Zeka geriliği olan bireylerin eğitimleri uzun zaman ve
çok çaba gerektirir. Yapılan eğitim ve tedavi girişimleri sonucunda birey
belirli bir düzeye ulaşmasına karşın, çok az kısmı kendi kendine yeterli
olabilmektedir. Bu nedenle zeka geriliğine yol açan etmenlerin bilinerek, bu
bireylerin anne rahminde iken saptanması önleyici önlemler yönünden çok
önemlidir. Özellikle genom haritasının çıkarıldığı çağımızda gen tedavilerinin
bulunması ile belki de anne rahminde girişimlerde bulunabilecektir.
Zeka geriliğini tanımlamak çoğu zaman sorun olmuştur. Bunun nedeni bilim adamlarının zekayı tam olarak neyin oluşturduğu konusunda halen fikir birliğine varamamalarıdır. Uzmanların çoğu zekayı “bilişsel yetenek” olarak düşünürken, bazıları da “gerçek yaşamda karşılaşılan sorunları çözme” şeklinde tanımlamaktadır. Zeka, “amaca yönelik uyumsal davranış” olarak da açıklanabilir. Son yıllarda bilişsel zekadan ayrı olarak sosyal zeka ve bunun alt kümesi olan duygusal zeka kavramlarının da ileri sürülmesi tanımlamayı daha karmaşık hale getirmiştir. Günümüzde zeka hem bilişsel yetenek hem de toplumsal uyum ölçütlerini kapsayacak şekilde tarif edilmektedir.
Çağımızda zeka geriliği anlamında “zeka yetersizliği”, “zeka özürü”, “normal altı zeka”, “oligofreni” ve yakın zamanda “gelişimsel engellilik” ve “gelişimsel gecikme” gibi terimler kullanılmaktadır. A.B.D.’de 1970’den beri kullanılan “gelişimsel özürlülük” (developmental disability) terimi ise, zeka geriliği, serebral palsi, otizm ve zeka geriliği ile yakından ilişkisi olan diğer nörolojik bozukluklar gibi ileri derecede ve süregen zihinsel ve fiziksel bozuklukları tanımlamak için kullanılmaktadır. Amerikan Zeka Yetersizliği Birliği (American Association on Mental Deficiency, AAMD)’nin zeka geriliği için yaptığı tanımlamaya göre, zeka geriliği; gelişim döneminde meydana gelen, uyumsal davranıştaki bozukluklarla birlikte bulunan ortalamanın altındaki zeka işlevidir. Bu tanım zeka geriliğinde, şimdiki uyum sorununu ve işlevsellikteki sınırlılığı şart koşar. Ortalamanın altındaki zeka işlevi ile birlikte iletişimde, kendine bakımda, evdeki yaşamda, toplumsal yeteneklerde ve toplumsal yararlılıkta, kendini yönlendirmede, sağlığı korumada, akademik işlevsellikte ve çalışma alanında iki veya daha fazla bozukluğun olması öngörülür.
Bireylerde zeka geriliğini saptamak için yapılan epidemiyolojik çalışmalarda standartlar belirlenmiştir ve istatistiksel modele dayanan psikometrik ölçümler kullanılmaktadır. Zeka geriliği tanısı için genellikle kabul edilen kesme noktası, ortalamanın 2 standart sapma altındaki zeka bölümü (Intelligence Quotient, IQ)dür. Bu değer 70 zeka puanının altını ifade eder.
Epidemiyoloji
Yapılan araştırmalarda zeka geriliğinin yaygınlığı %1 olarak bildirilmektedir. Erkeklerde kızlardan iki katı daha sık gözlenir. Zeka geriliği görülme sıklığının erkekler arasında fazla olmasının nedenleri şunlardır: Erkekler, merkezi sinir sisteminde hasar meydana getiren dış etmenlere daha yatkın görülmekte ve bu nedenle zihinsel gelişimleri etkilenmektedir. Erken doğum, yenidoğan ölümü ve ölü doğum gibi doğmalık anomaliler erkek çocuklarda daha sıktır. X’e bağlı zeka geriliği gibi kalıtsal etmenler erkeklerde fazladır. Erkek çocuklar engellenmelere kızlardan daha fazla saldırganlıkla cevap verirler. Bundan dolayı, okul öncesinde ve ilkokulda yönetici ve öğretmenlerin bu gibi sorunlu erkek çocuklarla karşılaşma olasılığı ve bunların ruhsal ve zihinsel değerlendirilmeleri için uzmanlara gönderilmeleri daha sıktır. Bu nedenle erkek çocukların zeka gerisi olarak etiketlenmeye daha yatkın olduğu anlaşılmalıdır.
Hafif derece zeka geriliği olanlarla yapılan araştırmalarda sosyoekonomik duruma göre geniş farklılıklar gösterilmektedir. Düşük sosyoekonomik gruplarda yüksek sosyoekonomik gruplara oranla hafif derece zeka geriliği daha yüksek bulunmuştur. Düşük sosyoekonomik düzeyden gelen çocuklar arasındaki zeka geriliği, yüksek sosyoekonomik düzeyden gelenlere göre 13 kata varan oranlarda artış gösterir. İleri derece zeka geriliği oranı sosyoekonomik durumdan daha az etkilenmektedir. Bunun başlıca nedeni ileri derece zeka geriliğinin daha çok organik etmenlerle olmasıdır.
A.B.D.’de yapılan çalışmaların çoğunda zeka geriliğinin görülme sıklığı beyaz olmayanlarda beyazlardan daha yüksek bulunmuştur. Ayrıca, azınlık ırklar arasında da zeka geriliğinin görülme sıklığının yüksek olduğu gösterilmiştir. Bu oranlar beyazlara göre siyahlarda iki katına, Meksika kökenli Amerikalılarda ise üç katına yakındır. Burada düşük sosyoekonomik düzey, annelerin eğitimsizliği, gebelikteki yetersiz bakım ve beslenme eksikliği gibi çevresel etmenler rol oynamaktadır.
Hafif derece zeka geriliği okula başlamadan önce anne-baba veya çevre tarafından fark edilmeyebilir. Çocuklar okula başladıktan ve ev dışındaki etkinliklere katıldıktan sonra zihinsel yetersizlikleri anlaşılmaya ve görünür hale gelmeye başlar. Derslerin sınıf atladıkça daha da güçleşmesi ve bilişsel yeti gerektirmesi nedeniyle ergenlik dönemine doğru fark edilme doruğa çıkar. İleri derece zeka geriliği olanlara çok erken yaşlarda tanı konulur. İleri derece zeka geriliği olanlarda zeka ile toplumsal işlev arasındaki ilişki açıktır. Bunlar çocuklukta özel desteğe gereksinim duyarlar ve bu durum erişkinlikte de devam eder. Hafif derece zeka geriliği olan çocukların yarısından fazlası özel desteğe gerek duymaz. Zeka bölümlerine göre kendine yeterlilik gözden geçirildiğinde, zeka bölümü 40’ın altında olanların hiçbirisi kendine yeterli değildir. Zeka bölümü 40-49 arasında olanların %20’si, 50-59 arasında olanların %42’si ve 60-69 arasında olanların %71’i kendine yeterlidir.
Etiyoloji
Hafif derece zeka geriliği olan bireylerin %58-78’inde, ileri derece zeka geriliği olan bireylerin %23-43’ünde şimdiki tanı araştırmaları ile bir neden gösterilememektedir. Zeka geriliği olan bireylerin yaklaşık %35’inde genetik bir neden gösterilir. %10’nundan daha azında bilinmeyen orijinli bir malformasyon sendromu tanımlanabilir. Enfeksiyon, travma ve toksinler gibi dış etkenler, prenatal, perinatal veya postnatal etmenler, doğum sorunları ve prematurite doğma gibi etmenler yaklaşık 1/3’ünün nedenini açıklayabilmektedir. Geri kalanın nedeni bilinmemektedir. Zeka geriliğinde üç önemli etkiden söz edilebilir: Organik etkiler, çoğul genlerle (poligen) oluşan etkiler ve sosyokültürel etkiler. Bu etkilerin doğum öncesinde, doğum sırasında ve doğum sonrasında oluşturduğu sendrom, bozukluk ve hastalıklar şu şekilde özetlenebilir:
1. Doğum öncesindeki (prenatal) nedenler: Doğum öncesi nedenlerin başında kalıtsal sendromlar gelir.
A. Otozomal kromozomal bozukluklar:
Down sendromu (trisomi 21; translokasyon-15; mozaisizm), 700 canlı doğumda 1 görülür. Orta ve ileri derece zeka geriliği yapar. Bu hastalarda ölüm oranı yüksektir ve ölüm sıklıkla doğumsal kalp hastalığındandır. Down sendromunun nöropatolojisi belirsizdir. Bu hastalardaki hipotoni, motor düzensizlikler ve ardışık motor etkinlikteki bozukluklar serebellar işlev bozukluğunu düşündürür. Bu nöropatolojik bulgularla birlikte hastalarda küçük serebellum ve oksipital loblar, dar üst temporal girus ve beyinin ön-arka uzunluğunda kısalık bulunur. Bu bulgular, Down sendromlu hastaların beyinlerinin kortikal alanlarında miyelizasyon gecikmesinin olduğunu düşündürür.
Edwards sendromu (trisomi 18), 5000 canlı doğumda 1 görülür. İleri derece zeka geriliği yapar. Böyle bebeklerin %90’ı ilk 12 ayda ölmektedir. Ayrıca birçok iskelet ve organ anomalileri görülebilir.
Kedi ağlaması (cat cry) nın sıklığı bilinmemektedir. Burada 5’nci kromozomun kısa kolu çıkıktır. Orta dereceden ağıra kadar zeka geriliği yapar.
Birçok sendromda genetik defektin tam yeri de saptanmıştır. Kromozom 22’de q 11 DiGeorge sendromu, kromozom 15’de q 11-13 Prader-Willi sendromu olarak anılır.
B. Cinsiyet kromozom bozuklukları:
XXY erkek (Kleinfelter sendromu), 600 canlı doğumda bir görülür. X ve Y kromozomlarının eklenmiş (XXXY, XXYY) şekillerinde de olabilir. Sınır zeka işlevinden hafif derece zeka geriliğine kadar değişmeler gösterir. Hipogonadizm ve jinekomasti ek özellikleridir.
XYY erkek, 7000 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği ile ilgili değildir. Ek özellikleri arasında uzun boy, dirsek anormallikleri ve dürtüsellikte artış sayılabilir.
XXX dişi, 850 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği olabilir ya da olmayabilir. X kromozomlarının sayısı ne kadar fazla olursa zeka geriliği de o kadar derinleşir.
XO (Turner sendromu), 2200 canlı dişi doğumda 1 görülür. Hastalarda bazı öğrenme eksiklikleri olabilir fakat zeka geriliği yoktur. Önemli özellikler arasında boy kısalığı, cinsel gelişim geriliği, doğmalık kalp hastalığı ve dirsek şekil bozukluğu vardır.
Frajil X sendromu, 1000 canlı doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir. Bir X kromozomunun uzun kolunun ucuna yakın kısmında incelme ile birlikte kromozomun küçük parçalara ayrılmasıdır. Erkeklerde hafif veya orta derece zeka geriliği, kızlarda genellikle hafif derece zeka geriliği yapar. Bazen kızlarda gerilik olmayabilir. Erkeklerde ek özellik makro-orşidizmdir. Frajil X sendromlu heterozigot kadınların bir kısmında normal zeka işlevi olmasına karşın şizofreni ve duygulanım bozuklukları oranlarında artışın bulunduğu bildirilmektedir.
C. Gen anormallikleri:
Dominant geçişli gen anormalliklerinin bir tanesi Bourneville hastalığı (tubero skleroz) dır. Sıklığı 200 binde 1 veya daha azdır. Hastaların %40’ında zeka işlevi normaldir. %60’ında ise hafiften orta dereceye kadar zeka geriliği bulunur. Ek özellikler arasında yüzde kelebek şeklinde renk değişikliği, beyin dokusunda kalsifikasyonlar ve epilepsi sayılabilir.
Bir başka dominant geçişli gen anormalliği ise Von Recklinghausen hastalığı (nörofibromatozis) dır. 3000 doğumda 1 görülür. Hastaların %25’inden azında hafif derece zeka geriliği bulunur. Diğerleri normaldir. Deride sütlü kahve renginde lekeler, merkezi ve çevresel sinir sisteminde nörofibromatozis, endokrin ve büyüme bozuklukları görülür. Tubero sklerozis ve nörofibromatozisle ilgili özel gen anormallikleri henüz bilinmemektedir.
Resesif geçişli gen anormallikleri arasında fenilketonüri en sık görülendir. Sıklığı, ortalama olarak 11500’de 1’dir. 54’de 1 kişi defektif geni taşır. Bu hastalıkta, fenilalaninin tirozine metabolize olması için gereken fenilalanin hidroksilaz enzimi eksiktir. Hastalık tedavi edilmezse ileri düzeye kadar zeka geriliği olabilir. Böyle bebekler doğumdan sonraki ilk üç ay içerisinde saptanır ve fenilalaninden fakir özel mama ve yiyeceklerle tedavi edilirse zeka geriliği önlenebilir.
Bir diğer resesif geçişli gen anormalliği de galaktosemidir. Sıklığı 200 bin doğumda 1’dir. Sütün meydana getirdiği galaktozun metabolize edilmesinde yetersizlik vardır. Bu hastalık da galaktozdan fakir mama ve yiyeceklerle tedavi edildiğinde zeka geriliği olmayabilir.
Lesch-Nyhan sendromunun sıklığı ve anormalliğin tipi bilinmemektedir. İlk 6-8 ayda bebek normal görünür. Daha sonra orta derecede zeka geriliği olur. Ancak bazılarında zeka bölümü normal ya da sınırdadır. Bu hastalarda 8 aylıktan sonra gelişen motor kontrolde ileri derecede bozukluklar ve kendini yaralama davranışları görülebilir.
D. Doğum öncesi infeksiyonları:
Gebelikte annenin geçirdiği kızamıkçık, sitomegalovirus, toksoplazmozis, herpes simpleks ve Epstein-Barr virusu infeksiyonları zeka geriliği ile yakından ilgilidir. Doğumsal kızamıkçık düşük doğum ağırlığı, meningoensefalit, mikrosefali, zeka geriliği, kardiyovasküler ve göz anormallikleri gibi birçok bozukluk yapar. Nörolojik olarak normal olan fakat beyin-omurilik sıvılarında kızamıkçık virusu saptanan çocuklar on yaşlarına doğru zeka ve davranış sorunları gösterebilirler. Doğumsal kızamıkçığın en önemli işareti retinada pigmentasyon ve depigmentasyondur. Uzun yıllar izlenen doğumsal kızamıkçık olgularında görme ve işitme anormalliklerinin olduğu bulunmuştur. Bu bozukluğun en ciddi komplikasyonu, seyrek olmakla birlikte, süregen ve ilerleyici kızamıkçık panensefalitidir. Böyle çocuklarda spastisite, demans, epileptik nöbetler, ataksi ve hareket bozuklukları gibi ilerleyici nörolojik bozukluklar gelişir.
Doğumsal sitomegalovirus infeksiyonu %61 oranında zeka geriliğine neden olur. Bu infeksiyonun tipik özellikleri sarılık, hepatosplenomegali, mikrosefali, korioretinitis ve preventriküler kafa içi kalsifikasyonlarıdır. Yaşayan çocuklarda işitme kaybı, görme bozuklukları ve kas hastalıkları sık görülür. Zeka geriliğine neden olan diğer gebelik infeksiyonları arasında doğmalık sfiliz, gebelikte geçirilen grip hastalığı (influenza) ve mikoplazma (virusa benzeyen bir ajan) sayılabilir.
E. Gebelikte diğer etmenler:
Gebeliğin erken döneminde annenin pelvik bölgesine verilen röntgen ışınları ya da gebenin nükleer santral felaketleri gibi iyonlaşmış radyasyonla karşılaşması fetusta beyin hasarına yol açar. Preeklamptik toksemi, doğum öncesi kanamalar, çoğuz (ikiz, üçüz vb. gibi) doğumlar, fetusun uterusta normalden farklı duruşları, çok kısa veya çok uzun doğum ağrıları da zeka geriliği nedenleri olabilir. Doğum yapan annenin yaşı 35’ten fazlaysa Down sendromu riski artmaktadır. Lipid metabolizmasındaki otozomal resesif bozukluklar mukopolisakkaridleri etkilerse Hurler ve Hunter sendromları, sfingolipidleri etkilerse Tay-Sachs hastalığı görülür. Gebenin civa ve kurşun gibi ağır metallerle süregen zehirlenmesi zeka geriliğine neden olabilir. Civa zehirlenmesi infantil nöropati (pembe hastalığı; akrodiniya), kurşun zehirlenmesi kurşun ensefalopatisi yapmaktadır. Gebelik sırasında alkol alımı bebeklerde karakteristik beden yapısı bozukluklarına ve fetal alkol sendromuna bağlı zeka geriliğine neden olur.
2. Doğum sırasındaki (perinatal) nedenler:
Birçok kalıtsal bozukluk zor doğum görülüşünde artış yapmaktadır. Günümüzde doğum koşulları ve yenidoğanın bakımı nitelik yönünden daha iyi düzeydedir ve serebral palsili doğan bebeklerin görülmesi azalmaktadır. Ancak, ciddi doğum asfiksisi çağdaş tıp merkezlerinde bile görülmeye devam etmektedir. 1000 doğumda 5 kadar olan bu durum bebeklerin %20’sinde asfiksi sonrası ensefalopati oluşturarak zeka düzeylerini etkilemektedir. Doğum ağırlığı 1500 gramdan daha az olan bebeklerde serebral palsi oranı artar. Bu oranın 10 binde 1 olduğu düşünülmektedir. Gelişim ve inflamasyon sonrası anatomik anormalliklere bağlı beyin patolojileri de zeka geriliğine neden olmaktadır.
Tıbbi yapılmayan doğuma bağlı komplikasyonlar ve bilirubinemi (kernikterus) zeka geriliği nedenleri arasındaki diğer önemli etmenlerdir.
3. Doğum sonrasındaki (postnatal) nedenler:
Doğum sonrasında zeka geriliğine yol açan nedenler arasında kızamık, boğmaca, kabakulak ve tüberküloz gibi menenjit ve ensefalit yapan hastalıklar önde gelir. Kuduz aşısı gibi viral aşılar sonrasında oluşan ensefalopatiler de zeka geriliği oluşturur. Seyrek olmakla birlikte yüksek düzeyde kurşunun sürekli alınması zeka geriliği yapar; 60 mg/dl’den fazla kan kurşun düzeyi zeka bölümünde azalmaya neden olmaktadır.
Bebeğin veya çocuğun metabolik, hepatik, dolaşımsal, renal, hematolojik ve otoimmün sistemleriyle ilgili birçok tıbbi durumlar nörolojik hasar meydana getirebilir. İleri derecedeki beslenme yetersizlikleri, boğulma ve status epileptikusta olduğu gibi anoksi durumları, ciddi kafa travmaları ve hipotiroidizm de zeka geriliğine neden olan etmenlerdir. Sosyoekonomik düzeyin düşüklüğü hafif derecede zeka geriliğinden sorumlu olabilir.
Klinik Özellikler ve Tanı Koyma
Zeka geriliği düzeyleri: Amerikan Psikiyatri Birliği ve Amerikan Zeka Yetersizliği Birliği dört zeka geriliği düzeyi belirlemiştir. Bu zeka düzeylerinin Wechsler puanlarına göre dağılımı şu şekildedir:
Wechsler puanı Geriliği olanların yaklaşık %’si
Gerilik düzeyi Zeka Skoru %
Hafif derece zeka geriliği 55-69 89
Orta derece zeka geriliği 40-54 7
Ağır derece zeka geriliği 25-39 3
İleri derece zeka geriliği 0-24 1
Bu dört alt tip, zeka bölümü aralığına ve uyum davranışındaki bozukluklara göre sıralanmıştır. Şimdiki DSM-IV sınıflandırılmasında eski sınıflandırmalarda “borderline retardasyon” olarak isimlendirilen “sınır zeka işlevi” terimi de yer almaktadır. Bu 70-89 zeka bölümü olan bireyler için kullanılan bir terimdir.
Bir çok araştırmada ileri derece zeka geriliği olanların tüm grubun küçük bir yüzdesini oluşturduğu bulunmuştur. Bunlara genellikle bebeklik veya erken çocuklukta tanı konulmaktadır. Zeka geriliklerinin büyük çoğunluğu hafif derecededir. İleri derece olanlar belirgin fiziksel özürlerden dolayı kolay tanınırken hafif derece olanlarda ek fiziksel sorunlar fazla bulunmaz. Hafif derece zeka geriliği olanlar okula devam ederek erişkinliğe kadar zeka bölümlerini artırabilirler.
Zeka Geriliğinin Tanı Ölçütleri:
Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından hazırlanan en son psikiyatrik bozukluk tanı sınıflandırmasında (DSM-IV) belirlenen zeka geriliği (mental retardasyon) ölçütleri şunlardır:
1. Ortalamanın önemli derecede altında zeka işlevselliği: Bireysel olarak uygulanan zeka testinde yaklaşık 70 ya da altında bir zeka bölümünün olması.
2. Aşağıdaki alanlardan en az ikisinde o sıradaki uyum eşzamanlı yetersizliklerin ya da bozuklukların olması: İletişim, kendine bakım, ev yaşamı, toplumsal/kişiler arası beceriler, toplumun sağladığı olanakları kullanma, kendi kendini yönetip yönlendirme, okulla ilgili işlevsel beceriler, iş, boş zamanlar, sağlık ve güvenlik.
3. Başlangıcının 18 yaşından önce olması.
Zeka geriliği ve şiddeti çoklu eksen sınıflandırılmasında Eksen II’de yer alır. Eğer nedeni biliniyorsa (Down sendromu, fenilketonüri vs) Eksen III’e kodlanır.
Zeka Geriliğinin Değerlendirilmesi:
Zeka geriliğinin değerlendirilmesi multidisiplinerdir. Psikologlar bilişsel değerlendirmelerini yapar. Pediatristler ve klinik genetik uzmanları fiziksel tanı değerlendirmelerini yapar. Psikiyatristler ve davranış terapisti psikologlar; bireyi ruhsal bozukluklar ve davranış işlevleri yönünden değerlendirir. Ayrıntılı değerlendirme şunları içermektedir:
Standartize zeka ölçüm testleri: Çağdaş zeka testleri genel olarak ezberlenmiş bilgi, algısal-motor (Gestalt) yetenekler ve mantıksal işlemler gibi şeyleri ölçer. Bu testlerin en önemli özelliği baskın kültürü temsil eden nüfusun normlarına uygun olmasıdır. Çocuk psikiyatrisinde, 4-6 yaş çocukları için “Wechsler Okul Öncesi ve Birinci Sınıf Zeka Ölçeği” (Weschler Preschool and Primary Scale of Intelligence, WPPSI) ve 6-16 yaş çocukları için “Weschler Çocuklar için Zeka Ölçeği” (Weschler Intelligence Scale for Children, WISC) en sık kullanılanlardır. Ayrıca, 2-18 yaş grubu için “Stanford-Binet Zeka Ölçeği” de kullanılır. Erişkinlere ise “Wechsler Erişkin Zeka Ölçeği” (Weschler Adult Intelligence Scale, WAIS) uygulanmaktadır.
Zeka testleri yetkili psikologlar tarafından uygulanmalı ve değerlendirilmelidir. Böylece testin yanlış yorumlanma riski azalır. Standart test puanları zeka geriliğinin değerlendirilmesinde ve gelişimsel gidişi yordamada yararlıdır. Ancak bir kişinin öyküsünü bilmeden, onu gözlemeden ve ruhsal işlevlerini değerlendirmeden zeka testinin sonucuna göre bir tanı koymak son derece yanlıştır.
Biyomedikal değerlendirme: Aile öyküsü, gebelik, perinatal durum, çocuğun gelişimi, sağlığı, sosyal ve öğretim öyküsü görüşmede sorgulanır. Fiziksel muayenesi ve nörogelişimsel muayenesi yapılır. Öykü ve muayenesinde patolojik bulguları var ise gerekli laboratuvar testleri istenir. Laboratuvar testleri olarak: kromozom analizi (Frajil-X dahil), beyin görüntülemesi (BT, MRI), EEG, idrar aminoasitleri, kan organik asitleri, kurşun seviyesi ve metabolizma bozuklukları için uygun biyokimyasal testler.
Psikolojik ve davranışsal işlevselliğin değerlendirilmesi: Psikiyatrist ve psikologlar tarafından yapılır. Zeka geriliği olan bireyin psikiyatrik değerlendirmesinde zeka geriliği olmayan bireylerle aynı prensipler geçerlidir. Hastanın bilişsel düzeyi ve özellikle iletişim becerilerine bağlı olarak tanı değerlendirmeleri ve görüşmeler modifiye edilmiştir. Hafif derece zeka geriliği olanlar ile sözel ifade etme ve iletişim becerileri iyi olanlarda tanı koyma işlemleri fazla farklılık göstermez. İletişim becerileri yetersiz olanlarda hasta hakkındaki bilgiler, daha çok ailesi ve yakın kişilerden alınan bilgilere ve direkt davranışlarının gözlemlerine dayanır.
Ayrıntılı öykü alma: Hastadan ve ona bakım verenden alınan öykü şunları kapsar:
Şimdiki belirtiler: Çeşitli durum ve ortamlarda çocuğun özgün davranışları, zamanla belirtilerin değişimi, önceki olaylara ve bu davranışlara bakım verenlerin bakışları.
Premorbid ve şimdiki davranışsal ve kişilik paterni, uyum işlevleri, özbakım, iletişim ve sosyal işlevleri içeren sistemlerin psikiyatrik olarak gözden geçirilmesi.
¨ Önceki psikiyatrik tedavilerin ayrıntıları, tedavinin yan etkileri ve şimdiki belirtilerle ilişkisi. ¨ Geçmişteki özel eğitim ve beceri kazandırma girişimleri ve şimdiki çalışma grupları ve yaşam durumunun niteliği, uygunluğu, destekleyici hizmetlerin elverişliliği ve hasta bakımı için uzun dönem planları.
Hastaya karşı anne-baba/bakım verenlerin tutumları, özürlerini anlamaları ve aşırı koruma yerine gelişimlerinin desteklenmesi.
Geçmişte yapılan bilişsel test ve değerlendirmelerin gözden geçirilmesi, gerekirse yeniden tekrarlanması.
Hasta Görüşmesi: Hasta ile görüşmeye geniş zaman ayrılmalıdır. Hastayı zorlamamak için yeterli zaman gereklidir. Görüşme, hastanın iletişim becerilerine göre uygun hale getirilmeli, basit, anlaşılır ve somut dil kullanılmalı, güven ve desteği içermelidir. “Evet” veya “Hayır” cevapları gerektiren ve yönlendiren sorulardan kaçınılmalıdır. Görüşmecinin soruları anlaşılır olmalıdır.
Ruhsal durum formal muayeneden ziyade konuşmaya yönelik olarak değerlendirilir. Hastanın ilgileri ve yapabildikleri ile ilgili olarak konuşmayı başlatmak daha faydalıdır. Daha sonra sorunlar üzerinde durulmalıdır. Özürleri, kısıtlılıkları ve başvuru nedenleri üzerinde konuşulmalıdır.
Görüşmenin sözel olmayan boyutunda verilen basit görevlerdeki performansı, yakınlığı, duygu ifadesi, dürtü kontrolü, dikkat süresi, etkinlik düzeyi ve, uygunsuz davranışları değerlendirilir.
Tıbbi gözden geçirme: Burada hastanın gelişimi ve tıbbi öyküsü, geçmişte etiolojiyi açığa çıkarmaya yönelik değerlendirmeler, birlikte bulunan tıbbi hastalıklar ve onların tedavisine yönelik yaklaşımlar gözden geçirilir. Bunların bilinmesi tanı konulmamış olgularda önemlidir.
Zeka Geriliğinin Doğum Öncesinde Tanınması:
Fetusun genotipik ve fenotipik özelliklerini incelemek ve bozuklukları saptamak için yapılan biyomedikal araştırmalar son yıllarda artmıştır. Zeka geriliğinden “korunma” şeklinde de tanımlanabilen bu işlemler genetik danışmanlığın alanıdır.
Çocuk isteyenlerde en fazla kaygı veren düşüncelerden birisi, çocuklarının zeka gerisi olup olmayacağıdır. Aile öyküsü, kişisel öykü, klinik, aile üyeleri ile ilgili laboratuvar ve diğer tanı araştırmaları gebenin anormal bir fetusa sahip olup olmayacağını ortaya koyabilir. Mendelian geçiş örüntüsündeki bir bozukluğun risk oluşturması gibi kromozom kısalıklarının saptanması olasıdır. Örneğin, Tay-Sachs hastalığı taşıyan her iki ebeveyn %25 oranında bu bozukluğu olan bir bebeğe sahip olacaklardır. Down sendromlu bir çocuğa sahip olan ve karyotipleri de normal olan birçok ebeveynin gelecekteki diğer çocuğu %1 oranında bundan etkilenebilir. Bundan dolayı gebelikten önce ailelerin genetik danışmanlık almaları özürlü bir çocuklarının olma olasılığını ortaya koyabilir.
Önemli
Zeka geriliğine neden olan etmenlerin doğum öncesinde tanınması için kullanılan yöntemler şunlardır:
1. Ultrasonografi: Gebelik sırasında yapılan ultrasonografi ile fetustaki hidrosefali, mikrosefali, hidranensefali, holoprasensefali ve porensefali gibi beyin patolojileri ve serebellar vermis agenezisi (Joubert sendromu) gibi ciddi eksiklikler gösterilebilir. Ayrıca, Down sendromu, Bourneville hastalığı (tubero skleroz), duodenum atrezisi-stenozu ve kardiyak rabdomiyotoma gibi sinir sisteminden başka çeşitli doku anormalliklerinin saptanması da olasıdır.
2. Amniyosentez: Gebeliğin 16’ncı haftasında transabdominal amniyosentez ile az miktardaki amniyon sıvısının aspirasyonu fetustaki bir sendromun, bozukluğun veya hastalığın saptanmasına olanak sağlar. Bu işlemin yapılmasındaki en fazla gereksinim fetal kromozom kısalığının olup olmadığını anlamaktır. Diğer gereksinimler ise açık bir nöral tüpün ve biyokimyasal olarak değerlendirilebilen metabolizma hastalıklarının saptanmasıdır. Amniyotik sıvı örnekleri ile desoksiribonükleik asit (DNA) araştırmaları da yapılabilir. Örneğin, fenilketonürili bir fetus, fenilalanin hidroksilaz genindeki patolojinin saptanması ile anlaşılabilir.
3. Fetoskopi: Gebeliğin ikinci üç ayında, transabdominal yolla, fiber optik aygıtlar kullanılarak fetusun dış yapısının doğrudan gözlenmesi ve tanı amacıyla bazı dokulardan örnekler alınması yöntemidir. Diğer inceleme yöntemlerinin daha güvenli ve etkin olmasından dolayı fetoskopinin sınırlı uygulama alanı vardır.
4. Korionik villus örnekleri: Vajinal ve servikal yolla, bazen de transabdominal olarak, birinci trimestrin sonuna doğru korionik villus örneklerinin alınması birçok fetal anormalliklerin tanısına olanak sağlar. Zeka geriliğinde fetal karyotipin ve enzim eksikliklerinin saptanması amacıyla yapılır. Yukarı
Birlikte Bulunan Engeller ve Psikiyatrik Bozukluklar
Zeka geriliği olan bir kişi ayrıca bir veya birden fazla fiziksel veya ruhsal bozukluk gösterirse buna “çoğul engellilik” denir. Çoğul engellilik eğitimsel, toplumsal ve iş uyumunda önemli etkiler yapar.
1. Fiziksel engeller:
a. Görme bozukluları: Zeka geriliği olanların %10 kadarında görme bozuklukları vardır. Bu oran ileri zeka geriliği olanlarda %15’e kadar artmaktadır.
b. İşitme kaybı: Zeka geriliği olan nüfusta yapılan araştırmalar %10-15 oranında işitme sorunlarının olduğunu bildirmektedir. İleri derecede zeka geriliği olanların %80’inde, ağır zeka geriliği olanların %51’inde odiyometrik incelemelerin yapılamadığı belirtilmektedir. Evok yanıtların kullanılması ile zeka geriliği olanların işitmesi hakkında daha sağlıklı bilgiler elde edilebilir.
c. Konuşma ve dil sorunları: Zeka geriliği olanlarda çeşitli derecelerdeki konuşma bozuklukları %50 kadardır. Bu oran işitme güçlüğü olanlardan 3-4 kat daha fazladır. Gecikmiş veya bozuk konuşma %44, kekemelik %5 kadar bulunur. Sözel iletişimi olmayanlar da %30 gibi yüksek orandadır. Zeka geriliği olan çocuklarda dil gelişimi iki yönden ele alınabilir: Niceliksel görüşe göre, zeka geriliği olan çocuklarda bilişsel olarak normal gelişen çocuklardaki gibi bir gelişim olmakla birlikte gecikme söz konusudur. Niteliksel görüşe göre ise, bu çocuklardaki dil gelişmesi yalnız yavaş değil, aykırı bir gidiş göstermektedir. Dil, iletişimi sağlayan kurallar bütünüdür. Dilbilgisi ses işaretleri (fonoloji) kurallarını, söz dizimi (sentaks) kurallarını, anlambilim (semantik) kurallarını ve konuşmada bağlantı (pragmatik) kurallarını içerir. Zeka geriliği olan çocuklar normal çocuklara göre, özellikle söylem (artikulasyon) bozuklukları gösterirler. Down sendromlu çocuklarda diğer etiyolojik gruplara göre daha sık söylem, ses ve düzün (ritim) bozuklukları vardır. Zeka gerisi olan çocuklar normallere göre daha kısa ve daha az karmaşık tümceler kurarlar. Bundan dolayı bu çocuklar iletişimde yeteri kadar açık olamazlar. Zeka geriliği olan çocuklar soyut ifade etme güçlüğü gösterdiklerinden daha fazla somut terimler kullanırlar. Ancak bir çok çocukta soyut kavramlar yaş ile artar. Zeka geriliği olan çocuklar normallerden daha az yüklem, daha çok isim kullanırlar. Eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olan çocuklar normal çocuklar gibi dinleyicilere uygun iletiler verebilirler. Bu çocuklarda konuşmadaki bağlantı en az eksiklik gösteren alandır.
d. Epilepsi: Zeka geriliği olanlarda epilepsinin epidemiyolojisi ile ilgili bilgiler kısıtlıdır. Bunun bir nedeni sözel iletişimi olmayan ağır ve ileri derecede zeka geriliği olanlarda epileptik nöbetleri epileptik olmayan davranışlardan ayırmadaki güçlük, bir diğer nedeni de kendini yaralama, dönemsel saldırganlık, sakarlık ve aşırı tepkisel davranışların epileptik durum ile karışmasıdır. Bu güçlüğe karşın, zeka geriliği olanlarda olmayanlara göre daha sık ve ileri derecede epileptik nöbetlerin olduğu da gösterilmiştir. Kurumlarda bakılanların %31’inde, kurum dışında yaşayanların %15-18’inde epileptik nöbet öyküsünün olduğu saptanmıştır. Zeka bölümü azaldıkça epilepsi riski de artar. Örneğin, normal nüfusta %0.7 olan epilepsi görülme sıklığı hafif derece zeka geriliği olanlarda %3-6, zeka bölümü 35-49 arasında olanlarda %23 ve zeka bölümü 20 nin altında olanlarda ise %50 oranındadır.
e. Serebral palsi: Serebral palsi ile zeka geriliği çoğunlukla birlikte görülür. Serebral palsili çocukların büyük kısmında ağır ve ileri derece zeka geriliği de bulunur. Serebral palsili olanlarda zeka geriliği oranı %37’den %71’e kadar değişiklikler göstermektedir. Çeşitli araştırmaların bir ortalamasından söz edilecek olursa serebral palsili insanların %45’inde aynı zamanda zeka geriliği de vardır.
2. Ruhsal engeller:
Zeka geriliği, uyum sorunu olan bu kişilerin sorunlarıyla başa çıkma yeteneğini azalttığından ruhsal bozuklukların riskinde bir artışa neden olmaktadır. Zeka geriliği olanlarda ruhsal bozuklukların gerçek dağılımı iyi bilinmemekle birlikte %27’den %71’a kadar değişim gösterdiği belirtilmektedir. Belki de bunun nedeni, bu hastalardaki ruhsal bozuklukların tanınmasındaki güçlüktür. Zeka geriliği olanlar toplumun isteklerini yerine getirmede zorlanırlar. Duygusal çatışmaları çözmek için bilişsel yetenekleri azdır ve yargılamaları bozuktur. Toplum sorgulaması yöntemi ile yapılan araştırmalar, zeka geriliği olan çocukların %20-35’inde bazı ruhsal bozukluların olduğunu ortaya koymuştur. Ruhsal bozukluklar ile yapısal beyin hasarı ve epilepsi arasında anlamlı ilişkilerin olduğu gösterilmiştir. Zeka bölümleri normal olan, fakat yapısal beyin hasarı olmayıp yalnız epilepsileri olan çocuklarda ruhsal bozukluk sıklığı %28.6; epilepsisi olmayan fakat yapısal beyin hasarı olanlarda %37.5; her ikisi de bulunan çocuklarda %58.3’tür. Bu bulgular, yapısal beyin hasarı ve epilepsinin ruhsal bozukluk meydana getirmede birikerek artan bir etki yaptığını göstermektedir.
A. Psikotik bozukluklar: Birçok yazar, psikozlara, zeka geriliği olanların normallerden daha yatkın olduğunda birleşirler. Zeka geriliği olanlarda psikozların görülme sıklığı %3-12 kadardır. Şizofreni, zeka geriliği olanlarda en sık rastlanan psikozdur. Paranoid bozuklukların da az görüldüğü bildirilmektedir. Zeka geriliğinde tek kutuplu depresyonun seyrek görüldüğü ile ilgili genel bir kanı vardır. Yazında iki kutuplu duygulanım bozukluklarının bunlardan daha fazla görüldüğü yer almaktadır.
Hafif derecede zeka geriliği olan ve sözel iletişimi iyi olan bireylerde şizofreni tanısı konulması, zeka geriliği olmayanlardan farklı değildir. Fakat ileri derecede zeka geriliği olanlarda tanı koymak zordur. Belirtilerin zeka geriliğine mi, yoksa psikoz belirtisine mi ait olduğunu belirlemek güçtür. Belirgin dezorganize davranışlar ve negatif belirtiler var ise, premorbidden belirgin farklılık gözleniyorsa başka türlü adlandırılamayan (BTA) psikotik bozukluk tanısı konabilir. Hayali arkadaş ile konuşmalar işitsel sanılar ile karıştırılmamalıdır.
B. Nevrotik bozukluklar: Zeka geriliği olanlarda nevrotik bozuklukların görülme sıklığı %4-6 kadardır. Bu oran genel nüfustaki orandan daha fazladır. Hafif ve orta derecede zeka geriliğinde konversiyon bozukluğu en sık görülendir. Diğerleri anksiyete tepkileri, obsesif-kompulsif ve fobik bozukluklardır. Distimik bozukluk da normallerden daha fazla görülür. Çeşitli düzeylerde zeka geriliği olan 110 kişi üzerinde yapılmış olan bir çalışmada ise anksiyete bozukluklarının şizofreni, depresyon, kişilik bozuklukları, uyum bozuklukları ve organik beyin sendromundan daha az görüldüğü bulunmuştur.
C. Kişilik bozuklukları: Yazında, zeka geriliği olanlardaki antisosyal, pasif-agresif ve bağımlı kişilik bozukluklarından çok az söz edilmektedir. Az sayıdaki bu araştırmalarda kişilik bozukluklarının %25 gibi yüksek bir oranda olduğu bildirilir. Suçlular arasında yapılan çeşitli araştırmalarda ise zeka geriliği oranı %0.5 ile %55 arasında bulunmuştur. Zeka geriliği olanların en fazla işledikleri suçlar homosid ve cinsel suçlardır. Ancak, bu insanların daha çok sosyoekonomik düzeyi düşük kesimden geldiği ve hapishanelere orantısız bir şekilde dağıldığı düşünülmektedir.
Zeka geriliği olanlarda intihar sıklığı hakkında yeterli bilgiler yoktur. Bu insanların alkol ve madde kötüye kullanımı hakkında da az şeyler bilinmektedir.
Zeka geriliği olanlar arasında yaşam olaylarına bağlı olarak kendine yönelik zararlı davranışlar (self-mutilasyon), kişiye ve mala yönelik fiziksel saldırılar diğer ruhsal bozukluğu olanlara göre anlamlı düzeyde farklı bulunmuştur. Ağır ve ileri derece zeka geriliği olan 251 deneklik bir grupta kendini yaralama davranışı %36, saldırganlık %30, ajitasyon %13, hiperaktivite %10 ve diğer davranış bozuklukları %47 olarak saptanmıştır.
D. Çocukluğun psikiyatrik bozuklukları: Yaygın gelişimsel bozukluğu olan çocukların çoğu aynı zaman da zeka geriliğine sahiptir. Otistik bozukluğu olan çocukların %75’i zeka geriliği kriterlerini karşılar. Otistik bozuklukta karşılıklı sosyal etkileşimde ve sözel-sözel olmayan sosyal iletişimde önemli derecede bir bozulma vardır. Buna karşın zeka geriliği olan çocukların karşılıklı sosyal etkileşimlerinde önemli bir bozulma yoktur, sosyal iletişime girerler, gelişim düzeylerine uygun olarak sözel veya sözel olmayan (göz teması, jestler gibi) iletişim kurarlar. Ancak ileri derecede zeka geriliği olanlar; yetersiz dil becerilerinin olması, kendini uyarıcı davranışlarının olması ve sosyal becerilerinde önemli derecede bozulma nedeniyle yanlışlıkla yaygın gelişimsel bozukluk tanısı alabilirler. Bu şartlarda yanlış pozitifliği azaltmak amacıyla DSM-IV kriterleri modifiye edilmiştir. Gelişim düzeyini düşünerek, sosyal becerilerde anlamlı derecede bozulma olmayan bireylerde YGB tanısı konulmaktan kaçınılmalıdır.
Zeka geriliği olan bireylerde, dikkat eksikliği ve aşırı hareketlilik psikiyatriye müracaatın sık nedenleri arasındadır. Bu populasyonda dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) nun yaygınlığı normal populasyona benzer olup, tahminen %4-11 arasındadır. DEHB formal tanısı DSM-IV kriterlerini tam karşılıyorsa konmamalıdır. DEHB tanısı birçok bilgi vericiden alınan gözlenebilen davranışa dayanır. DEHB ilaç yan etkisinden veya okulda çocuktan beklentinin yüksek olması gibi duruma özgün dikkatsizlikten ayırt edilmelidir. Çocuğun kurallara uymaması, sosyal kuralları anlama ve karşıt iletişim geliştirme becerilerindeki yetersizlikle ilişkili olabilir.
Hafif derecede zeka geriliği olan çocuk ve ergenlerde davranım bozukluğu yaygınlığı %33 olarak bildirilmiştir. Zeka geriliği olan bireyler sıklıkla uyumsuzluk ve bakım verenin yönergelerine uymama nedeniyle getirilirler. Davranım bozukluğu ve karşıt olma bozukluğu kişinin şartlarına, sosyal kuralları anlama yetisine ve karşıt iletişim becerilerine göre değerlendirilmelidir.
Zeka geriliği olan çocuklar arasında stereotipik davranışlara, kendine zarar verici davranışlara ve pika gibi yeme bozukluklarına da sık rastlanır. Yukarı
Zeka Geriliğinin İzlenmesi ve Tedavisi
Dünyada hızla gelişen tanı yöntemleri ve tedavi olanakları zeka geriliği olanların yaşamlarını artırmaktadır. Tanı ne kadar erken konulursa o kadar çok şey yapılabilir. Doğumsal kapak hastalığı veya septal defekti olanlara kalb cerrahisi, kraniyostenozu olanlara beyin cerrahisi girişimleri uygulanabilir. Kernikterusta kanın değiştirilmesi, fenilketonüri ve galaktosemide özel diyet, Hurler hastalığında veya piridoksin eksikliğine bağlı epilepsilerde özel vitaminler, çeşitli hipoglisemilerde hormonlar ve glikoz perfüzyonları zeka geriliği olasılığını azaltan önlemlerdir. Tay-Sachs hastalığı ve çeşitlerinde genetik mühendisliği ve enzim tedavisi günceldir. Zeka geriliği olanlara daha iyi bakımın sunulması, eğitimlerindeki veya öğretimlerindeki kalitenin artırılması ve davranış tedavisi onların geleceğini olumlu etkiler. Doğum koşullarının iyileştirilmesi ve bebeğin komplikasyonsuz doğması için önlemlerin alınması zeka geriliği olasılığını azaltır. Fetustaki sorunların görüntülenmesi ve amniyosentez ile incelenmesi yararlı koruyucu girişimlerdir. Gebelik sırasında kullanılan tıbbi ilaçların erken ve geç etkilerini izleme veya böyle nedenleri olan annelerin bebekleri meme ile beslememesini sağlama da diğer önlemlerdir.
Doğum sonrasında anımsanması gereken, bebeğin beklenen gelişim düzeyinde olmasıdır. Bunun yaşamsal önemi vardır. Bebeğin baş çevresinin ölçülmesi, iskelet, endokrin ve dolaşım sistemlerinin incelenmesi, fenilketonüri ve diğer işlevsel bozuklukların tanınması gerekir. Doğumdan birkaç hafta sonra Moro refleksi, tutma refleksi ve emme refleksi ile kendiliğinden olan hareketler sınanmalıdır. Bebeğin işitme ve görme yanıtları, göz hareketleri ve gözleri odaklaştırması, tonik boyun refleksi, gülmesi, başını tutması ve ses çıkartması gelişmenin iyi olduğunu gösterir. Oturma, nesneleri kavrama ve destekle yürüme genellikle 12 aydan önce olur. Yaşa uygun olmayan bir davranış daha fazla dikkati ve izlemeyi gerektirir.
Zeka geriliği olan bireylerdeki psikiyatrik bozuklukların tedavisi zeka geriliği olmayan hastalardan farklı değildir. Fakat hastanın gelişim düzeyine uygun olarak gerekirse teknikler modifiye edilir. Tıbbi, davranışsal ve eğitim girişimleri eşgüdümlü olarak yapılmalıdır.
Zeka geriliğinde yıkıcı davranışların farmakolojik tedavisi:
Zeka geriliği olanlarda dışarıya veya kendine yönelik saldırgan davranışlar yönetilmesi güç klinik sorunlar yaratabilir. Zeka geriliği olan bireylerde psikotrop ilaç kullanımının en gerekli olduğu durum yıkıcı davranışlardır. Yıkıcı davranışların en yaygın gözlenen üç tipi:
Kendine zarar verici davranışlar
Stereotipik (tekrarlayıcı) davranışlar
Agresyon (saldırganlık)
Nöroleptikler: Yıkıcı davranışların tedavisinde en yaygın olarak nöroleptikler kullanılmaktadır. En fazla kullanılanlar tiyoridazin, klorpromazin ve risperidondur. Tiyoridazinin günlük 2.5 mg/kg’lık dozları kendini yaralama davranışını, günlük 5.9 mg/kg’lık dozları da saldırganlığı azaltmada yeterli bulunmuştur. Risperidonun günlük 0.5-2 mg’lık dozları da etkilidir. Haloperidol gibi butirofenonlar da oldukça sık kullanılmaktadır. Zeka geriliği olan çocuklarda günlük 0.05 mg/kg’lık haloperidol dozu saldırganlığı kontrol edebilir. Geç diskinezi, uzun süre nöroleptik kullananlarda ortaya çıktığı bilinen ciddi bir yan etkidir. Yeni olguların görülmesi %15 kadardır. Gençlerde ve orta yaştakilerde daha az görülür. Zeka geriliği olanlarda geç diskinezi riski beyin hasarının sıklığından dolayı artabilir. Ayrıca birlikte epilepsinin bulunması düşük potensli nöroleptiklerin kullanımını güçleştirir. Düşük etkili nöroleptikler yüksek dozlarda kullanıldığında kornea ve lenste matlaşmalar olabilir. Bu nedenle yüksek dozda tiyoridazin ve klorpromazin kullanan hastaların yıllık göz muayenelerinin yapılması gerekir.
Zeka geriliği olan hastalarda tedavinin temelini davranış değiştirme ve günlük yaşantıdaki etkinlikleri normal bir duruma getirme oluşturur. Nöroleptikler saldırganlığın ve kendini yaralama davranışının kontrolünde önemli sonuçlar vermekle birlikte bu, hastaların etkin davranış tedavisi programlarını engelleyebilir.
Son yıllarda aynı amaçla atipik nöroleptikler kullanılmaya başlanmıştır. Risperidon, olanzapin gibi atipik nöroleptiklerin akut yan etkileri ve geç diskinezi etkileri daha nadirdir. Fakat kilo alma sorunu en sık gözlenen yan etkidir.
Benzodiazepinler: Benzodiazepinlerin zeka geriliği olanlardaki saldırganlığı kontrol etmelerinin rolü açık olarak bilinmemektedir. Fakat iki yönden yararlı işlevleri olduğu düşünülür. Birincisi, organik nedene bağlanamayan saldırgan davranışlardaki yüksek kaygı düzeylerine etkilidirler. İkincisi, saldırgan davranışlara neden olan nöronal deşarjlarla karakterize episodik davranış bozukluklarını kontrol ederler. Episodik davranış bozuklukları olan hastalardaki saldırganlık belirtilerini gidermek için klorazepat, diazepam, oksazepam, klonazepam ve triazolam gibi benzodiazepinler ağız yoluyla verilebilir. Parenteral preanestetik bir madde olarak kullanılan midazolam da bir benzodiazepin türevidir ve saldırgan davranışları kısa sürede kontrol eder. Elektroensefalografik anormalliklerin olduğu durumlarda difenilhidantoin, karbamazepin, pirimidon ve valproik asit gibi antikonvulsanlar seçilmesi gereken ilaçlar olmalıdır. Benzodiazepinler bazen de saldırganlığı aykırı bir şekilde artırabilirler. Saldırganlıktaki böyle bir artış doza bağlı olabilir ve kaygı gidermekten bağımsız olduğu düşünülür. Diş tedavisi ve diğer prosedürlerde tedavi öncesi kullanılan sedatif-hipnotik ilaçlar kullanımı sonucu stereotipisi ve kendine zarar verici davranışları olan zeka geriliği olan bireylerin 2/3’ünde paradoksal tepkiler gözlenmiştir.
Lityum: Duygulanım bozukluğunun olduğu zeka geriliğinde lityum tedavisi saldırganlığı hafifletebilir. Duygulanım bozukluğu olmayan birçok hastada da lityum ile saldırganlık ve kendini yaralama davranışı başarı ile tedavi edilmektedir. Lityum tedavisine iyi yanıt veren zeka geriliği olan erişkinler haftada birden az saldırganlık epizodu, aşırı hareketlilik, stereotipik davranışlar, epilepsi öyküsü olanlar ve kadınlardır. Sosyal çekilme gösteren ve seyrek saldırganlık patlamaları olan erkekler lityum tedavisinden daha az yararlanmaktadır. Lityum tedavisine uygunluk gösteren zeka geriliği için diğer ölçütler de hastaların uyaranlara aşırı duyarlı olması, uyaranların anlamını değerlendirememeleri ve öfkelerinin azaltılmasında başarılı olamamalarıdır. Organik bir patolojinin belirlendiği zeka geriliğinde lityumun nörotoksik etkileri görülebilir. Epileptik bozukluğu olanlarda ve temporal lobda dalga-diken hareketi gösterilenlerde lityum epileptiform anomalilerde artışa neden olabilir. Ancak, antikonvulsan tedavi altında olup da tedavi edici düzeyde lityum kullanan hastalarda saldırganlığın azaldığı bildirilmektedir.
Karbamazepin: Bir antikonvulsan ve antimanik ajan olan karbamazepin daha çok subkortikal bölgelere etkilidir. Temporal lob epilepsisi olan hastalarda saldırganlık nöbetlerinin erken yaşta başlaması erkek cinsiyetiyle, düşük zeka bölümüyle, düşük toplumsal kesimden gelmeyle ve epileptik odağın dominant hemisferde olmasıyla yakından ilgilidir. Limbik bölgeyle ilgili nöbetlerde de karbamazepin seçilebilecek bir ilaçtır.
Trisiklik antidepresanlar: Günlük 10-75 mg gibi küçük dozlardaki trisiklikler ağır ve ileri derecede zeka geriliği olan hastaların davranışlarında ve dikkat sürelerinde etkin bir düzelme meydana getirir. İmipramine yanıt vermeyenlerde amitriptilin veya aksi denenebilir.
Hidroksitriptofan: Lesch-Nyhan, hipoksanten guanin fosforibosil transferaz enziminin yokluğu ile belirli kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalarda allopurinol ile kontrol edilen metabolik sorunlarla birlikte nörolojik ve davranışsal bozukluklar da vardır. Bunlardaki saldırganlığın ve kendini yaralama davranışlarının serotonin prekürsörü olan 5-hidroksitriptofan ile azaldığı ve hidroksitriptofanın karbidopa ile karışımıyla da iyi sonuçların alındığı bildirilmektedir.
Opiat antagonistleri: Zeka geriliği olanlarda trimopamın saldırganlığı ve kendini yaralamayı tiyoridazinden daha iyi kontrol ettiği bulunmuştur. Ancak trimopamın toksik etkisi nedeniyle ileri klinik çalışmalar yapılamamıştır. Gama melatonini uyarıcı hormon, melatonin ve nalokson gibi opiat antogonistleri üzerindeki çalışmalar devam etmektedir. Kendini yaralama davranışının ve otizm belirtilerinin beyindeki bazı opioid sistemlerdeki aşırı etkinlikten olduğu varsayılmaktadır. Bu nedenle zeka geriliği olanlardaki kendini yaralama davranışı ile otizm tedavisinde naltreksonun etkinliği ve güvenirliği araştırılmaktadır. Ümit verici sonuçların yanı sıra naltrekson tedavisinin otizmde ve kendini yaralama davranışı olanlarda başarısız olduğunu bildiren çalışmalar da vardır.
Sonuç olarak, zeka geriliğindeki saldırganlık ve kendini yaralama davranışları için hiçbir özel farmakolojik tedavi yoktur. Uygulanacak olan farmakolojik tedavi belirtilere yönelik olmalı, anormal davranışı kontrol etmeyi ve davranışı değiştirme programlarını desteklemeyi amaçlamalıdır.
Zeka geriliğinde psikoterapi:
Zeka geriliği olanlar günlük yaşamın getirdiği streslerle baş edebilmek için yeterli ego kaynaklarına sahip olmadıklarından birçok duygusal bozukluklara yatkındırlar. Bu konudaki tedavi gereksinimleri artmasına karşın zeka geriliği olanlarla psikoterapi uygulamaları azdır. Bunun nedenleri şu şekilde sıralanabilir: “Zeka geriliği olanlar zorlukların daha az farkındadırlar ve yardım istemek için yeteri kadar güdülenmeleri yoktur. Düşük zeka düzeyi davranışın değiştirilmesi gerektiğini anlamaya engeldir. Zeka geriliği olanlarda dürtü kontrolü ve kendilerinde güvenin gelişmesi için ego gücü zayıftır. Bu hastalarda belirli bir sonuca ulaşmak için çok fazla çaba gerekir. Psikoterapistler zeka geriliği olanları anlamakta yetersizdirler. Terapist ile hasta arasında anlam çatışmaları ortaya çıkar.” Ancak birçok iyi çalışma, bu düşüncelerin çoğunu doğrulamamaktadır. Düşük zeka bölümü olanların psikoterapiden son derece yararlandığını aktaran olgu bildirimleri vardır.
Davranış tedavisi:
Zeka geriliği olanların % 96'sını oluşturan hafif ve orta gruplarda davranışsal girişimler son derece etkilidir. Zeka geriliği olanlara uygulanan davranış tedavisinin amacı ruhsal bozukluğu tedavi etmek değil, yetenek eksikliklerinin bulunduğu kendilik kontrolü, sosyal beceriler ve eğitim sorunları gibi alanlardaki uyumu kolaylaştırmaktır. Kendilik kontrolü sorunları uyarılmış nitelikteki davranışların düzeltilmesini, olumlu davranışların pekiştirilmesini ve stereotipilerin azaltılmasını amaçlayan tekniklerle tedavi edilir. Bazen edimsel koşullandırma yöntemi de kullanılır. İstenmeyen davranışları etkin bir şekilde azaltan cezalandırma ise en son başvurulacak yoldur. Davranış tedavisi ile sosyal yeteneklerde, özellikle iletişim ve günlük yaşam yeteneklerinde belirgin düzelmeler sağlanır. Genel olarak pekiştirme teknikleri anlatım dilinin gelişmesinde, yönergeleri anlamada ve izlemede, temel kişisel ve ev içi yaşam becerilerin kazanılmasında olumlu sonuçlar verir. Davranışsal girişimlerin uygulanmasıyla akademik performansta da artış görülür.
Mental gerilik
Mental gerilik (MG) kişinin yaşamı boyunca engelli olmasına yol açan, öğrenme ve adaptasyon güçlüğü ile karakterize bir durumdur.
MG'li kişilerin intellektüel işevleri azalmıştır. Aşağıda belirtilen uyumsal yeteneklerden en az ikisinin sınırlı olması MG tanısını düşündürmelidir.
1- İletişim yeteneği, 2- Öz bakım, 3- Ev yaşamına uyum, 4-Sosyal beceri, 5- Toplumsal faaliyetlere katılma, 6- Kendini yönetebilme, 7- Akademik işlevler, 8- Boş zamanların değerlendirilmesi, 9- iş yaşamına uyum.
Bebeklik ve okul öncesi çağlarında MG deyimi yerine Gelişimsel Gerilik (GG) sözcüğü daha uygundur. Çünkü bazı nöromuskuler bozukluklar veya konuşma güçlükleri daha sonra düzelebilir. Yine de gelişimsel geriliği olan her çocuğun izlenmesi ve incelenmesi gerekir.
Çağımızın başlangıcında yapılan çalışmalarda batıda MG prevalansı yaklaşık %3 bulunmuştur. Okul çağında (6-17 yaş) % 1.14) Genetik polikliniklerine pediatri yada diğer disiplinlerden incelenmek üzere gönderilen hastalar arasında MG/GG'li hastalar en başta gelmektedir. MG tanısı alan çocuklar ayrıntılı olarak incelenmelidir. MG'nin nedenleri çok çeşitli, incelemeleri zaman alıcı, karmaşık ve maddi yükü de oldukça ağırdır. Bilimsel yaklaşım dışında bu hastaların ayrıntılı olarak incelenmelerini gerektiren başlıca nedenler:
1-Ailenin sorularına yanıt vermek
2- Tedavi programını kararlaştırmak
3-İlerde oluşabilecek komplikasyonları belirlemek
4- Bakım seçeneklerini planlamak 5-İlgili kuruluşlarla işbirliğini sağlamak.
Ailenin başlıca soruları:
Neden ve nasıl oldu?
İlerde beklenen komplikasyonlar nelerdir?
Tedavi olanakları?
Bir dahaki gebelikte tekrarlama riski / erken/prenatal tanı için neler yapılabilir?
Yeni bir gebelik için seçenekler nelerdir?
Bu durumun gelecek kuşaklara etkisi ne olacaktır?
*Bu sorular MG/GG saptanan ve kesin bir tanı verilemeyen her çocuğun incelenmesini gerektirecek derecede önemlidir. Bu sorular ancak çeşitli incelemeler sonucunda spesişik bir tanı konabilen durumlarda yanıtlanabilir.
Spesifik tanı olanaklı olduğunca erken bir evrede sağlanmalıdır. Çünkü;
Şarklı nedenler yineleme riskini değiştirir
Bazı spesifik durumlarda kesin tedavi olanağı vardır.
Erken ve doğru tanı ile gereksiz ve pahalı birçok inceleme önlenebilir
Spesifik tanı ve prognozun belirlenmesi tedavi kurumlarının tutumlarını belirler.
Aileler bilinmeyenden kurtulmanın psikolojik rahatlığını duyarlar.
Tüm bu nedenler göz önüne alındığında etyolojik bir tanısı olmayan MG veya GG li her çocuğun incelenmesi gereği açıktır. Yukarı
MG Etyolojisinin Belirlenmesi (Spesifik Tanı)
Nedenler çok çeşitlidir ve yapılan tüm incelemelere karşın olguların yaklaşık % 40-60 ında etyoloji belirlenememektedir (Tablo 1).
Etyololojinin belirlenmesinde aşağıdaki etmenler önemlidir:
Ailenin tanı isteği ve işbirliği
İncelemelere erken yaşta başlanması
Eşlik eden anomalilerin olması
Yakın akrabaların muayene edilebilmesi
İzleme ( zamanla gelişen spesifik fiziksel veya davranış fenotipleri ve yeni testler)
Önemli
Yanlış tanı koymaktansa spesifik tanıyı geciktirmek daha doğrudur. Yanlış tanı yanlış stigmatizasyona ve etiketlenmeye yol açar. Daha sonra doğru tanı konsa bile eski tanı yıllarca sürebilir. Inceleme sonucu spesişik tanı konamasa bile hasarın ne zaman oluştuğu ve yineleme riski belirlenebilir.
Tablo: Mental Gerilik Nedenleri %
Kromozom Anomalileri 4-28
Tek Gen Hastaliklari Ve Sendromlar
7-21
SSS Yapisal Anomalileri 7-17
Prematürite Komplikasyonları 2-10
Çevresel/Teratojenik 5-13
Kültürel/Ailevi
3-12
Metabolik/ Endokrin 1-5
Bilinmiyen 30-50
Mental Geriliği Olan Çocuğa Genetik Yaklaşım
MG’li Çocukta İnceleme
Klinik İnceleme
Öykü ve aile ağacı
Fizik muayene
Disiplinler arası işbirliği ve konsültasyon
Laboratuar İnceleme
Genetik testler (Kromozom, DNA)
Metabolik testler
Görüntüleme yöntemleri
Öykü:
Ayrıntılı pre ve postnatal öykü alınmalıdır. Hastaya ve akrabalarına ait eski tıbbı kayıtların incelenmesi özellikle nörodegeneratiş bir hastalığın belirlenmesinde, perinatal komplikasyonların açığa çıkmasında önemlidir.
Aile ağacı:
Öğrenme güçlüğü, psikiyatrik bozukluk, otizm ve MG yönünden üç kuşağı soruşturan bir aile ağacı çıkarılmalıdır.
Fizik muayene:
Kafadan ayak parmağına kadar dikkatle yapılmalı ve özellikle yüzle ilgili ve spesifik sendromlar için yol gösterici olabilen dismorfik bulgulara dikkat edilmelidir.
Deneyimli bir klinikçinin yaptığı fizik ve nörolojik muayene genetik değerlendirmede en önemli basamaktır. Fizik muayenenin yerini hiçbir laboratuar incelemesi yada tarama testi alamaz.
- Olanaklı ise eski ve yeni fizik ölçümler (baş çevresi,büyüme parametreleri) alınmalı ve normal değerlerle karşılaştırılmalıdır.
- Nörolojik muayene tam ve ayrıntılı olarak yapılmalıdır.
- Fizik muayenede saptanan tüm anormal bulgular kaydedilmeli ve fotoğraşarla belgelendirilmelidir.
- Dikkatli ölçümlerle belgelendirilmezlerse hipertelorizm, ince üst dudak, veya mikrognati gibi tanılar inandırıcı olmaz. Pratikte öbu ölçümleri almak her zaman kolay olmayabilir. Bunun yerine minor anomalilerin anne ,baba ve kardeşlerle karşılaştırılması daha pratik bir yaklaşımdır. Çocuğun fiziksel olarak aile bireylerine benzemediği çoğu kez anne-baba tarafından da doktora ifade edilir.
Hastada saptanan minör varyantlar ve anomalilerin yakın akrabalarında görülmemesi incelemeleri yönlendirebilir.
- Davranış fenotipinin değerlendirilmesi bazı sendromların tanınmasına olanak verebilir.Davranış fenotipinin, yürüme şeklinin, hareketlerin değerlendirilmesinde video kayıtları yararlı olabilir( frajil X S, Angelman S, Rett S. v.b..)
- Odyolojik, oftalmolojik ve psikometrik değerlendirme ilk başvuruda yapılmalı ve belirli aralarla yinelenmelidir. Yukarı
Laboratuvar İncelemeleri
MG'li bir çocuğun incelenmesi sırasında çok sayıda test seçeneği varsa da bu testler her hasta için selektif ve amaca yönelik olarak ve sıra ile yapılmalıdır.
1.KROMOZOM analizi (Sitogenetik)
2.ŞRAJİL X testi (moleküler)
3.METABOLİK testler (aminoasit ve organik asitler)
4.GÖRÜNTÜLEME ( US, BBT ve MRI ve diğer)
5.SPESİŞİK TANIYA YÖNELİK TESTLER
MG lerde kromozom anomalisi bulma oranı %4-28 arasında değişir.
MG nin derecesi ağır ve eşlik eden konjenital anomalilerin (minor veya major) varsa kromozom patolojisi oranı artar. Görünürde minor yada major anomali olmasa bile kesin bir tanısı olmayan tüm MG lerde karyotip önerilmelidir.
Yöntemler
1.RUTİN bantlama (500 bant düzeyinde) karyotip ( trizomi veya monozomiler, büyük yapısal anomaliler)
2.HRBT(Yüksek rezolüsyonlu bantlama ) karyotip ( bazı minor yapısal anomaliler) 3.ŞISH (sitogenetik+moleküler yöntemler) (minor yapısal anomaliler)
FRAJİL X testi (moleküler)
Metabolik testler (aminoasit ve organik asitler)
Görüntüleme ( US, BBT ve MRI ve diğer)
Spesişik Durumlar:
Enzimler, ŞISH ve DNA testleri , kas biyopsisi ve iskelet graşileri
ÖNEMLİ
Bu sayfadaki Bilgiler tamamen bilgilendirme amaçlıdır. Buradaki bilgilerden yola çıkarak tanı koymak, etiketleme yapmak, ilaç önermek ve ilaç satın almak kesinlikle sakıncalıdır. Kessin tanı ve tedavi için mutlaka uzman hekim muayenesinden geçmek gerekir.
www.genbilim.com
Zeka geriliğini tanımlamak çoğu zaman sorun olmuştur. Bunun nedeni bilim adamlarının zekayı tam olarak neyin oluşturduğu konusunda halen fikir birliğine varamamalarıdır. Uzmanların çoğu zekayı “bilişsel yetenek” olarak düşünürken, bazıları da “gerçek yaşamda karşılaşılan sorunları çözme” şeklinde tanımlamaktadır. Zeka, “amaca yönelik uyumsal davranış” olarak da açıklanabilir. Son yıllarda bilişsel zekadan ayrı olarak sosyal zeka ve bunun alt kümesi olan duygusal zeka kavramlarının da ileri sürülmesi tanımlamayı daha karmaşık hale getirmiştir. Günümüzde zeka hem bilişsel yetenek hem de toplumsal uyum ölçütlerini kapsayacak şekilde tarif edilmektedir.
Çağımızda zeka geriliği anlamında “zeka yetersizliği”, “zeka özürü”, “normal altı zeka”, “oligofreni” ve yakın zamanda “gelişimsel engellilik” ve “gelişimsel gecikme” gibi terimler kullanılmaktadır. A.B.D.’de 1970’den beri kullanılan “gelişimsel özürlülük” (developmental disability) terimi ise, zeka geriliği, serebral palsi, otizm ve zeka geriliği ile yakından ilişkisi olan diğer nörolojik bozukluklar gibi ileri derecede ve süregen zihinsel ve fiziksel bozuklukları tanımlamak için kullanılmaktadır. Amerikan Zeka Yetersizliği Birliği (American Association on Mental Deficiency, AAMD)’nin zeka geriliği için yaptığı tanımlamaya göre, zeka geriliği; gelişim döneminde meydana gelen, uyumsal davranıştaki bozukluklarla birlikte bulunan ortalamanın altındaki zeka işlevidir. Bu tanım zeka geriliğinde, şimdiki uyum sorununu ve işlevsellikteki sınırlılığı şart koşar. Ortalamanın altındaki zeka işlevi ile birlikte iletişimde, kendine bakımda, evdeki yaşamda, toplumsal yeteneklerde ve toplumsal yararlılıkta, kendini yönlendirmede, sağlığı korumada, akademik işlevsellikte ve çalışma alanında iki veya daha fazla bozukluğun olması öngörülür.
Bireylerde zeka geriliğini saptamak için yapılan epidemiyolojik çalışmalarda standartlar belirlenmiştir ve istatistiksel modele dayanan psikometrik ölçümler kullanılmaktadır. Zeka geriliği tanısı için genellikle kabul edilen kesme noktası, ortalamanın 2 standart sapma altındaki zeka bölümü (Intelligence Quotient, IQ)dür. Bu değer 70 zeka puanının altını ifade eder.
Epidemiyoloji
Yapılan araştırmalarda zeka geriliğinin yaygınlığı %1 olarak bildirilmektedir. Erkeklerde kızlardan iki katı daha sık gözlenir. Zeka geriliği görülme sıklığının erkekler arasında fazla olmasının nedenleri şunlardır: Erkekler, merkezi sinir sisteminde hasar meydana getiren dış etmenlere daha yatkın görülmekte ve bu nedenle zihinsel gelişimleri etkilenmektedir. Erken doğum, yenidoğan ölümü ve ölü doğum gibi doğmalık anomaliler erkek çocuklarda daha sıktır. X’e bağlı zeka geriliği gibi kalıtsal etmenler erkeklerde fazladır. Erkek çocuklar engellenmelere kızlardan daha fazla saldırganlıkla cevap verirler. Bundan dolayı, okul öncesinde ve ilkokulda yönetici ve öğretmenlerin bu gibi sorunlu erkek çocuklarla karşılaşma olasılığı ve bunların ruhsal ve zihinsel değerlendirilmeleri için uzmanlara gönderilmeleri daha sıktır. Bu nedenle erkek çocukların zeka gerisi olarak etiketlenmeye daha yatkın olduğu anlaşılmalıdır.
Hafif derece zeka geriliği olanlarla yapılan araştırmalarda sosyoekonomik duruma göre geniş farklılıklar gösterilmektedir. Düşük sosyoekonomik gruplarda yüksek sosyoekonomik gruplara oranla hafif derece zeka geriliği daha yüksek bulunmuştur. Düşük sosyoekonomik düzeyden gelen çocuklar arasındaki zeka geriliği, yüksek sosyoekonomik düzeyden gelenlere göre 13 kata varan oranlarda artış gösterir. İleri derece zeka geriliği oranı sosyoekonomik durumdan daha az etkilenmektedir. Bunun başlıca nedeni ileri derece zeka geriliğinin daha çok organik etmenlerle olmasıdır.
A.B.D.’de yapılan çalışmaların çoğunda zeka geriliğinin görülme sıklığı beyaz olmayanlarda beyazlardan daha yüksek bulunmuştur. Ayrıca, azınlık ırklar arasında da zeka geriliğinin görülme sıklığının yüksek olduğu gösterilmiştir. Bu oranlar beyazlara göre siyahlarda iki katına, Meksika kökenli Amerikalılarda ise üç katına yakındır. Burada düşük sosyoekonomik düzey, annelerin eğitimsizliği, gebelikteki yetersiz bakım ve beslenme eksikliği gibi çevresel etmenler rol oynamaktadır.
Hafif derece zeka geriliği okula başlamadan önce anne-baba veya çevre tarafından fark edilmeyebilir. Çocuklar okula başladıktan ve ev dışındaki etkinliklere katıldıktan sonra zihinsel yetersizlikleri anlaşılmaya ve görünür hale gelmeye başlar. Derslerin sınıf atladıkça daha da güçleşmesi ve bilişsel yeti gerektirmesi nedeniyle ergenlik dönemine doğru fark edilme doruğa çıkar. İleri derece zeka geriliği olanlara çok erken yaşlarda tanı konulur. İleri derece zeka geriliği olanlarda zeka ile toplumsal işlev arasındaki ilişki açıktır. Bunlar çocuklukta özel desteğe gereksinim duyarlar ve bu durum erişkinlikte de devam eder. Hafif derece zeka geriliği olan çocukların yarısından fazlası özel desteğe gerek duymaz. Zeka bölümlerine göre kendine yeterlilik gözden geçirildiğinde, zeka bölümü 40’ın altında olanların hiçbirisi kendine yeterli değildir. Zeka bölümü 40-49 arasında olanların %20’si, 50-59 arasında olanların %42’si ve 60-69 arasında olanların %71’i kendine yeterlidir.
Etiyoloji
Hafif derece zeka geriliği olan bireylerin %58-78’inde, ileri derece zeka geriliği olan bireylerin %23-43’ünde şimdiki tanı araştırmaları ile bir neden gösterilememektedir. Zeka geriliği olan bireylerin yaklaşık %35’inde genetik bir neden gösterilir. %10’nundan daha azında bilinmeyen orijinli bir malformasyon sendromu tanımlanabilir. Enfeksiyon, travma ve toksinler gibi dış etkenler, prenatal, perinatal veya postnatal etmenler, doğum sorunları ve prematurite doğma gibi etmenler yaklaşık 1/3’ünün nedenini açıklayabilmektedir. Geri kalanın nedeni bilinmemektedir. Zeka geriliğinde üç önemli etkiden söz edilebilir: Organik etkiler, çoğul genlerle (poligen) oluşan etkiler ve sosyokültürel etkiler. Bu etkilerin doğum öncesinde, doğum sırasında ve doğum sonrasında oluşturduğu sendrom, bozukluk ve hastalıklar şu şekilde özetlenebilir:
1. Doğum öncesindeki (prenatal) nedenler: Doğum öncesi nedenlerin başında kalıtsal sendromlar gelir.
A. Otozomal kromozomal bozukluklar:
Down sendromu (trisomi 21; translokasyon-15; mozaisizm), 700 canlı doğumda 1 görülür. Orta ve ileri derece zeka geriliği yapar. Bu hastalarda ölüm oranı yüksektir ve ölüm sıklıkla doğumsal kalp hastalığındandır. Down sendromunun nöropatolojisi belirsizdir. Bu hastalardaki hipotoni, motor düzensizlikler ve ardışık motor etkinlikteki bozukluklar serebellar işlev bozukluğunu düşündürür. Bu nöropatolojik bulgularla birlikte hastalarda küçük serebellum ve oksipital loblar, dar üst temporal girus ve beyinin ön-arka uzunluğunda kısalık bulunur. Bu bulgular, Down sendromlu hastaların beyinlerinin kortikal alanlarında miyelizasyon gecikmesinin olduğunu düşündürür.
Edwards sendromu (trisomi 18), 5000 canlı doğumda 1 görülür. İleri derece zeka geriliği yapar. Böyle bebeklerin %90’ı ilk 12 ayda ölmektedir. Ayrıca birçok iskelet ve organ anomalileri görülebilir.
Kedi ağlaması (cat cry) nın sıklığı bilinmemektedir. Burada 5’nci kromozomun kısa kolu çıkıktır. Orta dereceden ağıra kadar zeka geriliği yapar.
Birçok sendromda genetik defektin tam yeri de saptanmıştır. Kromozom 22’de q 11 DiGeorge sendromu, kromozom 15’de q 11-13 Prader-Willi sendromu olarak anılır.
B. Cinsiyet kromozom bozuklukları:
XXY erkek (Kleinfelter sendromu), 600 canlı doğumda bir görülür. X ve Y kromozomlarının eklenmiş (XXXY, XXYY) şekillerinde de olabilir. Sınır zeka işlevinden hafif derece zeka geriliğine kadar değişmeler gösterir. Hipogonadizm ve jinekomasti ek özellikleridir.
XYY erkek, 7000 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği ile ilgili değildir. Ek özellikleri arasında uzun boy, dirsek anormallikleri ve dürtüsellikte artış sayılabilir.
XXX dişi, 850 canlı doğumda 1 görülür. Zeka geriliği olabilir ya da olmayabilir. X kromozomlarının sayısı ne kadar fazla olursa zeka geriliği de o kadar derinleşir.
XO (Turner sendromu), 2200 canlı dişi doğumda 1 görülür. Hastalarda bazı öğrenme eksiklikleri olabilir fakat zeka geriliği yoktur. Önemli özellikler arasında boy kısalığı, cinsel gelişim geriliği, doğmalık kalp hastalığı ve dirsek şekil bozukluğu vardır.
Frajil X sendromu, 1000 canlı doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir. Bir X kromozomunun uzun kolunun ucuna yakın kısmında incelme ile birlikte kromozomun küçük parçalara ayrılmasıdır. Erkeklerde hafif veya orta derece zeka geriliği, kızlarda genellikle hafif derece zeka geriliği yapar. Bazen kızlarda gerilik olmayabilir. Erkeklerde ek özellik makro-orşidizmdir. Frajil X sendromlu heterozigot kadınların bir kısmında normal zeka işlevi olmasına karşın şizofreni ve duygulanım bozuklukları oranlarında artışın bulunduğu bildirilmektedir.
C. Gen anormallikleri:
Dominant geçişli gen anormalliklerinin bir tanesi Bourneville hastalığı (tubero skleroz) dır. Sıklığı 200 binde 1 veya daha azdır. Hastaların %40’ında zeka işlevi normaldir. %60’ında ise hafiften orta dereceye kadar zeka geriliği bulunur. Ek özellikler arasında yüzde kelebek şeklinde renk değişikliği, beyin dokusunda kalsifikasyonlar ve epilepsi sayılabilir.
Bir başka dominant geçişli gen anormalliği ise Von Recklinghausen hastalığı (nörofibromatozis) dır. 3000 doğumda 1 görülür. Hastaların %25’inden azında hafif derece zeka geriliği bulunur. Diğerleri normaldir. Deride sütlü kahve renginde lekeler, merkezi ve çevresel sinir sisteminde nörofibromatozis, endokrin ve büyüme bozuklukları görülür. Tubero sklerozis ve nörofibromatozisle ilgili özel gen anormallikleri henüz bilinmemektedir.
Resesif geçişli gen anormallikleri arasında fenilketonüri en sık görülendir. Sıklığı, ortalama olarak 11500’de 1’dir. 54’de 1 kişi defektif geni taşır. Bu hastalıkta, fenilalaninin tirozine metabolize olması için gereken fenilalanin hidroksilaz enzimi eksiktir. Hastalık tedavi edilmezse ileri düzeye kadar zeka geriliği olabilir. Böyle bebekler doğumdan sonraki ilk üç ay içerisinde saptanır ve fenilalaninden fakir özel mama ve yiyeceklerle tedavi edilirse zeka geriliği önlenebilir.
Bir diğer resesif geçişli gen anormalliği de galaktosemidir. Sıklığı 200 bin doğumda 1’dir. Sütün meydana getirdiği galaktozun metabolize edilmesinde yetersizlik vardır. Bu hastalık da galaktozdan fakir mama ve yiyeceklerle tedavi edildiğinde zeka geriliği olmayabilir.
Lesch-Nyhan sendromunun sıklığı ve anormalliğin tipi bilinmemektedir. İlk 6-8 ayda bebek normal görünür. Daha sonra orta derecede zeka geriliği olur. Ancak bazılarında zeka bölümü normal ya da sınırdadır. Bu hastalarda 8 aylıktan sonra gelişen motor kontrolde ileri derecede bozukluklar ve kendini yaralama davranışları görülebilir.
D. Doğum öncesi infeksiyonları:
Gebelikte annenin geçirdiği kızamıkçık, sitomegalovirus, toksoplazmozis, herpes simpleks ve Epstein-Barr virusu infeksiyonları zeka geriliği ile yakından ilgilidir. Doğumsal kızamıkçık düşük doğum ağırlığı, meningoensefalit, mikrosefali, zeka geriliği, kardiyovasküler ve göz anormallikleri gibi birçok bozukluk yapar. Nörolojik olarak normal olan fakat beyin-omurilik sıvılarında kızamıkçık virusu saptanan çocuklar on yaşlarına doğru zeka ve davranış sorunları gösterebilirler. Doğumsal kızamıkçığın en önemli işareti retinada pigmentasyon ve depigmentasyondur. Uzun yıllar izlenen doğumsal kızamıkçık olgularında görme ve işitme anormalliklerinin olduğu bulunmuştur. Bu bozukluğun en ciddi komplikasyonu, seyrek olmakla birlikte, süregen ve ilerleyici kızamıkçık panensefalitidir. Böyle çocuklarda spastisite, demans, epileptik nöbetler, ataksi ve hareket bozuklukları gibi ilerleyici nörolojik bozukluklar gelişir.
Doğumsal sitomegalovirus infeksiyonu %61 oranında zeka geriliğine neden olur. Bu infeksiyonun tipik özellikleri sarılık, hepatosplenomegali, mikrosefali, korioretinitis ve preventriküler kafa içi kalsifikasyonlarıdır. Yaşayan çocuklarda işitme kaybı, görme bozuklukları ve kas hastalıkları sık görülür. Zeka geriliğine neden olan diğer gebelik infeksiyonları arasında doğmalık sfiliz, gebelikte geçirilen grip hastalığı (influenza) ve mikoplazma (virusa benzeyen bir ajan) sayılabilir.
E. Gebelikte diğer etmenler:
Gebeliğin erken döneminde annenin pelvik bölgesine verilen röntgen ışınları ya da gebenin nükleer santral felaketleri gibi iyonlaşmış radyasyonla karşılaşması fetusta beyin hasarına yol açar. Preeklamptik toksemi, doğum öncesi kanamalar, çoğuz (ikiz, üçüz vb. gibi) doğumlar, fetusun uterusta normalden farklı duruşları, çok kısa veya çok uzun doğum ağrıları da zeka geriliği nedenleri olabilir. Doğum yapan annenin yaşı 35’ten fazlaysa Down sendromu riski artmaktadır. Lipid metabolizmasındaki otozomal resesif bozukluklar mukopolisakkaridleri etkilerse Hurler ve Hunter sendromları, sfingolipidleri etkilerse Tay-Sachs hastalığı görülür. Gebenin civa ve kurşun gibi ağır metallerle süregen zehirlenmesi zeka geriliğine neden olabilir. Civa zehirlenmesi infantil nöropati (pembe hastalığı; akrodiniya), kurşun zehirlenmesi kurşun ensefalopatisi yapmaktadır. Gebelik sırasında alkol alımı bebeklerde karakteristik beden yapısı bozukluklarına ve fetal alkol sendromuna bağlı zeka geriliğine neden olur.
2. Doğum sırasındaki (perinatal) nedenler:
Birçok kalıtsal bozukluk zor doğum görülüşünde artış yapmaktadır. Günümüzde doğum koşulları ve yenidoğanın bakımı nitelik yönünden daha iyi düzeydedir ve serebral palsili doğan bebeklerin görülmesi azalmaktadır. Ancak, ciddi doğum asfiksisi çağdaş tıp merkezlerinde bile görülmeye devam etmektedir. 1000 doğumda 5 kadar olan bu durum bebeklerin %20’sinde asfiksi sonrası ensefalopati oluşturarak zeka düzeylerini etkilemektedir. Doğum ağırlığı 1500 gramdan daha az olan bebeklerde serebral palsi oranı artar. Bu oranın 10 binde 1 olduğu düşünülmektedir. Gelişim ve inflamasyon sonrası anatomik anormalliklere bağlı beyin patolojileri de zeka geriliğine neden olmaktadır.
Tıbbi yapılmayan doğuma bağlı komplikasyonlar ve bilirubinemi (kernikterus) zeka geriliği nedenleri arasındaki diğer önemli etmenlerdir.
3. Doğum sonrasındaki (postnatal) nedenler:
Doğum sonrasında zeka geriliğine yol açan nedenler arasında kızamık, boğmaca, kabakulak ve tüberküloz gibi menenjit ve ensefalit yapan hastalıklar önde gelir. Kuduz aşısı gibi viral aşılar sonrasında oluşan ensefalopatiler de zeka geriliği oluşturur. Seyrek olmakla birlikte yüksek düzeyde kurşunun sürekli alınması zeka geriliği yapar; 60 mg/dl’den fazla kan kurşun düzeyi zeka bölümünde azalmaya neden olmaktadır.
Bebeğin veya çocuğun metabolik, hepatik, dolaşımsal, renal, hematolojik ve otoimmün sistemleriyle ilgili birçok tıbbi durumlar nörolojik hasar meydana getirebilir. İleri derecedeki beslenme yetersizlikleri, boğulma ve status epileptikusta olduğu gibi anoksi durumları, ciddi kafa travmaları ve hipotiroidizm de zeka geriliğine neden olan etmenlerdir. Sosyoekonomik düzeyin düşüklüğü hafif derecede zeka geriliğinden sorumlu olabilir.
Klinik Özellikler ve Tanı Koyma
Zeka geriliği düzeyleri: Amerikan Psikiyatri Birliği ve Amerikan Zeka Yetersizliği Birliği dört zeka geriliği düzeyi belirlemiştir. Bu zeka düzeylerinin Wechsler puanlarına göre dağılımı şu şekildedir:
Wechsler puanı Geriliği olanların yaklaşık %’si
Gerilik düzeyi Zeka Skoru %
Hafif derece zeka geriliği 55-69 89
Orta derece zeka geriliği 40-54 7
Ağır derece zeka geriliği 25-39 3
İleri derece zeka geriliği 0-24 1
Bu dört alt tip, zeka bölümü aralığına ve uyum davranışındaki bozukluklara göre sıralanmıştır. Şimdiki DSM-IV sınıflandırılmasında eski sınıflandırmalarda “borderline retardasyon” olarak isimlendirilen “sınır zeka işlevi” terimi de yer almaktadır. Bu 70-89 zeka bölümü olan bireyler için kullanılan bir terimdir.
Bir çok araştırmada ileri derece zeka geriliği olanların tüm grubun küçük bir yüzdesini oluşturduğu bulunmuştur. Bunlara genellikle bebeklik veya erken çocuklukta tanı konulmaktadır. Zeka geriliklerinin büyük çoğunluğu hafif derecededir. İleri derece olanlar belirgin fiziksel özürlerden dolayı kolay tanınırken hafif derece olanlarda ek fiziksel sorunlar fazla bulunmaz. Hafif derece zeka geriliği olanlar okula devam ederek erişkinliğe kadar zeka bölümlerini artırabilirler.
Zeka Geriliğinin Tanı Ölçütleri:
Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından hazırlanan en son psikiyatrik bozukluk tanı sınıflandırmasında (DSM-IV) belirlenen zeka geriliği (mental retardasyon) ölçütleri şunlardır:
1. Ortalamanın önemli derecede altında zeka işlevselliği: Bireysel olarak uygulanan zeka testinde yaklaşık 70 ya da altında bir zeka bölümünün olması.
2. Aşağıdaki alanlardan en az ikisinde o sıradaki uyum eşzamanlı yetersizliklerin ya da bozuklukların olması: İletişim, kendine bakım, ev yaşamı, toplumsal/kişiler arası beceriler, toplumun sağladığı olanakları kullanma, kendi kendini yönetip yönlendirme, okulla ilgili işlevsel beceriler, iş, boş zamanlar, sağlık ve güvenlik.
3. Başlangıcının 18 yaşından önce olması.
Zeka geriliği ve şiddeti çoklu eksen sınıflandırılmasında Eksen II’de yer alır. Eğer nedeni biliniyorsa (Down sendromu, fenilketonüri vs) Eksen III’e kodlanır.
Zeka Geriliğinin Değerlendirilmesi:
Zeka geriliğinin değerlendirilmesi multidisiplinerdir. Psikologlar bilişsel değerlendirmelerini yapar. Pediatristler ve klinik genetik uzmanları fiziksel tanı değerlendirmelerini yapar. Psikiyatristler ve davranış terapisti psikologlar; bireyi ruhsal bozukluklar ve davranış işlevleri yönünden değerlendirir. Ayrıntılı değerlendirme şunları içermektedir:
Standartize zeka ölçüm testleri: Çağdaş zeka testleri genel olarak ezberlenmiş bilgi, algısal-motor (Gestalt) yetenekler ve mantıksal işlemler gibi şeyleri ölçer. Bu testlerin en önemli özelliği baskın kültürü temsil eden nüfusun normlarına uygun olmasıdır. Çocuk psikiyatrisinde, 4-6 yaş çocukları için “Wechsler Okul Öncesi ve Birinci Sınıf Zeka Ölçeği” (Weschler Preschool and Primary Scale of Intelligence, WPPSI) ve 6-16 yaş çocukları için “Weschler Çocuklar için Zeka Ölçeği” (Weschler Intelligence Scale for Children, WISC) en sık kullanılanlardır. Ayrıca, 2-18 yaş grubu için “Stanford-Binet Zeka Ölçeği” de kullanılır. Erişkinlere ise “Wechsler Erişkin Zeka Ölçeği” (Weschler Adult Intelligence Scale, WAIS) uygulanmaktadır.
Zeka testleri yetkili psikologlar tarafından uygulanmalı ve değerlendirilmelidir. Böylece testin yanlış yorumlanma riski azalır. Standart test puanları zeka geriliğinin değerlendirilmesinde ve gelişimsel gidişi yordamada yararlıdır. Ancak bir kişinin öyküsünü bilmeden, onu gözlemeden ve ruhsal işlevlerini değerlendirmeden zeka testinin sonucuna göre bir tanı koymak son derece yanlıştır.
Biyomedikal değerlendirme: Aile öyküsü, gebelik, perinatal durum, çocuğun gelişimi, sağlığı, sosyal ve öğretim öyküsü görüşmede sorgulanır. Fiziksel muayenesi ve nörogelişimsel muayenesi yapılır. Öykü ve muayenesinde patolojik bulguları var ise gerekli laboratuvar testleri istenir. Laboratuvar testleri olarak: kromozom analizi (Frajil-X dahil), beyin görüntülemesi (BT, MRI), EEG, idrar aminoasitleri, kan organik asitleri, kurşun seviyesi ve metabolizma bozuklukları için uygun biyokimyasal testler.
Psikolojik ve davranışsal işlevselliğin değerlendirilmesi: Psikiyatrist ve psikologlar tarafından yapılır. Zeka geriliği olan bireyin psikiyatrik değerlendirmesinde zeka geriliği olmayan bireylerle aynı prensipler geçerlidir. Hastanın bilişsel düzeyi ve özellikle iletişim becerilerine bağlı olarak tanı değerlendirmeleri ve görüşmeler modifiye edilmiştir. Hafif derece zeka geriliği olanlar ile sözel ifade etme ve iletişim becerileri iyi olanlarda tanı koyma işlemleri fazla farklılık göstermez. İletişim becerileri yetersiz olanlarda hasta hakkındaki bilgiler, daha çok ailesi ve yakın kişilerden alınan bilgilere ve direkt davranışlarının gözlemlerine dayanır.
Ayrıntılı öykü alma: Hastadan ve ona bakım verenden alınan öykü şunları kapsar:
Şimdiki belirtiler: Çeşitli durum ve ortamlarda çocuğun özgün davranışları, zamanla belirtilerin değişimi, önceki olaylara ve bu davranışlara bakım verenlerin bakışları.
Premorbid ve şimdiki davranışsal ve kişilik paterni, uyum işlevleri, özbakım, iletişim ve sosyal işlevleri içeren sistemlerin psikiyatrik olarak gözden geçirilmesi.
¨ Önceki psikiyatrik tedavilerin ayrıntıları, tedavinin yan etkileri ve şimdiki belirtilerle ilişkisi. ¨ Geçmişteki özel eğitim ve beceri kazandırma girişimleri ve şimdiki çalışma grupları ve yaşam durumunun niteliği, uygunluğu, destekleyici hizmetlerin elverişliliği ve hasta bakımı için uzun dönem planları.
Hastaya karşı anne-baba/bakım verenlerin tutumları, özürlerini anlamaları ve aşırı koruma yerine gelişimlerinin desteklenmesi.
Geçmişte yapılan bilişsel test ve değerlendirmelerin gözden geçirilmesi, gerekirse yeniden tekrarlanması.
Hasta Görüşmesi: Hasta ile görüşmeye geniş zaman ayrılmalıdır. Hastayı zorlamamak için yeterli zaman gereklidir. Görüşme, hastanın iletişim becerilerine göre uygun hale getirilmeli, basit, anlaşılır ve somut dil kullanılmalı, güven ve desteği içermelidir. “Evet” veya “Hayır” cevapları gerektiren ve yönlendiren sorulardan kaçınılmalıdır. Görüşmecinin soruları anlaşılır olmalıdır.
Ruhsal durum formal muayeneden ziyade konuşmaya yönelik olarak değerlendirilir. Hastanın ilgileri ve yapabildikleri ile ilgili olarak konuşmayı başlatmak daha faydalıdır. Daha sonra sorunlar üzerinde durulmalıdır. Özürleri, kısıtlılıkları ve başvuru nedenleri üzerinde konuşulmalıdır.
Görüşmenin sözel olmayan boyutunda verilen basit görevlerdeki performansı, yakınlığı, duygu ifadesi, dürtü kontrolü, dikkat süresi, etkinlik düzeyi ve, uygunsuz davranışları değerlendirilir.
Tıbbi gözden geçirme: Burada hastanın gelişimi ve tıbbi öyküsü, geçmişte etiolojiyi açığa çıkarmaya yönelik değerlendirmeler, birlikte bulunan tıbbi hastalıklar ve onların tedavisine yönelik yaklaşımlar gözden geçirilir. Bunların bilinmesi tanı konulmamış olgularda önemlidir.
Zeka Geriliğinin Doğum Öncesinde Tanınması:
Fetusun genotipik ve fenotipik özelliklerini incelemek ve bozuklukları saptamak için yapılan biyomedikal araştırmalar son yıllarda artmıştır. Zeka geriliğinden “korunma” şeklinde de tanımlanabilen bu işlemler genetik danışmanlığın alanıdır.
Çocuk isteyenlerde en fazla kaygı veren düşüncelerden birisi, çocuklarının zeka gerisi olup olmayacağıdır. Aile öyküsü, kişisel öykü, klinik, aile üyeleri ile ilgili laboratuvar ve diğer tanı araştırmaları gebenin anormal bir fetusa sahip olup olmayacağını ortaya koyabilir. Mendelian geçiş örüntüsündeki bir bozukluğun risk oluşturması gibi kromozom kısalıklarının saptanması olasıdır. Örneğin, Tay-Sachs hastalığı taşıyan her iki ebeveyn %25 oranında bu bozukluğu olan bir bebeğe sahip olacaklardır. Down sendromlu bir çocuğa sahip olan ve karyotipleri de normal olan birçok ebeveynin gelecekteki diğer çocuğu %1 oranında bundan etkilenebilir. Bundan dolayı gebelikten önce ailelerin genetik danışmanlık almaları özürlü bir çocuklarının olma olasılığını ortaya koyabilir.
Önemli
Zeka geriliğine neden olan etmenlerin doğum öncesinde tanınması için kullanılan yöntemler şunlardır:
1. Ultrasonografi: Gebelik sırasında yapılan ultrasonografi ile fetustaki hidrosefali, mikrosefali, hidranensefali, holoprasensefali ve porensefali gibi beyin patolojileri ve serebellar vermis agenezisi (Joubert sendromu) gibi ciddi eksiklikler gösterilebilir. Ayrıca, Down sendromu, Bourneville hastalığı (tubero skleroz), duodenum atrezisi-stenozu ve kardiyak rabdomiyotoma gibi sinir sisteminden başka çeşitli doku anormalliklerinin saptanması da olasıdır.
2. Amniyosentez: Gebeliğin 16’ncı haftasında transabdominal amniyosentez ile az miktardaki amniyon sıvısının aspirasyonu fetustaki bir sendromun, bozukluğun veya hastalığın saptanmasına olanak sağlar. Bu işlemin yapılmasındaki en fazla gereksinim fetal kromozom kısalığının olup olmadığını anlamaktır. Diğer gereksinimler ise açık bir nöral tüpün ve biyokimyasal olarak değerlendirilebilen metabolizma hastalıklarının saptanmasıdır. Amniyotik sıvı örnekleri ile desoksiribonükleik asit (DNA) araştırmaları da yapılabilir. Örneğin, fenilketonürili bir fetus, fenilalanin hidroksilaz genindeki patolojinin saptanması ile anlaşılabilir.
3. Fetoskopi: Gebeliğin ikinci üç ayında, transabdominal yolla, fiber optik aygıtlar kullanılarak fetusun dış yapısının doğrudan gözlenmesi ve tanı amacıyla bazı dokulardan örnekler alınması yöntemidir. Diğer inceleme yöntemlerinin daha güvenli ve etkin olmasından dolayı fetoskopinin sınırlı uygulama alanı vardır.
4. Korionik villus örnekleri: Vajinal ve servikal yolla, bazen de transabdominal olarak, birinci trimestrin sonuna doğru korionik villus örneklerinin alınması birçok fetal anormalliklerin tanısına olanak sağlar. Zeka geriliğinde fetal karyotipin ve enzim eksikliklerinin saptanması amacıyla yapılır. Yukarı
Birlikte Bulunan Engeller ve Psikiyatrik Bozukluklar
Zeka geriliği olan bir kişi ayrıca bir veya birden fazla fiziksel veya ruhsal bozukluk gösterirse buna “çoğul engellilik” denir. Çoğul engellilik eğitimsel, toplumsal ve iş uyumunda önemli etkiler yapar.
1. Fiziksel engeller:
a. Görme bozukluları: Zeka geriliği olanların %10 kadarında görme bozuklukları vardır. Bu oran ileri zeka geriliği olanlarda %15’e kadar artmaktadır.
b. İşitme kaybı: Zeka geriliği olan nüfusta yapılan araştırmalar %10-15 oranında işitme sorunlarının olduğunu bildirmektedir. İleri derecede zeka geriliği olanların %80’inde, ağır zeka geriliği olanların %51’inde odiyometrik incelemelerin yapılamadığı belirtilmektedir. Evok yanıtların kullanılması ile zeka geriliği olanların işitmesi hakkında daha sağlıklı bilgiler elde edilebilir.
c. Konuşma ve dil sorunları: Zeka geriliği olanlarda çeşitli derecelerdeki konuşma bozuklukları %50 kadardır. Bu oran işitme güçlüğü olanlardan 3-4 kat daha fazladır. Gecikmiş veya bozuk konuşma %44, kekemelik %5 kadar bulunur. Sözel iletişimi olmayanlar da %30 gibi yüksek orandadır. Zeka geriliği olan çocuklarda dil gelişimi iki yönden ele alınabilir: Niceliksel görüşe göre, zeka geriliği olan çocuklarda bilişsel olarak normal gelişen çocuklardaki gibi bir gelişim olmakla birlikte gecikme söz konusudur. Niteliksel görüşe göre ise, bu çocuklardaki dil gelişmesi yalnız yavaş değil, aykırı bir gidiş göstermektedir. Dil, iletişimi sağlayan kurallar bütünüdür. Dilbilgisi ses işaretleri (fonoloji) kurallarını, söz dizimi (sentaks) kurallarını, anlambilim (semantik) kurallarını ve konuşmada bağlantı (pragmatik) kurallarını içerir. Zeka geriliği olan çocuklar normal çocuklara göre, özellikle söylem (artikulasyon) bozuklukları gösterirler. Down sendromlu çocuklarda diğer etiyolojik gruplara göre daha sık söylem, ses ve düzün (ritim) bozuklukları vardır. Zeka gerisi olan çocuklar normallere göre daha kısa ve daha az karmaşık tümceler kurarlar. Bundan dolayı bu çocuklar iletişimde yeteri kadar açık olamazlar. Zeka geriliği olan çocuklar soyut ifade etme güçlüğü gösterdiklerinden daha fazla somut terimler kullanırlar. Ancak bir çok çocukta soyut kavramlar yaş ile artar. Zeka geriliği olan çocuklar normallerden daha az yüklem, daha çok isim kullanırlar. Eğitilebilir düzeyde zeka geriliği olan çocuklar normal çocuklar gibi dinleyicilere uygun iletiler verebilirler. Bu çocuklarda konuşmadaki bağlantı en az eksiklik gösteren alandır.
d. Epilepsi: Zeka geriliği olanlarda epilepsinin epidemiyolojisi ile ilgili bilgiler kısıtlıdır. Bunun bir nedeni sözel iletişimi olmayan ağır ve ileri derecede zeka geriliği olanlarda epileptik nöbetleri epileptik olmayan davranışlardan ayırmadaki güçlük, bir diğer nedeni de kendini yaralama, dönemsel saldırganlık, sakarlık ve aşırı tepkisel davranışların epileptik durum ile karışmasıdır. Bu güçlüğe karşın, zeka geriliği olanlarda olmayanlara göre daha sık ve ileri derecede epileptik nöbetlerin olduğu da gösterilmiştir. Kurumlarda bakılanların %31’inde, kurum dışında yaşayanların %15-18’inde epileptik nöbet öyküsünün olduğu saptanmıştır. Zeka bölümü azaldıkça epilepsi riski de artar. Örneğin, normal nüfusta %0.7 olan epilepsi görülme sıklığı hafif derece zeka geriliği olanlarda %3-6, zeka bölümü 35-49 arasında olanlarda %23 ve zeka bölümü 20 nin altında olanlarda ise %50 oranındadır.
e. Serebral palsi: Serebral palsi ile zeka geriliği çoğunlukla birlikte görülür. Serebral palsili çocukların büyük kısmında ağır ve ileri derece zeka geriliği de bulunur. Serebral palsili olanlarda zeka geriliği oranı %37’den %71’e kadar değişiklikler göstermektedir. Çeşitli araştırmaların bir ortalamasından söz edilecek olursa serebral palsili insanların %45’inde aynı zamanda zeka geriliği de vardır.
2. Ruhsal engeller:
Zeka geriliği, uyum sorunu olan bu kişilerin sorunlarıyla başa çıkma yeteneğini azalttığından ruhsal bozuklukların riskinde bir artışa neden olmaktadır. Zeka geriliği olanlarda ruhsal bozuklukların gerçek dağılımı iyi bilinmemekle birlikte %27’den %71’a kadar değişim gösterdiği belirtilmektedir. Belki de bunun nedeni, bu hastalardaki ruhsal bozuklukların tanınmasındaki güçlüktür. Zeka geriliği olanlar toplumun isteklerini yerine getirmede zorlanırlar. Duygusal çatışmaları çözmek için bilişsel yetenekleri azdır ve yargılamaları bozuktur. Toplum sorgulaması yöntemi ile yapılan araştırmalar, zeka geriliği olan çocukların %20-35’inde bazı ruhsal bozukluların olduğunu ortaya koymuştur. Ruhsal bozukluklar ile yapısal beyin hasarı ve epilepsi arasında anlamlı ilişkilerin olduğu gösterilmiştir. Zeka bölümleri normal olan, fakat yapısal beyin hasarı olmayıp yalnız epilepsileri olan çocuklarda ruhsal bozukluk sıklığı %28.6; epilepsisi olmayan fakat yapısal beyin hasarı olanlarda %37.5; her ikisi de bulunan çocuklarda %58.3’tür. Bu bulgular, yapısal beyin hasarı ve epilepsinin ruhsal bozukluk meydana getirmede birikerek artan bir etki yaptığını göstermektedir.
A. Psikotik bozukluklar: Birçok yazar, psikozlara, zeka geriliği olanların normallerden daha yatkın olduğunda birleşirler. Zeka geriliği olanlarda psikozların görülme sıklığı %3-12 kadardır. Şizofreni, zeka geriliği olanlarda en sık rastlanan psikozdur. Paranoid bozuklukların da az görüldüğü bildirilmektedir. Zeka geriliğinde tek kutuplu depresyonun seyrek görüldüğü ile ilgili genel bir kanı vardır. Yazında iki kutuplu duygulanım bozukluklarının bunlardan daha fazla görüldüğü yer almaktadır.
Hafif derecede zeka geriliği olan ve sözel iletişimi iyi olan bireylerde şizofreni tanısı konulması, zeka geriliği olmayanlardan farklı değildir. Fakat ileri derecede zeka geriliği olanlarda tanı koymak zordur. Belirtilerin zeka geriliğine mi, yoksa psikoz belirtisine mi ait olduğunu belirlemek güçtür. Belirgin dezorganize davranışlar ve negatif belirtiler var ise, premorbidden belirgin farklılık gözleniyorsa başka türlü adlandırılamayan (BTA) psikotik bozukluk tanısı konabilir. Hayali arkadaş ile konuşmalar işitsel sanılar ile karıştırılmamalıdır.
B. Nevrotik bozukluklar: Zeka geriliği olanlarda nevrotik bozuklukların görülme sıklığı %4-6 kadardır. Bu oran genel nüfustaki orandan daha fazladır. Hafif ve orta derecede zeka geriliğinde konversiyon bozukluğu en sık görülendir. Diğerleri anksiyete tepkileri, obsesif-kompulsif ve fobik bozukluklardır. Distimik bozukluk da normallerden daha fazla görülür. Çeşitli düzeylerde zeka geriliği olan 110 kişi üzerinde yapılmış olan bir çalışmada ise anksiyete bozukluklarının şizofreni, depresyon, kişilik bozuklukları, uyum bozuklukları ve organik beyin sendromundan daha az görüldüğü bulunmuştur.
C. Kişilik bozuklukları: Yazında, zeka geriliği olanlardaki antisosyal, pasif-agresif ve bağımlı kişilik bozukluklarından çok az söz edilmektedir. Az sayıdaki bu araştırmalarda kişilik bozukluklarının %25 gibi yüksek bir oranda olduğu bildirilir. Suçlular arasında yapılan çeşitli araştırmalarda ise zeka geriliği oranı %0.5 ile %55 arasında bulunmuştur. Zeka geriliği olanların en fazla işledikleri suçlar homosid ve cinsel suçlardır. Ancak, bu insanların daha çok sosyoekonomik düzeyi düşük kesimden geldiği ve hapishanelere orantısız bir şekilde dağıldığı düşünülmektedir.
Zeka geriliği olanlarda intihar sıklığı hakkında yeterli bilgiler yoktur. Bu insanların alkol ve madde kötüye kullanımı hakkında da az şeyler bilinmektedir.
Zeka geriliği olanlar arasında yaşam olaylarına bağlı olarak kendine yönelik zararlı davranışlar (self-mutilasyon), kişiye ve mala yönelik fiziksel saldırılar diğer ruhsal bozukluğu olanlara göre anlamlı düzeyde farklı bulunmuştur. Ağır ve ileri derece zeka geriliği olan 251 deneklik bir grupta kendini yaralama davranışı %36, saldırganlık %30, ajitasyon %13, hiperaktivite %10 ve diğer davranış bozuklukları %47 olarak saptanmıştır.
D. Çocukluğun psikiyatrik bozuklukları: Yaygın gelişimsel bozukluğu olan çocukların çoğu aynı zaman da zeka geriliğine sahiptir. Otistik bozukluğu olan çocukların %75’i zeka geriliği kriterlerini karşılar. Otistik bozuklukta karşılıklı sosyal etkileşimde ve sözel-sözel olmayan sosyal iletişimde önemli derecede bir bozulma vardır. Buna karşın zeka geriliği olan çocukların karşılıklı sosyal etkileşimlerinde önemli bir bozulma yoktur, sosyal iletişime girerler, gelişim düzeylerine uygun olarak sözel veya sözel olmayan (göz teması, jestler gibi) iletişim kurarlar. Ancak ileri derecede zeka geriliği olanlar; yetersiz dil becerilerinin olması, kendini uyarıcı davranışlarının olması ve sosyal becerilerinde önemli derecede bozulma nedeniyle yanlışlıkla yaygın gelişimsel bozukluk tanısı alabilirler. Bu şartlarda yanlış pozitifliği azaltmak amacıyla DSM-IV kriterleri modifiye edilmiştir. Gelişim düzeyini düşünerek, sosyal becerilerde anlamlı derecede bozulma olmayan bireylerde YGB tanısı konulmaktan kaçınılmalıdır.
Zeka geriliği olan bireylerde, dikkat eksikliği ve aşırı hareketlilik psikiyatriye müracaatın sık nedenleri arasındadır. Bu populasyonda dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) nun yaygınlığı normal populasyona benzer olup, tahminen %4-11 arasındadır. DEHB formal tanısı DSM-IV kriterlerini tam karşılıyorsa konmamalıdır. DEHB tanısı birçok bilgi vericiden alınan gözlenebilen davranışa dayanır. DEHB ilaç yan etkisinden veya okulda çocuktan beklentinin yüksek olması gibi duruma özgün dikkatsizlikten ayırt edilmelidir. Çocuğun kurallara uymaması, sosyal kuralları anlama ve karşıt iletişim geliştirme becerilerindeki yetersizlikle ilişkili olabilir.
Hafif derecede zeka geriliği olan çocuk ve ergenlerde davranım bozukluğu yaygınlığı %33 olarak bildirilmiştir. Zeka geriliği olan bireyler sıklıkla uyumsuzluk ve bakım verenin yönergelerine uymama nedeniyle getirilirler. Davranım bozukluğu ve karşıt olma bozukluğu kişinin şartlarına, sosyal kuralları anlama yetisine ve karşıt iletişim becerilerine göre değerlendirilmelidir.
Zeka geriliği olan çocuklar arasında stereotipik davranışlara, kendine zarar verici davranışlara ve pika gibi yeme bozukluklarına da sık rastlanır. Yukarı
Zeka Geriliğinin İzlenmesi ve Tedavisi
Dünyada hızla gelişen tanı yöntemleri ve tedavi olanakları zeka geriliği olanların yaşamlarını artırmaktadır. Tanı ne kadar erken konulursa o kadar çok şey yapılabilir. Doğumsal kapak hastalığı veya septal defekti olanlara kalb cerrahisi, kraniyostenozu olanlara beyin cerrahisi girişimleri uygulanabilir. Kernikterusta kanın değiştirilmesi, fenilketonüri ve galaktosemide özel diyet, Hurler hastalığında veya piridoksin eksikliğine bağlı epilepsilerde özel vitaminler, çeşitli hipoglisemilerde hormonlar ve glikoz perfüzyonları zeka geriliği olasılığını azaltan önlemlerdir. Tay-Sachs hastalığı ve çeşitlerinde genetik mühendisliği ve enzim tedavisi günceldir. Zeka geriliği olanlara daha iyi bakımın sunulması, eğitimlerindeki veya öğretimlerindeki kalitenin artırılması ve davranış tedavisi onların geleceğini olumlu etkiler. Doğum koşullarının iyileştirilmesi ve bebeğin komplikasyonsuz doğması için önlemlerin alınması zeka geriliği olasılığını azaltır. Fetustaki sorunların görüntülenmesi ve amniyosentez ile incelenmesi yararlı koruyucu girişimlerdir. Gebelik sırasında kullanılan tıbbi ilaçların erken ve geç etkilerini izleme veya böyle nedenleri olan annelerin bebekleri meme ile beslememesini sağlama da diğer önlemlerdir.
Doğum sonrasında anımsanması gereken, bebeğin beklenen gelişim düzeyinde olmasıdır. Bunun yaşamsal önemi vardır. Bebeğin baş çevresinin ölçülmesi, iskelet, endokrin ve dolaşım sistemlerinin incelenmesi, fenilketonüri ve diğer işlevsel bozuklukların tanınması gerekir. Doğumdan birkaç hafta sonra Moro refleksi, tutma refleksi ve emme refleksi ile kendiliğinden olan hareketler sınanmalıdır. Bebeğin işitme ve görme yanıtları, göz hareketleri ve gözleri odaklaştırması, tonik boyun refleksi, gülmesi, başını tutması ve ses çıkartması gelişmenin iyi olduğunu gösterir. Oturma, nesneleri kavrama ve destekle yürüme genellikle 12 aydan önce olur. Yaşa uygun olmayan bir davranış daha fazla dikkati ve izlemeyi gerektirir.
Zeka geriliği olan bireylerdeki psikiyatrik bozuklukların tedavisi zeka geriliği olmayan hastalardan farklı değildir. Fakat hastanın gelişim düzeyine uygun olarak gerekirse teknikler modifiye edilir. Tıbbi, davranışsal ve eğitim girişimleri eşgüdümlü olarak yapılmalıdır.
Zeka geriliğinde yıkıcı davranışların farmakolojik tedavisi:
Zeka geriliği olanlarda dışarıya veya kendine yönelik saldırgan davranışlar yönetilmesi güç klinik sorunlar yaratabilir. Zeka geriliği olan bireylerde psikotrop ilaç kullanımının en gerekli olduğu durum yıkıcı davranışlardır. Yıkıcı davranışların en yaygın gözlenen üç tipi:
Kendine zarar verici davranışlar
Stereotipik (tekrarlayıcı) davranışlar
Agresyon (saldırganlık)
Nöroleptikler: Yıkıcı davranışların tedavisinde en yaygın olarak nöroleptikler kullanılmaktadır. En fazla kullanılanlar tiyoridazin, klorpromazin ve risperidondur. Tiyoridazinin günlük 2.5 mg/kg’lık dozları kendini yaralama davranışını, günlük 5.9 mg/kg’lık dozları da saldırganlığı azaltmada yeterli bulunmuştur. Risperidonun günlük 0.5-2 mg’lık dozları da etkilidir. Haloperidol gibi butirofenonlar da oldukça sık kullanılmaktadır. Zeka geriliği olan çocuklarda günlük 0.05 mg/kg’lık haloperidol dozu saldırganlığı kontrol edebilir. Geç diskinezi, uzun süre nöroleptik kullananlarda ortaya çıktığı bilinen ciddi bir yan etkidir. Yeni olguların görülmesi %15 kadardır. Gençlerde ve orta yaştakilerde daha az görülür. Zeka geriliği olanlarda geç diskinezi riski beyin hasarının sıklığından dolayı artabilir. Ayrıca birlikte epilepsinin bulunması düşük potensli nöroleptiklerin kullanımını güçleştirir. Düşük etkili nöroleptikler yüksek dozlarda kullanıldığında kornea ve lenste matlaşmalar olabilir. Bu nedenle yüksek dozda tiyoridazin ve klorpromazin kullanan hastaların yıllık göz muayenelerinin yapılması gerekir.
Zeka geriliği olan hastalarda tedavinin temelini davranış değiştirme ve günlük yaşantıdaki etkinlikleri normal bir duruma getirme oluşturur. Nöroleptikler saldırganlığın ve kendini yaralama davranışının kontrolünde önemli sonuçlar vermekle birlikte bu, hastaların etkin davranış tedavisi programlarını engelleyebilir.
Son yıllarda aynı amaçla atipik nöroleptikler kullanılmaya başlanmıştır. Risperidon, olanzapin gibi atipik nöroleptiklerin akut yan etkileri ve geç diskinezi etkileri daha nadirdir. Fakat kilo alma sorunu en sık gözlenen yan etkidir.
Benzodiazepinler: Benzodiazepinlerin zeka geriliği olanlardaki saldırganlığı kontrol etmelerinin rolü açık olarak bilinmemektedir. Fakat iki yönden yararlı işlevleri olduğu düşünülür. Birincisi, organik nedene bağlanamayan saldırgan davranışlardaki yüksek kaygı düzeylerine etkilidirler. İkincisi, saldırgan davranışlara neden olan nöronal deşarjlarla karakterize episodik davranış bozukluklarını kontrol ederler. Episodik davranış bozuklukları olan hastalardaki saldırganlık belirtilerini gidermek için klorazepat, diazepam, oksazepam, klonazepam ve triazolam gibi benzodiazepinler ağız yoluyla verilebilir. Parenteral preanestetik bir madde olarak kullanılan midazolam da bir benzodiazepin türevidir ve saldırgan davranışları kısa sürede kontrol eder. Elektroensefalografik anormalliklerin olduğu durumlarda difenilhidantoin, karbamazepin, pirimidon ve valproik asit gibi antikonvulsanlar seçilmesi gereken ilaçlar olmalıdır. Benzodiazepinler bazen de saldırganlığı aykırı bir şekilde artırabilirler. Saldırganlıktaki böyle bir artış doza bağlı olabilir ve kaygı gidermekten bağımsız olduğu düşünülür. Diş tedavisi ve diğer prosedürlerde tedavi öncesi kullanılan sedatif-hipnotik ilaçlar kullanımı sonucu stereotipisi ve kendine zarar verici davranışları olan zeka geriliği olan bireylerin 2/3’ünde paradoksal tepkiler gözlenmiştir.
Lityum: Duygulanım bozukluğunun olduğu zeka geriliğinde lityum tedavisi saldırganlığı hafifletebilir. Duygulanım bozukluğu olmayan birçok hastada da lityum ile saldırganlık ve kendini yaralama davranışı başarı ile tedavi edilmektedir. Lityum tedavisine iyi yanıt veren zeka geriliği olan erişkinler haftada birden az saldırganlık epizodu, aşırı hareketlilik, stereotipik davranışlar, epilepsi öyküsü olanlar ve kadınlardır. Sosyal çekilme gösteren ve seyrek saldırganlık patlamaları olan erkekler lityum tedavisinden daha az yararlanmaktadır. Lityum tedavisine uygunluk gösteren zeka geriliği için diğer ölçütler de hastaların uyaranlara aşırı duyarlı olması, uyaranların anlamını değerlendirememeleri ve öfkelerinin azaltılmasında başarılı olamamalarıdır. Organik bir patolojinin belirlendiği zeka geriliğinde lityumun nörotoksik etkileri görülebilir. Epileptik bozukluğu olanlarda ve temporal lobda dalga-diken hareketi gösterilenlerde lityum epileptiform anomalilerde artışa neden olabilir. Ancak, antikonvulsan tedavi altında olup da tedavi edici düzeyde lityum kullanan hastalarda saldırganlığın azaldığı bildirilmektedir.
Karbamazepin: Bir antikonvulsan ve antimanik ajan olan karbamazepin daha çok subkortikal bölgelere etkilidir. Temporal lob epilepsisi olan hastalarda saldırganlık nöbetlerinin erken yaşta başlaması erkek cinsiyetiyle, düşük zeka bölümüyle, düşük toplumsal kesimden gelmeyle ve epileptik odağın dominant hemisferde olmasıyla yakından ilgilidir. Limbik bölgeyle ilgili nöbetlerde de karbamazepin seçilebilecek bir ilaçtır.
Trisiklik antidepresanlar: Günlük 10-75 mg gibi küçük dozlardaki trisiklikler ağır ve ileri derecede zeka geriliği olan hastaların davranışlarında ve dikkat sürelerinde etkin bir düzelme meydana getirir. İmipramine yanıt vermeyenlerde amitriptilin veya aksi denenebilir.
Hidroksitriptofan: Lesch-Nyhan, hipoksanten guanin fosforibosil transferaz enziminin yokluğu ile belirli kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalarda allopurinol ile kontrol edilen metabolik sorunlarla birlikte nörolojik ve davranışsal bozukluklar da vardır. Bunlardaki saldırganlığın ve kendini yaralama davranışlarının serotonin prekürsörü olan 5-hidroksitriptofan ile azaldığı ve hidroksitriptofanın karbidopa ile karışımıyla da iyi sonuçların alındığı bildirilmektedir.
Opiat antagonistleri: Zeka geriliği olanlarda trimopamın saldırganlığı ve kendini yaralamayı tiyoridazinden daha iyi kontrol ettiği bulunmuştur. Ancak trimopamın toksik etkisi nedeniyle ileri klinik çalışmalar yapılamamıştır. Gama melatonini uyarıcı hormon, melatonin ve nalokson gibi opiat antogonistleri üzerindeki çalışmalar devam etmektedir. Kendini yaralama davranışının ve otizm belirtilerinin beyindeki bazı opioid sistemlerdeki aşırı etkinlikten olduğu varsayılmaktadır. Bu nedenle zeka geriliği olanlardaki kendini yaralama davranışı ile otizm tedavisinde naltreksonun etkinliği ve güvenirliği araştırılmaktadır. Ümit verici sonuçların yanı sıra naltrekson tedavisinin otizmde ve kendini yaralama davranışı olanlarda başarısız olduğunu bildiren çalışmalar da vardır.
Sonuç olarak, zeka geriliğindeki saldırganlık ve kendini yaralama davranışları için hiçbir özel farmakolojik tedavi yoktur. Uygulanacak olan farmakolojik tedavi belirtilere yönelik olmalı, anormal davranışı kontrol etmeyi ve davranışı değiştirme programlarını desteklemeyi amaçlamalıdır.
Zeka geriliğinde psikoterapi:
Zeka geriliği olanlar günlük yaşamın getirdiği streslerle baş edebilmek için yeterli ego kaynaklarına sahip olmadıklarından birçok duygusal bozukluklara yatkındırlar. Bu konudaki tedavi gereksinimleri artmasına karşın zeka geriliği olanlarla psikoterapi uygulamaları azdır. Bunun nedenleri şu şekilde sıralanabilir: “Zeka geriliği olanlar zorlukların daha az farkındadırlar ve yardım istemek için yeteri kadar güdülenmeleri yoktur. Düşük zeka düzeyi davranışın değiştirilmesi gerektiğini anlamaya engeldir. Zeka geriliği olanlarda dürtü kontrolü ve kendilerinde güvenin gelişmesi için ego gücü zayıftır. Bu hastalarda belirli bir sonuca ulaşmak için çok fazla çaba gerekir. Psikoterapistler zeka geriliği olanları anlamakta yetersizdirler. Terapist ile hasta arasında anlam çatışmaları ortaya çıkar.” Ancak birçok iyi çalışma, bu düşüncelerin çoğunu doğrulamamaktadır. Düşük zeka bölümü olanların psikoterapiden son derece yararlandığını aktaran olgu bildirimleri vardır.
Davranış tedavisi:
Zeka geriliği olanların % 96'sını oluşturan hafif ve orta gruplarda davranışsal girişimler son derece etkilidir. Zeka geriliği olanlara uygulanan davranış tedavisinin amacı ruhsal bozukluğu tedavi etmek değil, yetenek eksikliklerinin bulunduğu kendilik kontrolü, sosyal beceriler ve eğitim sorunları gibi alanlardaki uyumu kolaylaştırmaktır. Kendilik kontrolü sorunları uyarılmış nitelikteki davranışların düzeltilmesini, olumlu davranışların pekiştirilmesini ve stereotipilerin azaltılmasını amaçlayan tekniklerle tedavi edilir. Bazen edimsel koşullandırma yöntemi de kullanılır. İstenmeyen davranışları etkin bir şekilde azaltan cezalandırma ise en son başvurulacak yoldur. Davranış tedavisi ile sosyal yeteneklerde, özellikle iletişim ve günlük yaşam yeteneklerinde belirgin düzelmeler sağlanır. Genel olarak pekiştirme teknikleri anlatım dilinin gelişmesinde, yönergeleri anlamada ve izlemede, temel kişisel ve ev içi yaşam becerilerin kazanılmasında olumlu sonuçlar verir. Davranışsal girişimlerin uygulanmasıyla akademik performansta da artış görülür.
Mental gerilik
Mental gerilik (MG) kişinin yaşamı boyunca engelli olmasına yol açan, öğrenme ve adaptasyon güçlüğü ile karakterize bir durumdur.
MG'li kişilerin intellektüel işevleri azalmıştır. Aşağıda belirtilen uyumsal yeteneklerden en az ikisinin sınırlı olması MG tanısını düşündürmelidir.
1- İletişim yeteneği, 2- Öz bakım, 3- Ev yaşamına uyum, 4-Sosyal beceri, 5- Toplumsal faaliyetlere katılma, 6- Kendini yönetebilme, 7- Akademik işlevler, 8- Boş zamanların değerlendirilmesi, 9- iş yaşamına uyum.
Bebeklik ve okul öncesi çağlarında MG deyimi yerine Gelişimsel Gerilik (GG) sözcüğü daha uygundur. Çünkü bazı nöromuskuler bozukluklar veya konuşma güçlükleri daha sonra düzelebilir. Yine de gelişimsel geriliği olan her çocuğun izlenmesi ve incelenmesi gerekir.
Çağımızın başlangıcında yapılan çalışmalarda batıda MG prevalansı yaklaşık %3 bulunmuştur. Okul çağında (6-17 yaş) % 1.14) Genetik polikliniklerine pediatri yada diğer disiplinlerden incelenmek üzere gönderilen hastalar arasında MG/GG'li hastalar en başta gelmektedir. MG tanısı alan çocuklar ayrıntılı olarak incelenmelidir. MG'nin nedenleri çok çeşitli, incelemeleri zaman alıcı, karmaşık ve maddi yükü de oldukça ağırdır. Bilimsel yaklaşım dışında bu hastaların ayrıntılı olarak incelenmelerini gerektiren başlıca nedenler:
1-Ailenin sorularına yanıt vermek
2- Tedavi programını kararlaştırmak
3-İlerde oluşabilecek komplikasyonları belirlemek
4- Bakım seçeneklerini planlamak 5-İlgili kuruluşlarla işbirliğini sağlamak.
Ailenin başlıca soruları:
Neden ve nasıl oldu?
İlerde beklenen komplikasyonlar nelerdir?
Tedavi olanakları?
Bir dahaki gebelikte tekrarlama riski / erken/prenatal tanı için neler yapılabilir?
Yeni bir gebelik için seçenekler nelerdir?
Bu durumun gelecek kuşaklara etkisi ne olacaktır?
*Bu sorular MG/GG saptanan ve kesin bir tanı verilemeyen her çocuğun incelenmesini gerektirecek derecede önemlidir. Bu sorular ancak çeşitli incelemeler sonucunda spesişik bir tanı konabilen durumlarda yanıtlanabilir.
Spesifik tanı olanaklı olduğunca erken bir evrede sağlanmalıdır. Çünkü;
Şarklı nedenler yineleme riskini değiştirir
Bazı spesifik durumlarda kesin tedavi olanağı vardır.
Erken ve doğru tanı ile gereksiz ve pahalı birçok inceleme önlenebilir
Spesifik tanı ve prognozun belirlenmesi tedavi kurumlarının tutumlarını belirler.
Aileler bilinmeyenden kurtulmanın psikolojik rahatlığını duyarlar.
Tüm bu nedenler göz önüne alındığında etyolojik bir tanısı olmayan MG veya GG li her çocuğun incelenmesi gereği açıktır. Yukarı
MG Etyolojisinin Belirlenmesi (Spesifik Tanı)
Nedenler çok çeşitlidir ve yapılan tüm incelemelere karşın olguların yaklaşık % 40-60 ında etyoloji belirlenememektedir (Tablo 1).
Etyololojinin belirlenmesinde aşağıdaki etmenler önemlidir:
Ailenin tanı isteği ve işbirliği
İncelemelere erken yaşta başlanması
Eşlik eden anomalilerin olması
Yakın akrabaların muayene edilebilmesi
İzleme ( zamanla gelişen spesifik fiziksel veya davranış fenotipleri ve yeni testler)
Önemli
Yanlış tanı koymaktansa spesifik tanıyı geciktirmek daha doğrudur. Yanlış tanı yanlış stigmatizasyona ve etiketlenmeye yol açar. Daha sonra doğru tanı konsa bile eski tanı yıllarca sürebilir. Inceleme sonucu spesişik tanı konamasa bile hasarın ne zaman oluştuğu ve yineleme riski belirlenebilir.
Tablo: Mental Gerilik Nedenleri %
Kromozom Anomalileri 4-28
Tek Gen Hastaliklari Ve Sendromlar
7-21
SSS Yapisal Anomalileri 7-17
Prematürite Komplikasyonları 2-10
Çevresel/Teratojenik 5-13
Kültürel/Ailevi
3-12
Metabolik/ Endokrin 1-5
Bilinmiyen 30-50
Mental Geriliği Olan Çocuğa Genetik Yaklaşım
MG’li Çocukta İnceleme
Klinik İnceleme
Öykü ve aile ağacı
Fizik muayene
Disiplinler arası işbirliği ve konsültasyon
Laboratuar İnceleme
Genetik testler (Kromozom, DNA)
Metabolik testler
Görüntüleme yöntemleri
Öykü:
Ayrıntılı pre ve postnatal öykü alınmalıdır. Hastaya ve akrabalarına ait eski tıbbı kayıtların incelenmesi özellikle nörodegeneratiş bir hastalığın belirlenmesinde, perinatal komplikasyonların açığa çıkmasında önemlidir.
Aile ağacı:
Öğrenme güçlüğü, psikiyatrik bozukluk, otizm ve MG yönünden üç kuşağı soruşturan bir aile ağacı çıkarılmalıdır.
Fizik muayene:
Kafadan ayak parmağına kadar dikkatle yapılmalı ve özellikle yüzle ilgili ve spesifik sendromlar için yol gösterici olabilen dismorfik bulgulara dikkat edilmelidir.
Deneyimli bir klinikçinin yaptığı fizik ve nörolojik muayene genetik değerlendirmede en önemli basamaktır. Fizik muayenenin yerini hiçbir laboratuar incelemesi yada tarama testi alamaz.
- Olanaklı ise eski ve yeni fizik ölçümler (baş çevresi,büyüme parametreleri) alınmalı ve normal değerlerle karşılaştırılmalıdır.
- Nörolojik muayene tam ve ayrıntılı olarak yapılmalıdır.
- Fizik muayenede saptanan tüm anormal bulgular kaydedilmeli ve fotoğraşarla belgelendirilmelidir.
- Dikkatli ölçümlerle belgelendirilmezlerse hipertelorizm, ince üst dudak, veya mikrognati gibi tanılar inandırıcı olmaz. Pratikte öbu ölçümleri almak her zaman kolay olmayabilir. Bunun yerine minor anomalilerin anne ,baba ve kardeşlerle karşılaştırılması daha pratik bir yaklaşımdır. Çocuğun fiziksel olarak aile bireylerine benzemediği çoğu kez anne-baba tarafından da doktora ifade edilir.
Hastada saptanan minör varyantlar ve anomalilerin yakın akrabalarında görülmemesi incelemeleri yönlendirebilir.
- Davranış fenotipinin değerlendirilmesi bazı sendromların tanınmasına olanak verebilir.Davranış fenotipinin, yürüme şeklinin, hareketlerin değerlendirilmesinde video kayıtları yararlı olabilir( frajil X S, Angelman S, Rett S. v.b..)
- Odyolojik, oftalmolojik ve psikometrik değerlendirme ilk başvuruda yapılmalı ve belirli aralarla yinelenmelidir. Yukarı
Laboratuvar İncelemeleri
MG'li bir çocuğun incelenmesi sırasında çok sayıda test seçeneği varsa da bu testler her hasta için selektif ve amaca yönelik olarak ve sıra ile yapılmalıdır.
1.KROMOZOM analizi (Sitogenetik)
2.ŞRAJİL X testi (moleküler)
3.METABOLİK testler (aminoasit ve organik asitler)
4.GÖRÜNTÜLEME ( US, BBT ve MRI ve diğer)
5.SPESİŞİK TANIYA YÖNELİK TESTLER
MG lerde kromozom anomalisi bulma oranı %4-28 arasında değişir.
MG nin derecesi ağır ve eşlik eden konjenital anomalilerin (minor veya major) varsa kromozom patolojisi oranı artar. Görünürde minor yada major anomali olmasa bile kesin bir tanısı olmayan tüm MG lerde karyotip önerilmelidir.
Yöntemler
1.RUTİN bantlama (500 bant düzeyinde) karyotip ( trizomi veya monozomiler, büyük yapısal anomaliler)
2.HRBT(Yüksek rezolüsyonlu bantlama ) karyotip ( bazı minor yapısal anomaliler) 3.ŞISH (sitogenetik+moleküler yöntemler) (minor yapısal anomaliler)
FRAJİL X testi (moleküler)
Metabolik testler (aminoasit ve organik asitler)
Görüntüleme ( US, BBT ve MRI ve diğer)
Spesişik Durumlar:
Enzimler, ŞISH ve DNA testleri , kas biyopsisi ve iskelet graşileri
ÖNEMLİ
Bu sayfadaki Bilgiler tamamen bilgilendirme amaçlıdır. Buradaki bilgilerden yola çıkarak tanı koymak, etiketleme yapmak, ilaç önermek ve ilaç satın almak kesinlikle sakıncalıdır. Kessin tanı ve tedavi için mutlaka uzman hekim muayenesinden geçmek gerekir.
www.genbilim.com
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder