Klinefelter (XXY) Sendromu nedir?

Klinefelter (XXY) Sendromu nedir?
Klinefelter Sendromu sadece erkekleri etkileyen bir genetik hastalıktır ve hastalıktan etkilenen kişilerde fazladan bir kromozom bulunmaktadır.

Gen ve kromozom nedir?

Genler vücudumuzun işlevi ve gelişimi için gerekli bilgileri talimatlar şeklinde içerirler.

Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Genler, hücrede hücre çekirdeği içerisinde kromozom adındaki yapılar üzerinde bulunurlar.

Yumurta ve sperm hücresi hariç çoğu hücrede 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. 23 kromozom çiftinin yarısını annemizden, diğer yarısını ise babamızdan alırız.

Bazen genlerin taşıdığı talimatların hatalı olması veya kromozomların şeklinde ya da sayısında hata olması genetik hastalıklara/durumlara neden olabiliyor.

Genlerimizde veya kromozomlarımızda meydana gelen hatalar veya onların nesilden nesile geçiş şekilleri kimsenin kontrolünde değildir. Dolayısıyla ortaya çıkan genetik/kromozomal hastalıklardan veya durumlardan kimse sorumlu değildir.

Klinefelter Sendromuna neden olan 'genetik/kromozomal' hata nedir?

Klinefelter sendromu, hücrelerdeki toplam kromozom çifti sayısının, fazladan bir kromozomun varlığından dolayı, hatalı olması sonucu ortaya çıkan bir genetik durumdur.

23'üncü kromozom çifti cinsiyetimizi belirlediği için "Sex ya da Cinsiyet Kromozomları" olarak adlandırılır. Kadınlarda 23'üncü kromozom çifti X X'dir ve bir X kromozomu anneden, diğer X kromozomu ise babadan kalıtım yoluyla alınır. Erkeklerde ise 23'ücü kromozom çifti X Y'dir ve X kromozomu anneden, Y kromozomu ise babadan kalıtım yoluyla alınır.

Sadece erkekleri etkileyen Klinefelter sendromuna fazladan bir X kromozomunun varlığı neden olur. Klinefelter sendromundan etkilenen erkeklerde veya erkek çocuklarda, iki cinsiyet kromozomu ( X Y) yerine üç cinsiyet kromozomu ( X X Y) vardır. (Resim) Klinefelter sendromlu kişiler her zaman erkektir, çünkü cinsiyeti Y kromozomunun olması veya olmaması belirler. Dolayısıyla bu kişilerde hücredeki kromozom sayısı 46 değil 47'dir.

Fazladan olan X kromozomunun varlığı şans eseridir ve ebeveynlerin hatası değildir. Fazladan olan X kromozomu, döllenme sırasında (annenin yumurtası ve babanın sperminin birleştiği sırada) ya da sperm ve yumurtanın üretimi sırasında ortaya çıkabilir. Oğulları Klinefelter sendromundan etkilenen anne ve babaların büyük bir çoğunluğunun kromozomları (sayıları) normaldir.

Klinefelter sendromu diğer çocuklarda ortaya çıkabilir mi?

Oğulları Klinefelter sendromundan etkilenen bir çiftin yine ayni sendromdan etkilenen başka çocukları olma olasılığı düşüktür. Bazı çiftler, bir sonraki hamilelikleri sırasında, bebeklerinin kromozomlarını kontrol ettirmek için test yaptırabilirler.

Klinefelter sendromu (KS) erkekleri ve erkek çocukları hayatlarının değişik evrelerinde nasıl etkiler?

Son zamanlarda yapılan araştırmalar, fazladan bir X kromozomunun varlığının Klinefelter sendromundan (KS) etkilenen kişilerde genellikle hafif bir etki yarattığını göstermektedir. KS'den etkilenen kişilerin çoğu hayatlarını iyi şekilde sürdürebilmektedir.

Doğum, gelişim ve öğrenme

KS'den etkilenen erkek bebekler, doğduklarında tamamen normal görünürler. Bu bebekler, kromozom sayıları 46 olan diğer bebeklere oranla biraz daha küçük olabilirler. Sendromdan etkilenen çoğu erkek çocuğun cinsel organı normal görünür. Bazı erkek çocuklarda, testislerden biri veya her ikisi erbezi torbasına inmeyebilir. Bu düzeltilebilen bir durum olup çocuklar iki yaşına gelmeden ufak bir ameliyat yapılabilir.

KS'den etkilenen erkek çocukların çoğu normal bir gelişim tablosu sergiler. Bu çocuklar genellikle zamanında otururlar, emeklerler ve yürürler. Ancak, diğer çocuklara göre konuşmayı daha yavaş öğrenebilirler. Konuşmada zorluk yaşayan çocuklar 3-4 yaşına geldiğinde konuşma terapisine başlatılabilirler.

KS'den etkilenen erkek çocuklar genellikle daha çabuk büyürler. Bu çocukların özellikle bacakları çabuk uzar. Bazı çocukların büyürken boyu aşırı uzun olabilir ve onların bir tıbbi büyüme uzmanı tarafından takibe alınması ve gerekirse tedavi ile büyümelerinin yavaşlatılması gerekebilir. KS'den etkilenen erkek çocukların genellikle zayıf olan kas gelişimi egzersizle geliştirilebilir. KS'den etkilenen bazı çocuklar, özellikle 7 yaşından sonra, kilo almaya eğilimli olabilirler. Dolayısıyla sağlıklı bir diyet onların sağlığı açısından önemlidir.

KS'den etkilenen erkek çocuklarının çoğu normal zeka seviyesine sahiptir. Bazı çocuklar okumada öğrenme zorlukları çekebilirler ve özel yardım almaları gerekebilir. Bunun yanında, yaşıtlarına oranla bazı çocuklar konsantre olmada ve hafızada zorluklar yaşayabilirler. KS'den etkilenen çocukların cesaretleri erken kırılabilir. Dolayısıyla bu tür sorunlar yaşayan çocuklara ihtiyaçları doğrultusunda destek olmak çok önemlidir.

Ergenlik çağı

KS'den etkilenen erkekler, genellikle ergenlik çağına normal zamanda girerler. Bazı erkeklerde ergenlik çağının sonuna doğru penis büyümesi yavaşlayabilir, yüz, koltuk altı ve kasıklarda kıllar daha seyrek olabilir. 15-16'lı yaşlarda, bu kişilere erkeklik hormonu olan testesteron takviyesiyle bu durum tedavi edilebilir.

Bazı KS'den etkilenen erkek çocuklarında hafif düzeyde meme büyümesi olabilir. Nadiren kalıcı olan bu durum, ciddi bir sorun değildir ve çoğu zaman tedaviye gerek olmadan geçer. Bazen beklenildiğinin aksine kalıcı olduğu zaman erkek çocuk açısından rahatsız edici bir durum olabilir ve fazla göğüs dokusu ameliyatla alınabilir.

KS'den etkilenen kişiler çocuk sahibi olabilir mi?

KS'den etkilenen erkekler sperm üretemedikleri için çoğunluğu kısırdır. KS'den etkilenen bazı erkeklere teşhis kısır oldukları tespit edilince konmaktadır çünkü başka hiç bir sorun yaşamazlar.

Kısırlık tanısı çoğu kişi (ve çift) için üzücü bir durumdur ancak bu kişiler mutlu evlilikler ve birliktelikler kurabilmektedirler. Bazı çiftler bağışla döllenmeyi bir seçenek olarak görebilmektedir. Bunun yanı sıra KS'den etkilenen erkeklerin baba olmalarına yardımcı olan yeni tedavi yöntemleri de geliştirilmektedir. KS'den etkilenen erkeklerin sperm üretmemeleri, onların sağlıklı bir cinsel yaşamları olmasını engellemez.