişkinlerde 152 santimin altını kısa boy olarak kabul ediyoruz. Türkiye'deki kadınlarda boy kısalığı normal karşılanıyor. Oysa bunun nedeni, Turner sendromu olabilir. Tanısı çok kolay. Kromozom analiziyle bakılıyor ve SGK da bunu karşılıyor hatta sendrom anne karnında bile anlaşılabiliyor. Erken tanısı çok önemli. Boy açısından büyüme hormonu tedavisinden fayda görebiliyorlar. Sağlık camiasında da halk arasında da bilinirliği az. 'Down sendromu' dediğimde bilirsiniz ancak benzer sıklıkta Turner sendromu da görebiliyoruz. Aramızda dolaşan çok sayıda Turner sendromlu kadın var. Türkiye'deki sayılarını bilmiyoruz çünkü kızlar, boy kısalığı nedeniyle doktora götürülmüyor ya da geç götürülüyor çünkü önemsenmiyor."
TEDAVİ İLE 8-10 SANTİMETRE UZAYABİLİR
Prof. Dr. Dündar, Turner sendromunun belirlenmesinin ardından büyüme hormonu tedavisi ile kız çocuklarının boylarının 8-10 santim uzatılabildiğini, çeşitli tedavilerle hastaların yaşam kalitesinin yükseltildiğini ifade etti. Erken teşhisin büyük önem taşıdığını belirten Dündar, hastalığın küçük yaşta anlaşılamaması durumunda da kısa boylu kadınların doktora gitmesi gerektiğini dile getirerek, şöyle konuştu:
"Sendromun farklı formları var. Hafif formlarında boy kısalığı şiddetli olmuyor. Kendiliğinden ergenliğe girebiliyor. Biz farkındalık projesi başlattık. Kız çocukları 13 yaşına gelmesine rağmen meme büyümesi yoksa, 16 yaşına kadar adet görmemişse mutlaka bir polikliniğe gitmesi lazım. Kısa boylu her kız çocuğunun araştırılması ve gerekirse tedavi alması lazım. "
Dündar, kulak kusurları, kısa boyun, kol eğriliği gibi belirtilerin de hastalığın habercisi sayılabileceğini dile getirdi. Hastalığın tanınmasıyla tedavi olanağının da artacağına dikkati çeken Dündar, 12-13 Eylül tarihleri arasında İzmir'de 'Turner Sendromu Farkındalık Hareketi' adına Büyüyen Çocuk Derneği ve Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği katkıları ile "1. Turner Sendromlu Hastalar, Aileleri ve Uzmanları Buluşması" düzenleyeceklerini sözlerine ekledi.
"Sendromun farklı formları var. Hafif formlarında boy kısalığı şiddetli olmuyor. Kendiliğinden ergenliğe girebiliyor. Biz farkındalık projesi başlattık. Kız çocukları 13 yaşına gelmesine rağmen meme büyümesi yoksa, 16 yaşına kadar adet görmemişse mutlaka bir polikliniğe gitmesi lazım. Kısa boylu her kız çocuğunun araştırılması ve gerekirse tedavi alması lazım. "
Dündar, kulak kusurları, kısa boyun, kol eğriliği gibi belirtilerin de hastalığın habercisi sayılabileceğini dile getirdi. Hastalığın tanınmasıyla tedavi olanağının da artacağına dikkati çeken Dündar, 12-13 Eylül tarihleri arasında İzmir'de 'Turner Sendromu Farkındalık Hareketi' adına Büyüyen Çocuk Derneği ve Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği katkıları ile "1. Turner Sendromlu Hastalar, Aileleri ve Uzmanları Buluşması" düzenleyeceklerini sözlerine ekledi.
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder